Bolezni, povezane z moteno izmenjavo vezivnega tkiva

Obstajajo tri glavne sestavine vezivnega tkiva:

■ celičnih elementov;

■ kolagen, elastične in reticular vlakna;

■ amorfna razlog snov. Genetske okvare

sinteze in razgradnje različnih strukturnih komponent vezivnega tkiva privede do razvoja

dednih bolezni. Med bolezni, pri katerih vplivala na kolagenskih in elastičnih vlaken, najpogosteje opaženi Marfan bolezni. Skupina bolezni, ki temeljijo na metabolične motnje amorfnih, predvsem kislih glikozaminoglikani, se imenujejo mukopolisaharidoze.

Marfan bolezen - dedna bolezen označena z lezijami sistema vezivnega tkiva. Razvoj bolezni je bistvenega pomena poškodbe kolagena in elastina, ki je izražena v nasprotju znotraj in medmole obveznic v teh strukturah. Primarni genetska napaka naprava Marfan bolezen je povezana z okvaro na fibrilin 1-gena( # 154.700, 15q15-q21.3, FBN1 gen [* 134.797] Običajno je ta gen kodira sintezo beljakovin vezivnega -. Fibrilin-1( komponenta elastina strukturne glikoproteine.) Pri bolnikih z značilnimi visok, dolge( pajkov) prsti, stegnenice in dimeljske kile, hipoplazija mišice in podkožne maščobe, ravno, bolezni srca, aortna anevrizma

mukopolisaharidoze glavna sestavina vezivnega tkiva -. . proteoglikanov( veliki Makrmolekule, ki sestojijo iz vlaknastih centralnega proteina kovalentno vezano nanj glikozil minoglikanami). Količina in razmerje med različnimi proteoglikanov odvisen vezivnega vrste tkiva. Oblikujejo v fibroblastih. V lizosomih na proteoglikanov celic po endocitoza uničena. glikozaminoglikani uničenje prične s priključno monosaharida poddelovanje specifičnih lizosomalnih glikozidaze. Če vsi manjkajoči lizosomski encimi( genetski defekt njihova sinteza) ali odstranimo njihova aktivnostizhena, v vezivnem tkivu različnih organov začeli akumulacijo nedotaknjeno ali delno uničenih proteoglikanov. Zato mukopolisaharidoze so bolezni shranjevanja.

trenutno izoliramo mukopolisaharidoza tipa jedro 9, označen slabitev različnih encimov in nekaterih kliničnih znakov. Seznam glavnih vrstah mukopolisaharidoze, okvarjen encim za kromosomsko lokalizacijo genov, vrste in število mutacij, navedenih v tabeli. .

Tabela molekularno genetsko osnovo mukopolisharidoze

Tabela molekularno genetsko osnovo mukopolisharidoze