Prenatálna diagnostika
V súvislosti s vývojom medicínskej genetiky je na prvom mieste predložená problematika dedičných ochorení.Na jednom zo zasadnutí Akadémie lekárskych vied bola depresívna postava pomenovaná: 1500 dedičných ochorení.Preto je otázka prenatálnej( prenatálnej) diagnostiky v najskorších štádiách vývoja embryí mimoriadne dôležitá.Samozrejme, veľa žien by sa neodvážilo mať dieťa, ak by vopred vedelo, že bude mať beznádejné dedičné ochorenie.
Nedávne pokroky v štúdiu mnohých dedičných porúch ľudského tela, aby bolo možné diagnostikovať chromozomálne abnormality a genetických ochorení už v počiatočných fázach vývoja plodu. Rodičia, ktorí sa cíti zodpovedný za
zdravie svojho nenarodeného dieťaťa, v žiadnom prípade by nemala zanedbávať úspechy vedy - kým nie je príliš neskoro - pre inteligentné rozhodovanie. Chromozomálne abnormality sa vyskytujú u približne 1 z 200 narodených detí.Včasná genetická prognóza by mohla zabrániť takejto tragédii. Nevyliečiteľne choré dieťa - ťažké bremeno a pocity hnevu, viny a prázdnoty rodičov je ešte bolestnejšie, keď už je neskoro začať chápať, že by bolo možné predísť tragédii.
Samozrejme, že v histórii ľudstva je známe, že veľa géniov, dieťa trpí závažnými chorobami: Suvorov, Kant, Goethe a Beethoven je ťažké dedičnosti Zdá sa, že v rozpore s našimi výsledkami. Avšak, kto vie, ktorý súbor génov určuje vývoj hudobného génia? Ale bohužiaľ, géniovia jednotky a postihnuté detstvo - tisíce!
Prenatálna diagnóza je životne dôležitá a ženy by mali vedieť, že už existuje v našej krajine. Vo veľkých mestách existujú centrá pre prenatálnu diagnostiku, včas na identifikáciu závažnej patológie plodu s existujúcim tehotenstvom.Špeciálna analýza - amnioprodukt - na odobratú kvapku amniotickej tekutiny určuje chromozómový súbor buniek embrya a umožňuje odhaliť anomálie vývoja.
Primerané rodičia žiadnu príležitosť zanedbávajú a je potrebné konzultovať s týmito konzultáciami v najskorších štádiách tehotenstva. Teraz niektoré genetické poradenstvo používa nové( v skutočnosti staré) dermatoglifiki metód( hovorovo, hádanie z ruky), ktorý umožňuje vopred ručným línie identifikovať niektoré dedičných ochorení.V žiadnom prípade by ste mali zanedbávať ďalšiu príležitosť dozvedieť sa o zdravotnom stave vášho nenarodeného dieťaťa!
Všetci budúci rodičia potrebujú vedieť, že existujú dedičné choroby, ktoré sú úplne liečiteľné u novorodencov, ak sú zistené včas. Napríklad fenylketonúria, ak toto dedičné ochorenie nie je okamžite zistené a vhodná liečba je vykonaná, neskôr to môže viesť k vážnej duševnej defekte, idiocy. V tomto prípade sa nezvratný proces poškodenia mozgu novorodenca vyskytuje už v prvých týždňoch života bez viditeľných znakov. Iba do konca prvého roka sa začnú prejavovať znaky spätného vývoja.
vyvinuli špeciálne metódy diagnostiky - Skríning novorodencov, ktoré treba urobiť 4-5 dni po pôrode, to vám umožní identifikovať tie deti, ktoré sa nahromadili prebytočnej aminokyseliny, je choroba zistená dva mesiace po pôrode, bezprostredné liečbu a špeciálnu diétu, ktorý je určený pre niekoľkorokov, sa úplne zbaviť tejto hroznej choroby. Teraz v materských nemocniciach vykonajte takúto analýzu. Uistite sa, či robia takúto analýzu v opatrovateľskom dome, ktorý ste si zvolili: je to jeden z najdôležitejších kritérií pre výber je dôležitejšie ako televízor na izbe.
Keď manželia vedia, že je vylúčená vážna dedičná patológia, môžu sa začať pripravovať na najvážnejšiu skúšku v manželskom živote - koncepciu a narodenie zdravého dieťaťa. Prípravy na tak dôležitom mieste v žiadnom prípade nie je porušenie najhlbšie pocity a emócie, tým skôr, že v rôznej miere plánovaného rodičovstva je( aspoň v západných krajinách) fait accompli. Nič neprípustné nemôže byť, aby sa vopred zabezpečilo najlepší štart pre svoje budúce dieťa. Výborný zdravotný stav rodičov k počatiu dieťaťa času a starostlivú starostlivosť o zdravie žien v priebehu tehotenstva - to sú predpoklady života zdravého dieťaťa v budúcnosti.