Nedostatok 21-hydroxylázy
zníženie aktivity enzýmu je sprevádzané nedostatočnou syntézy hormónov, ako je kortizol a aldosterónu, ako aj hromadenie medziproduktov( metabolitov) v dôsledku metabolických porúch. Nedostatok kortizolu hormónu vedie k nadmernej sekrécie hypofyzárneho adrenokortikotropného hormónu( mozgová žľazy), ktorý spôsobuje expanziu tej oblasti kôry nadobličiek, ktorý je zodpovedný za produkciu mužských hormónov( androgénov), čo vedie k zvýšeniu ich vzniku v tele. Nedostatok aldosterónu reguluje metabolizmus vodný obsahom soli, a vedie k niektorým zmenám v hormonálnej pozadí.Tým je k dispozícii
charakteristické prejavy času a nástupu zjavných príznakov izolované( jednoduché a virilnoe solteryayuschuyu) a vymazané( prejavujúce neskoro) tvorí nedostatočnosť enzýmu 21-hydroxylázy.
jednoduchá forma je tretina všetkých prípadov porušenia tohto konkrétneho enzýmu. Novorodenec vykazuje známky prenatálnej androgénov začne zvyšovať vzdelanie, ktoré dievčatá sa prejavuje ako zvýšenie veľkosti klitorisu a tvorby malých pyskov moshonkoobraznyh, zatiaľ čo tam je zvýšenie chlapcov genitálií.Okrem zmien vo vonkajších pohlavných orgánov, môže odhaliť príznaky chronickej nedostatočnosti nadobličiek a nadmernej tvorbe adrenokortikotropného hormónu. Posledné hormonálne pozadie vedie k vylučovaniu nadmerného množstva pigmentu v koži( hyperpigmentácia), čím získa tmavú farbu. Neskôr v rebenkaotmechaetsya zrýchlenie telesného vývoja a rýchlosti osifikácia falošného predčasné pohlavný vývoj. V tomto prípade sú obaja chlapci a dievčatá sexuálne vývoj prebieha na mužskom vzore. Konečná dĺžka tela v neprítomnosti liečby zriedka dosahuje 150 cm, ako sa vyskytuje skoro uzatváranie rastových zón. Akýkoľvek stresujúce situácie( infekcia, chirurgia, trauma) môže spôsobiť krízu v týchto pacientov akútnej nedostatočnosti nadobličiek. Táto kríza sa prejavuje predovšetkým rýchlym postupným poklesom krvného tlaku. V tomto prípade dieťa cíti palpitácie. Pulz sa stáva veľmi ťažké nahmatať v dôsledku malých krvných ciev naplnených kontrakcie srdca. Ak kontrola dieťa môžete vidieť modrá kože okolo úst a na špičkách prstov, špičky nosa a uší.Vzhľadom k tomu, v tomto stave, je zlý krvný obeh u všetkých plavidiel, a to aj tých najmenších, ktoré vyživujú pokožku, to získa "mramorovú" vzhľad, objavia modro-fialové škvrny v dôsledku preťaženia. V dôsledku toho je zlý krvný obeh v obličkách, čo vedie k zníženiu množstva vytváranej moču. Toto sa prejavuje poklesom jeho vylučovania až do úplnej absencie.vedomia dieťaťa na dlhú dobu zostane bezo zmeny, ale ak sa nelieči, vyvinúť záchvaty a kóma. Okrem týchto príznakov akútnej nedostatočnosť nadobličiek sa môžu objaviť kŕče bolesť brucha, opakované vracanie, hnačka, rýchlo sa vyvíja v deficite telesné tekutiny( exsicosis).Tiež svalový tonus klesá, dieťa sa stáva neaktívnym.
Solteryayuschaya forma sa vyskytuje u 2/3 pacientov s zrejmé deficitom enzýmu 21-hydroxylázy. Spolu s príznakmi zvýšenej tvorby androgénov a stmavnutie kože na dieťaťa 1-4 týždni života obrazom akútnej nedostatočnosti nadobličiek. V tomto prípade, že dieťa nie je priberanie na váhe, a niekedy dokonca naopak, dochádza k postupnému úbytok telesnej hmotnosti., Časté vracanie, vracanie "prameň", hnačka, dehydratácia( strata prebytočným množstvom telesné tekutiny), zlý obeh v malých ciev, pokles krvného tlaku, búšenie srdca. Pri nedostatočnej liečbe deti zomreli vo veku 1-3 mesiacov. Keď
vymazal príznaky ochorenia sa objavia prvé pred a počas puberty. U dievčat, dochádza k miernemu zrýchleniu telesného rozvoja a "kostného veku" stredne závažné virilization( zmena mužský vzor), ktorý sa prejavuje vo zvýšenej pilosis( hirsutizmu), zvýšenie svalovej hmoty, predčasnej tvorbe mužských pohlavných hormónov v nadobličkách, vzhľad rôznych menštruačné poruchy.Často sa v reprodukčnom veku zistí neplodnosť.U chlapcov, táto forma ochorenia je takmer bez príznakov, ale môže viesť k zníženiu počtu spermií produkovaných a neplodnosť.