Adrenogenitálny syndróm - príčiny, príznaky a liečba. MFS.

Formy adrenogenitálny syndróm:

V klinickej praxi, v závislosti na stupni deficitu C21-hydroxylázy a v dôsledku toho sa stupeň hyperandrogenismu odlíšiť klasickú formu vrodených adrenogenitálny syndróm a miernych foriem, nazývané tiež neklas( puberte a post-pubertálne tvar).Nadmerné uvoľňovanie nadobličiek androgénov inhibuje uvoľňovanie gonadotropínov, čo má za následok zhoršenie rastu a dozrievania folikulov vo vaječníkoch.

klasická forma kongenitálna syndróm adrenogenital

hyperproduction androgénov začína v maternici so začiatkom hormonálne funkcie nadobličiek - 9-10-teho týždňa plodu života. Pod vplyvom androgénnej nadbytku je narušená sexuálna diferenciácia plod ženského pohlavia chromozómu. Počas tohto obdobia Fetal život pohlavných žliaz už majú jasnú sexuálnu identitu, vnútorné pohlavné orgány sú tiež vlastné štruktúre ženského pohlavia a vonkajšie genitálie sú vo formatívne fáze. Z takzvaného neutrálneho typu sa vytvára ženský fenotyp. Pod vplyvom prebytku testosterónu dochádza virilization zo vonkajšieho genitálu ženského plodu: genitálne rastie nádor, stať penisoobrazny klitoris zlúčiť labiosakralnye záhyby, ako sa druh mieška, urogenitálny sínus nie je rozdelený do močovej trubice a pošvy, a pretrvávajú a otvorí pod penisoobraznym klitorisu. Takáto virilization vedie k nesprávnemu určenie pohlavia pri narodení.Vzhľadom na to, že pohlavné žľazy sú ženské štruktúra( vaječníky), táto patológia získala iný názov - falošný ženskú Hermafroditismus. Hyperproduction androgénov v maternici spôsobí adrenálnej hyperplázie;Táto forma adrenogenital syndróm volal klasickú formu vrodenej adrenálnej hyperplázie.

Takéto deti sú u detských pacientov endokrinológa, taktiky ich riadenie a nakladanie sa vyvíjali, ktorá umožňuje čas vykonať chirurgickú zmenu pohlavia a riadiť ďalší vývoj samičieho typu.

podmienený prístup k gynekológa-endokrinológa, aby pacientom s pokročilými formami adrenogenitálního syndrómu.

pubertálne forma adrenogenitálny syndróm( kongenitálna adrenálna hyperplázia)

Pri tejto forme vrodeným nedostatkom C21-hydroxylázy adrenogenitálním syndrómu sa prejavuje v dospievania, pri fyziologických zvýšiť hormonálnej funkcie kôry nadobličiek, tzv obdobie adrenarche, čas postupuje do 2-3 rokovMenarche - nástup menštruácie. Fyziologické zvýšenie sekrécie androgénov v tomto veku puberty poskytuje "prudký rast" a vzhľadu pohlavného ochlpenia.

Klinický obraz sa vyznačuje koncom prvej menštruácie, prvá menštruácia prichádza v 15-16 rokov, kým v populácii - v 12-13 rokoch. Menštruačný cyklus je nepravidelné alebo nestabilný s tendenciou k oligomenorhey. Interval medzi mesačným je 34-45 dní.

Hirzutizmus je výrazný: rast vlasov tyč je označená bielou líniu brucha, hornej pery, peripapillary pole, vnútornej strany stehien. Tam boli násobkom akné ako hnisajúce vlasových folikulov a mazových žliaz kože tuku tváre, porézny.

Dievčatá majú postava vysoký rast vyjadril mierne mužskej alebo intersex rysy: široké ramená, úzke boky.

Močové žľazy sú hypoplastické.

hlavné výhrady, ktoré vedú pacientov k lekárovi sú hirzutizmus, akné a nestabilné menštruačný cyklus.

postpubertatnom forma adrenogenitálny

syndróm Klinické prejavy sa prejavujú na konci druhej dekáde života, často po potrate na začiatku tehotenstva, vývoj tehotenstva alebo vyvolaného potratu.

Ženy oslavuje menštruačných porúch, poťažmo typ intermenštruačného obdobie trendu meškanie a oskudneniyu mesiac. Vzhľadom k tomu,

hyperandrogenizmus vyvíja neskoro a má "mäkký" charakter, hirzutizmus mierne vyjadrené: mizivou telo vlasy linea albumu, peripapillary pole, nad hornou perou, nohy.

Mliečne žľazy sa vyvíja v závislosti na ich veku, stavba tela má typ all-žena.

potrebné poznamenať, že u pacientov s pacientmi so syndrómom nadobličiek nie sú zistené metabolické abnormality charakteristické syndrómu polycystických ovárií.

Príčiny adrenogenitálneho syndrómu

Hlavnou príčinou je vrodený nedostatok enzýmu C21-hydroxylázy zapojených do syntézy androgénov v kôre nadobličiek. Normálna tvorba a obsah tohto enzýmu je zabezpečený génom lokalizovaným v krátkom ramene jedného z párov 6. chromozómu( autozómy).Dedičstvo tejto patológie má autozomálnu recesívnu povahu. V nosiči jedného patologického génu sa táto patológia nemôže prejaviť, prejavuje sa v prítomnosti defektných génov v obidvoch autozómoch 6. páru.

diagnostika adrenogenital

syndróm Okrem anamnézy a fenotypových dát( telo, vlasy, pleť, vývoj pŕs), pri stanovení diagnózy sú rozhodujúce hormonálne štúdie.

S adrenogenitálnym syndrómom je syntéza steroidov prerušená v štádiu 17-ONP.Preto hormonálne príznaky sú zvýšenie hladín 17-ONP v krvi, ako aj prekurzory DEA a DEA-C - testosterónu. Na diagnostické účely sa môže použiť stanovenie 17-CS v metabolitoch moču a androgénu. Najviac informatívny

je zvýšenie 17 SNP a DHEA-S v krvi, ktorá sa používa na diferenciálnu diagnostiku s inými endokrinných porúch prejavujúcich príznaky hyperandrogenism. Stanovenie ED-17, T, DHEA, DHEA-S v krvi a 17-KS v moči sa vykonáva pred a po skúške s glukokortikoidy, ako je dexametazón. Zníženie hladiny týchto steroidov v krvi a moči o 70 až 75% naznačuje nadledvinový pôvod androgénov. Diagnostická hodnota

má aj ultrazvuk z vaječníkov. Vzhľadom k tomu, adrenogenitálny syndróm sa vyskytuje anovulácia, ehoskopicheski zdôrazniť folikulov rôznych stupňov zrelosti, nedosahujú predovulačnej veľkosti, takzvané multifollikulyarnye vaječníky, vaječníkov veľkosť môže byť o niečo väčší, ako je norma. Avšak, na rozdiel od v priebehu ovariálneho syndrómu polycystických vaječníkov, že nie sú zvýšiť množstvo strómy a nie je typické pre túto patológiu umiestnenie malých vačkov ako "náhrdelník" pod kapsulu vaječníka.

tiež meranie diagnostickú hodnotu bazálnej telesnej teploty, vyznačujúci sa tým, pretiahnutého prvej fáze cyklu a skrátené druhej fáze cyklu( luteálna insuficiencie).

Diferenciálna diagnóza adrenogenitálny syndróm

diferenciálnej diagnostické znaky adrenogenitálny syndróm a syndróm polycystických vaječníkov

Indikátory

adrenogenitálny syndróm zaobchádzanie v korekčnej Aby hormón nadobličiek prípravky sa používajú pre glukokortikoidy.

V súčasnej dobe podávajú dexametazónu v dávke 0.5-0.25 mg.za deň pod kontrolou krvných androgénov a ich metabolitov v moči. Na účinnosť liečby ukazujú normalizáciu menštruačného cyklu, vznik ovulačný cyklus, ktorý je zaznamenaný na základe merania bazálnej údaje o teplote echoscopy endometrium a vaječník uprostred cyklu, nástupu tehotenstva. V druhom prípade, glukokortikoidy liečba pokračuje, aby nedošlo k prerušeniu tehotenstva pred 13. týždeň - doba tvorby placenty, ktorý poskytuje potrebnú úroveň hormónov pre normálny vývoj plodu.

Počas prvých týždňov tehotenstva sa musia starostlivo sledovať po dobu až 9 týždňov - meranie bazálnej telesnej teploty každé dva týždne - ultrasonografia pre detekciu zvýšenej tón myometria a ehoskopicheskih známky uvoľnenie vajíčka. Pri spontánne potraty v anamnéze predpísané lieky obsahujúce estrogén pre zlepšenie prekrvenia vyvíjajúceho sa embrya: mikrofollin( etinylestradiol) od 0,25-0,5 mg za deň alebo proginova 1-2 mg denne pod dohľadom postavenie žien a prítomnosť jej sťažností na bolesť v dolnejbrucha, krvácanie z pohlavného traktu.

V súčasnej dobe liečba potrat adrenogenitálním syndrómu I-II trimestri účinnému využívaniu prírodných progesterónu analógu - Duphaston na 20-40-60 mg za deň.Ako dydrogesterónu derivátu, že nemá androgénny účinok na rozdiel od gestagénov norsteroidnogo radov, ktoré vykazujú známky virilizace a maskulinizácii matka plodu ženského pohlavia. Okrem toho, použitie Duphaston účinné pri liečbe funkčnej cervikálnej neschopnosti, často sprevádzajúce kongenitálna adrenálna hyperplázia.

V neprítomnosti tehotenstve( ovulácie alebo zlyhanie žltého telieska, zapísané v závislosti na bazálnej telesnej teploty), odporúča sa počas liečby glukokortikoidmi správanie stimulácia klomifén ovuláciu u štandardného systému: od 5. do 9. alebo 3. až 7. deň cykluna 50-100 mg.

V prípadoch, keď žena nemá záujem o tehotenstve, a hlavným problémom je nadmerné ochlpenie, pustulózne vyrážka alebo nepravidelná menštruácia, je vhodné lieky terapiu obsahujúce estrogény a androgény( viz. Liečba hirzutizmu na PCOS).Najčastejšie predpisovaná droga Diane-35.Účinnejšie proti hirzutizmu uprostred Diana podávané v prvých 10-12 dní od jeho príjem cyproterónacetát dávka 25-50 mg( príprava androkur).Použitie týchto liekov počas 3-6 mesiacov má výrazný účinok. Bohužiaľ, po skončení liečby sa príznaky hyperandrogie znovu objavia, pretože dôvod patológie túto terapiu neodstráni. Treba tiež poznamenať, že použitie glukokortikoidov, normalizovanie ovariálne funkcia má malý vplyv na zníženie hirzutizmus. Majú antiandrogénne akčné perorálnej antikoncepcie, ktoré obsahujú najnovšie generácie progestagény( dezogestrel, gestodén, norgestimát).Z nehormonálnych liečiv účinných veroshpiron, že dávka 100 mg denne po dobu 6 mesiacov a viac obmedzuje hirzutizmus. Na konci

postpubertatnom tvorí adrenogenitálním syndrómu, pri miernych vyjadrené kožných prejavov hyperandrogenismu a nestabilné menštruačného cyklu bez dlhé časové oneskorenia, pacientovi, v prípade, že nemajú záujem o tehotenstve, nie je nutná hormonálna substitučná terapia.

Pri použití hormonálnej antikoncepcie výhodné nízke dávky jednofázový( Mersilon) a tri fázy s gestagénnej zložky poslednej generácie( dezogestrel, gestodén, norgestimát), ktoré nemajú žiadny androgénnej účinok. Dlhodobé používanie jednofázovom hormonálnej orálnej antikoncepcie, ktorý obsahuje 30 ug etinylestradiolu alebo Femoden typu Marvelonu( viac ako jeden rok bez prerušenia) môže spôsobiť gipertormozhenie funkcie vaječníkov a amenorea vplyvom hypogonádotropným Poruchy hyperandrogenizmus.