Argininyantarnaya acidura
Choroba bola prvýkrát opísaná v roku 1958. Vysiela sa autozomálnym recesívnym typom dedičnosti.
primárnej Biochemická porucha v tomto type metabolických porúch je nedostatok bielkovín v enzýmovej aktivity, ktoré poskytujú tvorbu kyseliny arginín argininyantarnoy aminokyselín. Tento enzým môže byť usporiadaný v týchto tkanivách a orgánoch, ako sú pečeň, obličky, tenkého čreva, erytrocytov a kožných buniek.
Stupeň závažnosti ochorenia sa môže pohybovať od mierneho až po extrémne ťažký až do smrteľného výsledku v prvom mesiaci života dieťaťa. Tieto symptómy, ktoré sa objavujú u dieťaťa s poruchou metabolizmu aminokyselín, najmä z intoxikácie látkami, ako je amoniak a argininyantarnaya kyseliny, ktoré sa hromadia v organizme v prebytku. Zhoršenie stavu arginín-ventrikulárnou acidúriou sa často rozvinie po jedle bohatom na proteíny.
V závislosti na načasovanie začiatku príznakov a od charakteru choroby rozlišovať dve formy: akútne príznaky v prvých mesiacoch života, a neskoršie prejavy metabolických porúch.
Arginín-sukcínová acidúria s skorým začiatkom je charakterizovaná rýchlo progresívnym priebehom a vo väčšine prípadov končí smrteľným. Po krátkom asymptomatickom období dieťa začne odmietať jesť, telesná hmotnosť klesá.Čoskoro potom sa novorodenec stane ospalý, objavia sa príznaky depresie centrálneho nervového systému, čo v konečnom dôsledku vedie k rozvoju kómy.Často sa vyskytujú rôzne poruchy dýchania, svalové tonusové klesanie, kŕče, zvracanie. Keď vyšetrenie odhalí nárast veľkosti pečene. Príčinou úmrtia dieťaťa v tejto podobe argininyantarnoy acidúria je prestal dýchať a srdce, ku ktorému dochádza počas prvých týždňov života. Vo veľmi zriedkavých prípadoch sa prvé prejavy ochorenia môžu objaviť vo veku do jedného mesiaca od života dieťaťa, ale nedôjde k žiadnemu smrteľnému výsledku. S týmto priebehom ochorenia sa prvé príznaky u detí objavujú v podobe ťažkých metabolických porúch, ktoré sa prejavujú poruchy dýchania( to sa stáva rýchly, plytký, sa môžu objaviť abnormálne dýchanie: dieťa môže trvať niekoľko nádychov, ktoré sa stanú menej hlboká, a počas niekoľkých minút nedýcha vôbec,a potom sa znovu objaví, s hĺbkou dýchanie sa zvyšuje postupne a potom sa znova), srdca( zvýšená srdcová frekvencia, stáva sa kŕčovitý, potom môže prísť eiSpomalenie), myseľ dieťaťa( to stane sa zastavil, alebo naopak príliš vznetlivý, potom príde mdloby alebo dokonca kóma).Zvyčajne sa takýto obraz vyvíja v priebehu 1-2 týždňov života. V budúcnosti sa tieto štáty pravidelne opakujú, čo v konečnom dôsledku vedie k tomu, že deti odchádzajú od psychiatrického vývoja od svojich rovesníkov.
Druhá forma argininyantarnoy acidúria vyznačuje neskorým výskytom charakteristických príznakov v ranom detstve( 1-3 rokov), a menej závažné priebeh ochorenia. V popredí s touto formou ochorenia príznaky poškodenia nervového systému. Takéto dieťa si všimnúť vzhľad záchvatov, začne postupne zaostávať v psychomotorického vývoja čas od času môže dôjsť k narušeniu koordinácie pohybov( "opitého prechádzku", trasúcimi sa prstami, že dieťa postráda značku, keď sa snažia dotknúť špičkou prsta na špičku nosa, a tak ďalej. D.).Vlasy týchto detí sú suché a krehké, svalový tonus sa znižuje. Pri vyšetrení v lekárskej inštitúcii sa zistí nárast veľkosti pečene. V literatúre sú opísané viaceré deti s arginín-mandarovou acidúriou, ktoré si zachovali normálnu inteligenciu.
štúdium krvi a moču zistený veľký počet kyselinu argininyantarnoy, ako aj amoniak a jeho zlúčeniny, ktorá vzniká v dôsledku nadmernej hromadenie v tele.
Liečba je hlavne udržiavať diétu založenú na obmedzení množstva potravín bohatých na bielkoviny. Vymenovanie diétnej terapie si vyžaduje vývoj individuálnej stravy a stravy pre každé choré dieťa. Okrem toho musí byť dieťa pod kontrolou, ktorá sa vykonáva pomocou stanovenie obsahu kyseliny systematicky argininyantarnoy a amoniaku v krvi a moči. V súvislosti s nízkou proteín diéta súlade považuje za vhodné dodatočné zavedenie do tela argininyantarnoy čísla kyslosti, z ktorých proti diéty boli znížené na veľmi nízke hodnoty.