Nezadostnost črevesnih disaharidaz

prirojenih okvar v črevesna disaharidaz sistemov kažejo trdovratne gastrointestinalnih motenj in distrofija, ki je nastal zaradi kršitve prebavi in ​​absorpciji disaharidov v črevesni sluznici. Leta 1958, str Durand najdemo v otroku z podhranjenost nizko aktivnost encima, ki razgrajuje mlečni sladkor, medtem ko določena znatno količino laktoze v urinu bolnika. O avtosomni prevladujoči vrsti dedovanja je treba reči. Pomanjkanje

laktaze je pogostejša z drugimi oblikami disaccharidase pomanjkljivosti, zato pritegne največ pozornosti, saj mleko in mlečni izdelki so glavna hrana v številnih državah, zlasti v otroštvu.Če aktivnosti laktaze je relativno redek( 2-30%), v evropskih državah, v nekaterih delih Afrike in Azije - več kot 90% celotne populacije. V naši državi, samo ena populacija študija o širjenju bolezni.

Že v prvih poročilih o etničnih razlik v pogostosti pomanjkanjem laktaze pojavljajo domneve o genetske narave te vrste patologije, v skladu s katero laktozo zmogljivost prebave pri odraslih velja prirojena lastnost, ki je podedoval. Sposobnost cepi laktozo( mlečni sladkor) se prenaša avtosomno dominantno način z visoko frekvenco izraz mutirane gena in pomanjkanjem primarnega laktaze - na avtosomno recesivna način. Obstaja tako imenovana geografska genetska varianta hipoteza, katere bistvo je, kot sledi. Predpostavlja se, da je v paleolitske dobe pri ljudeh kot pri drugih sesalcih, po koncu hranjenja aktivnosti laktaze v črevesju bistveno zmanjšale ali izginile v celoti, vendar je pri nekaterih posameznikih laktaze aktivnost ostala vse življenje. Ko je prišlo do krave molznice in so mlečni izdelki, laktoze absorberji postal razširjena na nekaterih geografskih območjih, kjer je prebivalstvo hranili mleka in njegovih izdelkov. Posebni izračuni kažejo, da je od začetka uporabe mleka dovolj časa, da se izvede ustrezna izbira. Na primer, na Finskem, kjer je mleko porabijo okoli 3000 let, aktivnosti laktaze pojavlja v 17% prebivalstva. Prebivalci severnih regijah Finske so Laponci uporabljajo mleko le 150-300 let, in odkrivanje te bolezni, je 34%.Seveda je mogoče težko strinjati z dejstvom, da je lahko samo aktivnost laktaze v črevesju vodilni dejavnik pri izbiri. Verjetno je odpornost na okužbe in druge genetske lastnosti prispevala k preživetju. Sposobnost za cepljenje laktaze, seveda, bi bilo treba obravnavati kot sestavni del postopka izbire multi-faktor.

Obstajajo hipoteze o obstoju drugih genetskih mehanizmov pomanjkanja laktaze. Prirojeno pomanjkanje encima, ki razgrajuje mlečni sladkor kot je pojasnjeno z mutacijo gena, odgovornega za sintezo laktaze, pri čemer je encim bodisi ne sintetiziranega ali ga tvorijo neaktivni obliki. V laktaze izpad odraslih predpostavlja genske mutacije, ki povzroči strukturno normalne encima, vendar je ta postopek zelo počasen, vzrok, ki je verjetno hormonske motnje. Tega vidika meni, da tako obliko zmanjšane aktivnosti laktaze pomanjkljivosti mutacijo, kot so opredeljeni z napako genov, in sposobnost, da cepijo tudi laktaze - kot sposobnost človeške vrste. Poleg genetske teorije pomanjkanjem laktaze, ki je kljub nekaterim pomanjkljivostim, splošno priznanje, hipotez, razmišlja o bolezni, ki so posledica črevesnih bolezni, kot tudi domnevo, da so rezultati pomanjkanje encima iz zaviralnega učinka nekaterih živil na aktivnosti laktaze v črevesni sluznici. Pri ljudeh, uživanje mleka, raven encima v črevesni sluznici je visoka, in med ljudmi, ki ga uporabljajo v majhnih količinah, ali pa sploh ne poje mlečnih izdelkov, skupni primanjkljaj. Vendar pa so vsi poskusi povzroči povečanje števila raziskovalcev je bilo laktaze( encima) z laktozo ali mlečni hrano neuspešni.

Saharazno-izomaltaznaya odpoved - disaharide pomočjo izvedbenih dedno intoleranco z zmanjšano aktivnostjo encimov, kot maltaze in izomaltaze in pomanjkanje v črevesni sluznici INVERTAZA encima povzročajo. Genetska narava te patologije je razkrila. Nekateri avtorji govorijo o avtosomno dominantnega dedovanja, drugi pa trdijo, da je dediščina pomanjkanje saharoza pomanjkanja avtosomno recesivna, še posebej v primeru krvnih porok. Homozigotna posameznikov za življenje ostane nestrpnost saharoza in heterozigotnim pomanjkanjem encima je lahko asimptomatsko, ali saharaznaya napaka pojavlja samo v otroštvu. Fantje in deklice trpijo enako.

Incidenca takšnih encimov kot saharoza, izomaltaza in maltaza je precej redka. Obstaja prirojeno napako encimskega pomanjkanjem saharoza, s čimer se ne saharoza cepimo v glukozo in fruktozo. Nezadostnost maltaze in izomaltaze se običajno združi s pomanjkanjem drugih disaharidaz. Hude nestrpnosti do škroba pa maltaze in izomaltaze pomanjkljivosti, je treba imeti v mislih, da kronične trebušne slinavke insuficienca, kot tudi izjemno redko stanje prirojeno odsotnost trebušne slinavke amilaze. Z maltozo in isomaltaznym pomanjkljivost je mogoče kombinirati pomanjkanje laktaze, še posebej pridobljeno. Skupno pomanjkanje saharoze, izomaltaze in maltaze se pojavlja veliko pogosteje. Izguba funkcije več encimov je posledica mutacije ali polifunkcionalne manjkajočega encima, kar pojasnjuje kombinacijo presnovnih napak in cepitev nekaj disaharidov. Domneva se, da je strukturni gen nadzoruje sintezo različnih encimov poškodovanih pod vplivom izpostavljenosti strupene ali infekcijske ali enega in istega faktorja, strupene ali infekcijska, škodo, več encimov.