Čo je hepatolentikulárna degenerácia a jej príznaky?

ochorenie Konovalova-Wilson sa týka vzácnych a exotických ochorení, ale tiež je potrebné pripísať extrémne ťažké v jeho prúde. Jedná sa o multisystémové ochorenie dochádza k poškodeniu mnohých orgánov a systémov, ale predovšetkým, trpia pečene a centrálneho nervového systému( mozgu).

najčastejšie ochorenia v krajinách, kde sú povolené úzko súvisiace manželstvo( inbreeding), čo je dôvod, prečo pre jeho rozvoj je dostatočná autozomálne recesívny typ prenosu. Všeobecne platí, že títo muži a dospievajúci sú náchylní na túto chorobu.

Druhým názvom pre túto chorobu je hepatolentikulárna degenerácia. To je dedičné ochorenie vyvíja v dôsledku porúch biosyntézy ceruloplazmín a medi dodávky, ktorá vedie k príliš vysokého obsahu týchto látok v celom tele.

Ceruloplazmín sa vzťahuje na komplexné proteíny, ktoré obsahujú v ich zložení meď.Väčšina z nich sa nachádza v krvnej plazme. Hlavnou funkciou tohto proteínu je transport medi a účasť na metabolizme železa. Ak je porušená biosyntéza ceruloplazmín, potom sa vyskytuje toxické ložiská železa a medi v pečeni, mozgu, slinivky brušnej.

Normálne jedlo príde asi 3-4 mg medi, ktorá je absorbovaná v črevách výbrusom a do pečene. V pečeni sa meď viaže na ceruloplazmín. Tento komplex potom vstupuje do krvného obehu a je selektívne zachytený orgánmi. Vylučovanie( vylučovanie metabolických produktov) medi dochádza pri žlči. Malá časť medi zostáva cirkulujúca vo forme viazanej na albumín a jej vylučovanie sa vyskytuje v moči. Pri poklese

hepatolentikulárna syntéza degenerácie ceruloplazmín, vylučovanie medi do žlče sa zodpovedajúcim spôsobom zníži, tieto látky zostávajú vo zvýšenom množstve v tele a robí ju toxický účinok.

prídavok v dôsledku zníženej aktivity ceruloplasmín medi nie je dodávaný v dostatočnom množstve, aby enzýmov zodpovedných za tkanivové dýchanie hematopoézy. Okrem toho je nutné ceruloplasmín meď odstrániť z tela, ako bolo pozorované u tohto ochorenia a jeho zlyhanie, znamená to, že meď zostáva v tele. Výsledkom je zvýšená akumulácia medi v pečeni, obličkách, mozgu a rohovke oka. Symptómy

hepatolentikulárna degenerácie

Hlavnými symptómami ochorenia zahŕňajú pečeň a centrálny nervový systém. V neskoršom období sa ochorenie rozvíja, pomalšie tok, ale tiež znamená veľké zmeny v mozgu a pečeni. Pre veľmi

vyznačuje prítomnosťou hepatitídy v aktívnej forme, ktorý je sprevádzaný žltačkou, krv je vždy zapísaná vysokú aktivitu aminotransferázy( zodpovedné za komunikáciu medzi metabolizmu bielkovín a sacharidov) a hypergammaglobulinemia( zvýšené množstvo gamaglobulíny).

Keďže proces postupuje do cirhózy hepatitída prebieha atrofickú typ hypertenzie vyvíjajúci v portálnej žile. V súvislosti s významným znížením veľkosti pečene, deštrukciou hepatocytov a ich neschopnosťou vykonávať základné funkcie sa rýchlo vyvíja zlyhanie pečene.

Symptómy hepatolentikulárnej degenerácie sú tiež prítomné v nervovom systéme. Hlavné miesto medi ukladanie v mozgu - lentikulárne šošovky lekárni alebo jadra a v podkôrových štruktúr a mozgovej kôry. Spravidla sa to prejavuje trasením rúk - od sotva viditeľného až po zrejmé a veľmi silné.V tomto prípade sa nielen ruky trepú, telo sa doslova otriasne v kŕčoch. To je prejavom ochorenia vážne porušuje rytmus života, pretože v ťažkých prípadoch, pacienti môžu čítať ani písať, ani robiť ich vlastné jedlo a starať sa o seba.

Avšak to nie sú jediné príznaky choroby. Zvyšuje sa tuhosť svalov celého tela. Toto sa prejavuje zvýšeným tonusom a deformáciou končatín v dôsledku svalového kŕče. Pohyby sa stávajú pomalé a mnohé z nich sú pre pacientov nedostupné.Paralýza alebo hyperkinetické poruchy sa môžu objaviť v podobe kŕčov alebo pomalých nedobrovoľných pohybov rúk, trupu, nohy. Reč u takýchto pacientov je monotónna, nejednoznačná, kvôli toxickému účinku na štruktúry mozgu, intelekt, pamäť, zmenu správania.

Z obličiek sa prejavuje tubulárna patológia, ktorá sa vyskytuje v dôsledku okyslenia organizmu a redukcie hydrogénuhličitanov. V dôsledku toho dochádza v moči k silným zmenám vo forme výskytu glukózy, fosfátov, zvýšeného množstva aminokyselín - fenylalanínu, tyrozínu, leucínu, valínu.

Vo vzdialených štádiách sa meď začína ukladať pozdĺž okraja rohovky a vytvára špecifický príznak - kruh Kaiser-Fleischer. Vonkajšie vyzerá ako žltozelený alebo olivový krúžok okolo obvodu dúhovky. Najskôr sa na hornom okraji dúhovky objaví polkruh, potom smerom nadol, postupne sa zatvárajú a tvoria kruh. V počiatočných štádiách je kruh viditeľný iba pomocou štrbinovej lampy, ale v neskoršom období sa dá vidieť s priamym pohľadom.

Liečba hepatolentikulárnej degenerácie

Pokiaľ ide o terapeutické opatrenia, môžu byť rozdelené do dvoch skupín - lekárskej výživy a liekov.

Terapeutická diéta( diéta číslo 5), rovnako ako liečebná liečba, pacienti by mali dodržiavať zvyšok svojho života.

Medzi všetkými výrobkami sa odporúča vyhnúť sa tým, ktoré obsahujú meď.Najväčší počet je v bravčovej obličke, špenátovej, hovädzej a bravčovej pečene, pohánky, celozrnných obilnín, rôznych orechov a čokolády.

Vo väčšine prípadov sa pozitívny účinok pozoroval pri liečbe penicilamínom alebo unitiolom. Tieto lieky sa týkajú komplexov, ktoré sa používajú ako antidotá.Majú protizápalovú, imunosupresívnu a detoxikačnú aktivitu a dokonale viažu ťažké kovy vrátane medi.

Vo väčšine prípadov po takejto liečbe dochádza k výraznému zlepšeniu stavu a niekedy k stabilizácii stavu až po úplné vymiznutie všetkých symptómov.

Celkovo je prognóza ochorenia relatívne uspokojivá.Nepriaznivý výsledok je možný s rozvojom ťažkej hepatálnej insuficiencie. Aj v prípade neprítomnosti liečby môže dôjsť k smrteľnému výsledku v dôsledku vývoja neurologických porúch v priemere za 7-8 rokov. Hlavnou príčinou smrti je pripojenie sprievodných ochorení z gastrointestinálneho traktu, krvácanie a zvýšený tlak v portálnom žilovom systéme.