Bolezni, povezane z okvarjenim metabolizmom lipidov

Kršenje presnovo lipidov lahko pojavijo na nivoju njihovi prebavi, absorpcijo, transport in vmesne presnove. Dve glavni vrsti dedne bolezni, to, presnovo lipidov je mogoče identificirati.

■ Lipidoses ali sfingolipidozy vodi do akumulacije sfingo-lipidi v celicah različnih tkiv( znotrajceličnih lipidoses).

■ bolezni z moteno presnovo LP iz krvi( družinska hiperholesterolemija et al.).

Največ kršitev v zvezi z akumulacijo sfingolipidov v celicah različnih tkiv, zaradi izpada lizosomskih encimov, ki sodelujejo pri presnovi sfingolipidov, še posebej v procesu razpadanja. V tabeli. To kaže na glavno bolezen z dednim pomanjkanjem lizosomskega hidro-luknjo povzroča. Najpogosteje opazimo bolezen Niemann-Pick, Gaucher in Tay-Sachs bolezen.

Niemann-Pickova bolezen zaradi kopičenja sfingomielina v možganih, jetrih, retikuloendotelijskem sistemu povzročil. Bolezen je posledica pomanjkanja sfingomielinaze. Vrsta dedovanja je avtosomna recesivna. Obstajajo 4 vrste Niemann-Pick bolezni( A-D).Tip A se kaže hude poškodbe živčnega sistema, ki vodi v smrt v prvih 2-3 letih življenja. Pri oblike B-D pretežno vpliva hepatocitov, kar ima za posledico daljšo življenjsko dobo. To lokalizacija mutacij v kromosomov in njihovih možnih variant so prikazani v tabeli. .

Tabela molekularno genetsko osnovo sfingolipidozov

Tabela molekularno genetsko osnovo sfingolipidozov

Gaucherjeva bolezen se kaže kopičenje v možganih, jetrih, kostnem mozgu in vranice cerebrozidi. Bolezen temelji insuficienca p-glukozidaze( glukocerebrozidaza).

Tay-Sachs bolezni( GM2 gangliosidosis tip 1), ki je posledica kopičenja v celicah gangliozidi možganov, jeter in vranice, zaradi pomanjkanja geksoaminidazy A. Bolezen se razvija počasi, tako da je v prvih 3-4 mesecih življenja, ne otroci ne razlikujejo od zdravih vrstnikov. Potem postopoma postane otrok manj aktiven, obstajajo motnje vida in sluha. Mentalne motnje napredujejo v idiocijo, bolezen se konča smrtno. Za diagnozo pogosto preiskati geksoaminidazy dejavnosti A.