Prirojene abnormalnosti in kromosomske nenormalnosti ploda - Vzroki, simptomi in zdravljenje. MF.

Pod prirojene anomalije mišljen razvoj patologija zarodkov od oploditve do nastopa dela, in glede na čas njenega nastanka, so naslednje oblike:

gametopatii( so patološke spremembe v zarodnih celicah, ki so se zgodile pred oploditvijo, in ki lahko privede do nepričakovanihsplav, prirojene okvare, dedne bolezni), blastopatii( zigota poškodbe v prvih dveh tednih po oploditvi, ki vodijo do smrti zarodka, vnematNotranji nosečnost, prirojene okvare) embryopathy( poškodbe zarodka 15 dni po oploditvi, pred tvorbo posteljice - 75 dneh, lahko pride do prirojene okvare posameznih organskih sistemov, prekinitev nosečnosti), fetopathy( patologija, ki izhajajo iz 76 dni pred porodomkaže intrauterini zastoj rasti, prirojene okvare, ohranjajo izvirne postavitve telesa, nerazvitih organov, prirojene bolezni, kot tudi prezgodnji porod, rojstvo zadušitvi).

Vzroki razvojnih nepravilnosti.

Ti razlogi so zelo raznoliki. Najpogosteje pa je mati bolezni različnih organov in sistemov, endokrinega patologije, nalezljive bolezni, kot so kronične in obstoječe pred nosečnostjo, in tiste, ki so se razvili med nosečnostjo;Porodniška matere patologija( splav, ki so bile pred nosečnostjo, dolgoročno nevarnost prekinitve nosečnosti, še posebej v zgodnjih fazah, dolga ali težka toxemia, in drugi).

prav tako igrajo veliko vlogo okoljskih dejavnikov in drugih škodljivih učinkov na nosečnico in plod: fizično( različne svetlobe, temperature), kemičnih( pridelkov, industrijskih in gospodinjskih kemikalij, zdravil - več o njih v nadaljevanju, alkohol, nikotin in druge droge), biološkidejavniki( okužba in njihovi toksini).prav tako igra pomembno vlogo dednih dejavnikov( različnih kromosomskih aberacij in mutacije gena).

Več je treba opozoriti zlasti pomembno vlogo uravnotežene prehrane brez primanjkljaja, ne samo osnovnih sestavin živil( beljakovine, maščobe, ogljikovi hidrati, minerali, vitamini), ampak tudi mikrohranil( mineralov, polinenasičenih omega - maščobnih kislin in drugih), tako med nosečnostjo in vtrenutek načrtovanja nosečnosti. Na primer, pomanjkanje joda pri ženskah pred spočetjem in v zgodnji nosečnosti lahko povzroči hipotiroidizem plodu, motnje razvoj možganov.

dejavniki tveganja in mogoče patologija novorojenčkov od mater:

• starosti več kot 35 let - kromosomskih nepravilnosti, intrauterini zaostajanje rasti;
• starost, mlajša od 16 let - prezgodnja;
• nizek socialno-ekonomski status - Prijevremenost, intrauterini zastoj rasti, okužba;
• pomanjkanje folne kisline - prirojene malformacije;
• kajenje - intrauterina rast pri rasti, povečana prenatalna smrtnost;
• uporabi alkohola ali drog - intrauterini zastoj rasti, fetalnim alkoholnim sindromom, sindrom, sindrom nenadne smrti;
• diabetesa - mrtvorojenost, veliki telesne teže, prirojene okvare;
• bolezni ščitnice - golša, hipotiroidizem, tirotoksikoza;
• bolezen ledvic - intrauterini zastoj rasti, mrtvorojenost, nefropatija;
• bolezen pljuč in srca - intrauterini zastoj rasti, nedonošenčka, prirojena srčna bolezen;
• hipertenzija - intrauterini zastoj rasti, asfiksije;
• anemija - intrauterina zaostalost rasti, mrtvorojenstvo;
• hydramnion - prirojena razvoj ledvic, osrednjega živčnega sistema, gastrointestinalnega trakta;
• nizke ravni estriola v urinu - intrauterini zastoj rasti;
• krvavitev - nezrelost, mrtvorojenstvo, anemija;
• okužbe, predvsem toksoplazmoza, rdečke, herpes - intrauterini zastoj rasti, prirojene okvare, encefalopatija, pljučnica.

del ploda:

• večplodne nosečnosti - Prijevremenost, fetofetalnaya transfuzijo, asfiksije;
• intrauterino omejitev rasti - zadušitev, mrtvorojenost, prirojene okvare;
• nenormalnosti pri plodu previa - travma, krvavitve, prirojene okvare.

Pri rojstvu:

• Prijevremenost - asfiksije;
• zamudo dostavo( za 2 tedna ali več) - mrtvorojenih, zadušitev;
• podaljšanim dela - mrtvorojenost, rojstvo asfiksije;
• prolapsed kabel - zadušitev.

placente anomalije:

• majhna placenta - intrauterini zaostanek v rasti;
• velika placenta - plod edem, srčno popuščanje;
• prezgodnja ločitev placente - izguba krvi, anemija;
• predležeča posteljica - izguba krvi, slabokrvnost.

Učinek na plod ter novorojene drog žensk med nosečnostjo:

aloe poveča peristaltiko, aminoglikozide( streptomicin, gentamicin, kanamicin, itd) imajo toksične učinke na ušesu in ledvice, androgeni povzročajo različne malformacije, antihistaminiki zmanjša pritisk,povzroči tresenje, posredne antikoagulanti vzrok nosne hipoplazije, prekinil tvorbo kosti zarodka, lahko povzroči encefalopatijo, atropin zavira dihanje, lahko barbiturati bitimajhen možganov disfunkcijo belladonna - tahikardija, pomeni zniževanje tlaka - zmanjšale pretok krvi med otrokom in placente, diazepama - mišična hipotonija, hipotermija, apnea, heiloshiza in nos, izoniazid - konvulzije, indometacin - pljučna hipertenzija, prezgodnje zaprtje arterioznega duktusa, kortikosteroidi- encefalopatija, inhibicija plodu nadledvične žleze ter kofein - poškodbe jeter, ksantinov - tahikardije, litijevega - letargijo, prirojeno srčno napako, žganega magnezijevega - poškodbe ledvic, nitrofuranov - hemoliza, obzidan - raztezek rodov opiatov - pritiska dihanje, majhno možganskih motenj, antikonvulzivi - intrauterini zastoj rasti, deformirana, reserpin daje dihanje skozi nos, salicilati - krvavitev, seduksen povzroči respiratorno depresijo, znižuje krvni tlak, teofilin - daje krvni koagulacijafenotiazini - mišična hipotonija, tetraciklini - več anomalij kosti in okostja.

Morebitne napake, odvisno od časa izpostavljenosti zgoraj naštetih dejavnikov:

• tretjem tednu nosečnosti, lahko plod razvije zunajmaternično srce, popkovna kila, prirojeno odsotnost udov, zlitje soigralca;
• v četrtem tednu po lahko gnojenje pride kile popkovino, prirojeno odsotnost postaje, traheoezofagealno fistule, gemivertebra;
• peti teden razvoja - traheoezofagealno fistule, gemivertebra, centralno katarakta, mikroftalmije, cepljenje obraznih kosti, pomanjkanje rokah in nogah;
• šesti teden - brez rok in nog, mikroftalmijo, prirojena odsotnost spodnje čeljusti, hrustalikavaya sive mrene, prirojene srčne napake( particije in aorto);
• sedmi teden - prirojeno srčno boleznijo( pretin, pljučne arterije), pomanjkanje prstov, razcepljenim nebom, mikrognatija, epicanthus, okroglo glavo;
• osmi teden - prirojene srčne napake( atrijska veziva napaka), epicanthus, okroglo glavo, odsotnost nosne kosti, skrajšanje prstov.

Kot lahko vidite, lahko vzroki sami odklonih pa zelo raznolika.

diagnoza prirojenih napak.

velik diagnostični izziv med nosečnostjo je ugotoviti kromosomskih nepravilnosti ali plodu malformacije. Obstaja veliko diagnostičnih medicinskih genetske metode za odkrivanje določene pomanjkljivosti, je neinvazivne metode diagnosticiranja:

• ultrazvočno metodo raziskovanja( ki se izvaja za vse nosečnice ne prej kot 3-krat med nosečnostjo: 10-12 tednov, 20-22 tednov, 30-32 tednov, lahko pa diagnosticirati antsefaliyu, nedeljeno sadje, Amelia in mnogi drugi), določanje
• pri materi serumu različnih biokemičnih označevalcev: plazemskega proteina A, humanega horionskega gonadotropina( na vnematochNoah stopnja nosečnosti povečanja tega markerja ne ustreza normi, in sprememba tega hormona lahko kažejo motnje kromosomske), alfa-fetoproteina( povečati svojo raven povečuje tveganje odprtih okvar centralnega živčnega sistema, hkrati pa se zmanjša svojo raven možnega tveganja za Downov sindrom), estriol(naj bi se povečala z nosečnostjo).

invazivna vključujejo:

• horionski villus vzorčenje( deli vzorčenja celic jajčeca za študij, izvedenih na 11 - 12 tednu pokazale genetske abnormalnosti),
• amniocenteza( vzorčenje amnijske tekočine zazna adrenalna hiperplazija v prvem trimesečju nosečnosti, drugega trimesečja - kromosomsko patologijo, bolezni živčnega sistema),
• platsentotsentez( raziskava posteljici delcev, od 12 do 22 tednov, genetske abnormalnosti),
• cordocentesis( popkovna odvzemom krvi za fetalnih študije pokazale krvne bolezni, infitsirovannosfetalnega y),
• fetalni biopsija kože( za diagnozo morebitnih kožnih bolezni).

Za diagnozo nenormalnosti po rojstvu, lahko uporabimo vse znane metode raziskovanja:

sevanja( X-ray, CT, magnetna resonanca, radionuklida, ultrazvok, angiografija, itd), endoskopija( bronhoskopija, gastroskopija), in različne teste krvi, urina in drugobioloških tekočin, več funkcijski testi in testi, genetski, molekularna, imunske tehnike in še veliko več.Ker anomalije različnih organov in sistemov bo zahtevajo različne metode raziskovanja.

Indikacije za splav.

različne okvare organov in sistemov matere so lahko vzrok za prekinitev nosečnosti, in to ne le nevarnost za zdravje in življenje matere, ampak za prihodnost otroka, saj je teh bolezni in njihovo zdravljenje je lahko vpliva. Vendar pa je končna odločitev je vedno individualna.

Tukaj je nekaj bolezni, ki lahko povzročijo splav:

nalezljiva( aktivno tuberkulozo, hude oblike virusnega hepatitisa, sifilis, rdečkam), maligne neoplazme( skoraj vsi, da so ne le znak za prekinitev, vendar kontraindikacija za nosečnost na splošno)endokrinih bolezni( huda hipertiroidizem, hipotiroidizem nekompenzirane huda oblika diabetesa) bolezni krvi in ​​krvotvornih organov( aplastična anemija, hemoglobinopathies, lykozy), nevrološke bolezni( multiple skleroze, hude miastenije), očesne bolezni( obolenja optičnega živca in retine), kardiovaskularni sistem( globoka venska tromboza, tromboembolizem, bolezni srca), ledvične bolezni( akutni glomerulonefritis, urolitiaza), difuznih boleznivezna tkiva, ginekološke bolezni, porodniške označbe( gestacijsko trophoblastic bolezen, prekomerno bruhanje v nosečnosti, preeklampsija, neozdravljive, prirojene in dedne bolezni,iagnostirovali med nosečnostjo, visoko tveganje za otroka z prirojene, dedne bolezni).Treba je opozoriti,

Ampak to, da je splav iz zdravstvenih razlogov nujno potrebno soglasje bolnika.

Na odkrivanje morebitnih okvarami ploda, noseča se odloči, da bo nosečnost ali splav.preprečevanje

prirojenih anomalij.

kjer bi glavni dogodek za načrtovanje družine in nosečnost. Od kakovosti primeru, da ni odvisna le od uspeha zasnove, vendar razvoj nosečnosti, poroda in zdravje otrok po njegovem kasnejšem življenju. Potreba, da se testirajo za prisotnost spolno prenosljivih bolezni, prisotnost latentne okužbe, ugotoviti vse možne kronične bolezni, ne samo za nosečnica, ampak oče, opraviti genetsko testiranje( da bi ugotovili, kaj se lahko pojavijo bolezni pri otroku, da prepoznajo različne genetske bolezni v primerjavi s prejšnjimi generacijami).

Seveda je pomemben dejavnik pri razvoju zdrave, visoko kakovostne sadje je zdrav način življenja, ne samo med nosečnostjo, ampak tudi pred njenim začetkom. Neuspeh slabih navad, prehrane, odpravo vseh nevarnih dejavnikov, fizikalne, kemijske in biološke narave. Zgodnje zdravljenje obstoječe bolezni, da bi se izognili zapletom med nosečnostjo. Med nosečnostjo sama opraviti potrebne preglede za zgodnje odkrivanje kakršnih koli nepravilnosti pri normalnem razvoju ploda.