A1-antitripsin v serumu

koncentracija Referenčne vrednosti a1-antitripsin v krvnem serumu: odrasli do 60 let 0,78-2 g / l, več kot 60 let - 1,15-2 g / l.

kot: antitripsinom - glikoproteina v jetrih sintetizirane in zagotavlja 90% inhibitorsko aktivnostjo tripsina v krvi. Ta glikopril Teide, zavira delovanje tripsina, ne samo, ampak tudi himotripsin, superelastična-ZA, kalikrein, katepsin proteaze in drugo tkivo, ki prispevajo k njihovi razgradnji. Opisano

množico izooblike encima, kodiranega z različnimi alelov. Ena oseba v krvi lahko zazna eno ali dve oblike a1-antitripsinom. Najpogostejša M-oblika. Izobraževanje Z-oblike( ti zaradi njene specifične elektroforetsko mobilnost v gelu) povezano z gensko mutacijo vodi do zamenjave ene aminokisline v M-proteina. Z-protein komaj sprošča iz jetrnih celic in povzroči lokalne poškodbe, ki lahko povzročijo hepatitisa in ciroze. Za določitev koncentracije A1-antitripsina v krvnem serumu se uporablja nephelometry metodo. Vzpostavitev tvorita A1-antitripsin( ZZ, MM, MZ, Fz) izvedemo s pomočjo elektroforeze ali molekularno genetskih metod.

a1-antitripsin nanaša proteinov akutne faze, vendar njegove serumske vsebine povečanje vnetnih procesov( akutne, subakutne in kronične infekcijske bolezni, akutnega hepatitisa in ciroze jeter pri aktivne faze, nekrotskih procesov, post-kirurgijo, termičnih opeklin rekonstruktivna faze,cepljenje).Vsebina so: serumu antitripsin povečanja malignih tumorjev: rak( zlasti materničnega vratu) in metastaz, limfomov( zlasti Hodgkinova).

Posebno zanimivi so primeri zmanjšanje koncentracije a1-anti-tripsina v krvnem serumu. Bolniki homozigotna za alel Z razvije hudo bolezen jeter - novorojenčku hepatitis, cirozo jeter. Hudo pomanjkanje pomanjkanja a1-antitripsina je pogosto povezana z juvenilnim bazalnih emfizem, v zgodnjem razvoju emfizema( starih 20-40 let).Zelo pogosto opazimo oblike prirojeno pomanjkanje izbrisanega A1-antitripsina( MZ-fenotipa).Ti otroci kažejo različne oblike poškodb jeter, vključno z zgodnjo holestazo. Pri 1-2% bolnikov se ciroza razvije. Razširjenost

Z-homozigotnosti za alel je približno 1: 3000.V takih primerih je serumska aktivnost a1-antitripsin zmanjšal na 10-15% normalnih vrednosti. Ni vse osebe, ki so homozigotna za Z-alel razvoj bolezni pljuč in jeter. Tveganje za emfizem pri kadilcih bistveno povečala, ker cigaretni dim oksidira tiolno skupino na molekulo aktivni odsek a1-to-antitripsi ki zmanjša aktivnost prisotna v majhnih količinah encima. Kljub dejstvu, da a1-antitripsin nanaša proteinov akutne faze, njena koncentracija v homozigotnem Z-alel ne dvigne nad 50% spodnjo mejo normale.

Pri osebah z MZ oblikosklepno A1-antitripsina njeno aktivnost v serumu je približno 60% normalne, zato je tveganje za razvoj bolezni pljuč znatno nižja v primerjavi z ljudmi homozigotna za Z-alel.

pridobljene pomanjkljivost a1-antitripsina je opaziti v nefrotskega sindroma, proteinov izgubi gastroenteropatija z akutno fazo termičnih opeklin. Zmanjšanje koncentracije A1-antitripsina v krvi lahko pri bolnikih z virusni hepatitis zaradi kršenja njegovo sintezo v jetrih kot tudi za sindrom dihalne stiske, akutnega pankreatitisa, koagulacije zaradi povečane porabe glikopril-Teide.