Bolezni, povezane z metabolnimi motnjami
Wilson bolezni-Konovalov( hepatolentikularna degeneracija) - bolezen, ki jo dedno hibo izmenjave bakrovega( * 277900, 13q14.3-q21.1, str mutacija polipeptid Cu2 + -transportiruyuschey ATP7B ATPaze; p) povzročil. Bolniki v plazmi dramatično zmanjša koncentracijo glavnem vsebuje bakrov proteinov - ceruloplazmina ter v manjši meri, še sodeluje pri presnovi bakra protein - tsitohromoksi-oksidaze. Glavni znaki bolezni - jetrna poškodba( ciroza z odpovedjo
naknadno jeter) in CNS( stebla in cerebelarne motenj, ekstrapiramidne togost, hiperkinezij, duševne motnje).Patološka
gen opredeljene v celoti, zato je identifikacija mutacij v njej možnih neposrednih in posrednih metod. V genu ATP7V je bilo ugotovljenih več kot 30 mutacij. V evropskih populacij najpomembnejših mutacij in His1070Gln Gly1267Lys, registriranih 28 oziroma 10% vseh mutiranih kromosomov [Thomas G. R. et al., 1995].
Menkes sindrom - bolezen posledica disfunkcije encimov, ki vsebujejo baker( * 309.400, Xq12-Q13, napaka v genih, ki kodirajo kationsko prevoz ATPaze ATP7A, MNK, MK, CHS, 300011, Xq12-Q13, n recesiven).Koncentracija bakra v serumu se močno zmanjša. Kot rezultat, motnje baker transportna različne spremembe veznega tkiva( degenerativne spremembe žilnih sten, pri motnjah kostnega cevaste strukture) z napako CNS.
primarna hemokromatoza( * 235.200, 6p21.3, gen HFE, p; povezava z HLA A3, B7, B14) zaradi povečane absorpcije železa v tankem črevesu in kopičenja v tkivih posledično škodo in odpovedi organa. Pri kliničnih in morfoloških značilnostih primarne hemohromatoze je treba upoštevati razločno uprizoritev svojega seveda. Običajno se razlikujejo predklinične in klinične faze. Povprečna starost bolnikov s predklinično fazo je 29 let in v fazi podrobnih kliničnih manifestacij 44-49 let.
Od biokemičnih kazalcev za diagnozo primarnega uporabe gemohroma-toza železa in feritina serumsko koncentracijo, stopnjo nasičenja železa transferina.Že v predklinični fazi je za bolezen značilna velika motnja parametrov metabolizma železa. V koraku razporejeni klinični ravne koncentracije oyavleny železa v serumu doseže 35-56 mmol / l in feritina - 500-1500 g / l in saturacija transferina stopnjo železa - 62-129%.Najbolj informativne povečanje odkritje feritina v serumu koncentraciji do 200 g / l in večja pri ženskah in 300 mikrogramov / liter in je višja pri moških kot tudi povečana nasičenost transferina železo stopnjo, večjo od 60%.Prvi kazalnik je v korelaciji z zaloge železa v telesu bolnikov in klinične manifestacije bolezni, druga - najenostavnejši in najbolj zanesljiv alel dvojno podajo homozigotne prevozniki primarni hemokromatoza. Možna je neposredna diagnostika primarne hemoromatoze z DNA analiznimi metodami.