Vrodené abnormality a chromozomálne abnormality plodu - príčiny, symptómy a liečba. MFS.

Podľa vrodené vady znamená vývoj patológie embrya od oplodnenia do začiatku pôrodu, a v závislosti na čase jeho výskytu, sú nasledujúce formy:

gametopatii( patologické zmeny v zárodočných bunkách, ku ktorým došlo pred oplodnením, a ktoré môžu viesť k neočakávanejpotrat, vrodené chyby, dedičné ochorenie), blastopatii( zygota poškodenie v priebehu prvých dvoch týždňov po oplodnení, čo vedie k smrti embrya, v ňomintramurální tehotenstvo, vrodené chyby) embryopatia( poškodenie embrya 15 dní po oplodnení, pred vytvorením placenty - 75 deň, môže byť vrodené chyby jednotlivých orgánových systémov, prerušenie tehotenstva), fetopatia( patológie, vyplývajúce zo 76 dní pred pôrodomprejavený intrauterinnej rastová retardácia, vrodené chyby, zachovanie pôvodnej dispozície tela, nevyvinuté ústrojenstva, vrodené ochorenie, rovnako ako predčasný pôrod, pôrodná asfyxie).

Príčiny vývojových anomálií.

Tieto dôvody sú veľmi rozmanité.Ale najčastejšie je to matka ochorenie rôznych orgánov a systémov, endokrinné patológie, infekčných chorôb, ako je chronická a existujúce pred tehotenstvom, a tie, ktoré sa vyvinuli v priebehu tehotenstva;Pôrodníckej matky patológie( potraty, ktoré boli pred tehotenstvom, dlhodobú hrozbou ukončenia tehotenstva, a to najmä v počiatočných fázach, dlhé alebo ťažké toxémie, a ďalšie).

tiež hrať veľkú úlohu faktory životného prostredia a ďalšie škodlivé účinky na tehotné ženy a plod: fyzikálne( rôzne svetlo, teplo), chemické( produkty, priemyselné a domáce chemikálie, lieky - viac o nich nižšie, alkohol, nikotín a ďalšie drogy), biologický(infekcia a ich toxíny).Tiež hrá dôležitú úlohu dedičné faktory( rôzne chromozómové aberácie a génovými mutáciami).

viac potrebné poznamenať, najmä významnú úlohu vyváženú výživu bez deficitu nielen základných zložiek potravín( bielkoviny, tuky, sacharidy, minerály, vitamíny), ale aj stopových prvkov( minerálov, polynenasýtené omega - mastné kyseliny a ďalšie) a to ako v priebehu tehotenstva a v užívateľskejmoment plánovania tehotenstva. Napríklad nedostatok jódu u žien pred počatím a v ranom štádiu tehotenstva môže spôsobiť fetálnej hypotyreózu, poruchy vývoja mozgu.

rizikové faktory a možné patológie novorodencov od matiek:

• vo veku nad 35 rokov - chromozómové abnormality, intrauterinná retardácia rastu;
• vek mladší ako 16 rokov - nedonosených;
• nízke sociálno-ekonomické postavenie - nezrelosť, vnútromaternicové spomalenie rastu, infekcia;deficiencie kyseliny listovej
• - vrodené vady;
• fajčenie - intrauterinnej rastová retardácia, zvýšená prenatálnej úmrtnosti;
• užívania alkoholu alebo drog - vnútromaternicové spomalenie rastu, fetálny alkoholový syndróm, syndrómu, syndróm náhleho úmrtia;
• diabetes - mrtvorozenost, veľkej telesnej hmotnosti, vrodené chyby;
• ochorenie štítnej žľazy - struma, hypotyreóza, tyreotoxykóza;
• ochorenie obličiek - vnútromaternicové spomalenie rastu, mrtvorozenost, nefropatia;
• ochorenia pľúc a srdca - intrauterinná rastová retardácia, nezrelosť, vrodená srdcová vada;
• hypertenzia - intrauterinnej rastová retardácia, asfyxia;
• anémia - intrauterinnej rastová retardácia, stillbirth;
• hydramnion - vývoj vrodené obličky, centrálny nervový systém, gastrointestinálny trakt;
• nízke hladiny estriolu v moči - vnútromaternicové spomalenie rastu;
• krvácanie - predčasný pôrod, mrtvorozenost, anémia;
• infekcie, najmä toxoplazmóza, rubeola, herpes - intrauterinná rastová retardácia, vrodené chyby, encefalopatia, zápal pľúc.

časť plodu:

• viacpočetné tehotenstvo - nezrelosť, fetofetalnaya transfúzie, asfyxia;
• vnútromaternicové obmedzenie rastu - zadusenie, narodenie mŕtveho plodu, vrodené chyby;
• abnormality plodu previa - trauma, krvácanie, vrodené vady.

Pri narodení:

• nezrelosť - asfyxia;
• oneskorené dodanie( po dobu 2 týždňov alebo viac) - stillbirth, dusenie;
• predĺženým práce - mrtvorozenost, pôrodná asfyxia;
• vyskočené kábel - dusenie.

placentárnu anomálie:

• malá placenta - vnútromaternicové spomalenie rastu;
• veľká placenta - fetálny edém, zlyhanie srdca;
• predčasné odlúčenie placenty - strata krvi, anémia;
• placenta previa - strata krvi, anémia.

Účinok na plodu a novorodenca lieky používané v tehotenstve:

aloe zvyšuje peristaltiku, aminoglykozidy( streptomycín, gentamycín, kanamycín, atď.), Majú toxický účinok na uchu a obličiek, androgény spôsobujú rôzne chyby, antihistaminiká zníženiu tlaku,spôsobovať tras, nepriame antikoagulanciá príčina hypoplázia nosa, zlomiť tvorby kostí plodu, môže spôsobiť encefalopatiu, atropín inhibuje dýchanie, barbituráty môže byť namalá mozgová dysfunkcia drogy belladonna - tachykardia, znamená zníženie tlaku - narušiť prietok krvi medzi dieťaťom a placenty, diazepam - svalová hypotónia, hypotermia, apnoe, rázštep pery a nosa, izoniazid - kŕče, indometacín - pľúcnej hypertenzie, predčasné uzavretie ductus arteriosus, kortikosteroidy- encefalopatia, inhibícia plodu funkcie nadobličiek, kofeín - poškodenie pečene, xantíny - tachykardia, lítium - letargia, vrodené srdcové chyby, pálená magnézia - poškodenie obličiek, nitrofurány - hemolýza, obzidan - predĺženie rodov opiáty - zošliapnutím dýchanie, malá mozgová dysfunkcia, antikonvulzíva - vnútromaternicové spomalenie rastu, malformácie, rezerpín dáva dýchanie nosom, salicyláty - krvácanie, seduksen vyvolať respiračnú depresiu, znižuje krvný tlak, teofylín - dáva krvnú zrážanlivosťfenotiazíny - svalová hypotónia, tetracyklíny - viac anomálie kostí a kostry.

Prípadné závady, v závislosti na čase pôsobenia vyššie uvedených faktorov:

• tretieho týždňa tehotenstva, plod môžu vyvinúť mimomaternicové srdca, pupočná prietrž, vrodená absencia končatín, fúzie nôh;
• vo štvrtom týždni po hnojení môže dôjsť prietrže pupočnú šnúru, kongenitálna neprítomnosť na doraz, tracheoezofageálnou fistuly, gemivertebra;
• piaty týždeň vývoja - tracheoezofageálnou fistula, gemivertebra, centrálne katarakta, mikrooftalmia, štiepanie kostí v tvári, nedostatok rúk a nôh;
• šiesty týždeň - bez rúk a nôh, mikroftalmia, vrodená absencia dolnej čeľuste, hrustalikavaya šedý zákal, vrodené srdcové chyby( oddiely a aorty);
• siedmy týždeň - vrodená srdcová vada( interventricular septa, pľúcnej tepny), nedostatok prstov, rázštepom podnebia, mikrognacii, epicanthus, guľatou hlavou;
• ôsmy týždeň - vrodené srdcové chyby( defektu predsieňového septa), epicanthus, guľatá, absencia nosovej kosti, skrátenie prstov.

Ako môžete vidieť, príčiny samotnej anomálie môže byť veľmi rozmanitý.

diagnostika vrodených chýb.

hlavné diagnostické výzvou v priebehu tehotenstva je identifikovať chromozomálne abnormality alebo malformácie plodu. Existuje mnoho diagnostických zdravotných genetických metód detekcie určitých nedostatkov, je neinvazívna metódy diagnostiky:

• ultrazvuková metóda výskumu( ktorý sa vykonáva pre všetky tehotné ženy nie skôr ako 3 krát v priebehu tehotenstva: 10-12 týždňov, 20-22 týždňov, 30-32 týždňov, a možno diagnostikovať antsefaliyu, nedelené ovocie, Amelia a mnoho ďalších), stanovenie
• v sére matky rôznych biochemických markerov: plazmového proteínu a, ľudského choriogonadotropínu( na vnematochNoe tehotenstvo miera zvýšenia tohto markeru sa nehodí normu, a zmena tohto hormónu môže znamenať chromozomálnych porúch), alfa-fetoproteínu( Čím vyššia úroveň, zvyšuje riziko vzniku otvorených chýb centrálneho nervového systému, pri súčasnom znížení jeho mieru možného rizika Downovho syndrómu), estriol(to by malo zvýšiť s tehotenstvom).

invazívne zahŕňajú:

• odberu choriových klkov( bunkovej časti odberu vajíčko pre štúdie uskutočňované na 11 - 12 týždni odhalil genetické abnormality),
• amniocentéza( odber plodovej vody je detekovaná adrenálna hyperplázia v prvom trimestri tehotenstva, druhého trimestra - chromozomálne patológie, ochorenia nervového systému),
• platsentotsentez( výskum placenta častíc, od 12 do 22 týždňov, genetické abnormality),
• Kordocentéza( odber pupočníkovej krvi pre štúdie fetálny odhalili krvné ochorenie, infitsirovannosplodu s),
• fetálny biopsia kože( pre diagnostiku možných ochorení kože).

Na diagnostiku abnormality po pôrode, môžu byť použité všetky známe metódy výskumu:

žiarenia( X-ray, počítačová tomografia, magnetická rezonancia, rádionuklid, ultrazvuk, angiografia, atď.), Endoskopia( bronchoskopia, gastroskopii), a rôzne krvné testy, moču a iných,biologické tekutiny, viac funkčné testy a testy, genetické, molekulárnej, imunitný techniky a mnoho ďalšieho. Vzhľadom k tomu, abnormality rôznych orgánov a systémov bude vyžadovať rôzne metódy výskumu.

Indikácie k potratu.

nefunkčnosť rôznych orgánov a systémov matky môže byť dôvodom na ukončenie tehotenstva, a to nie je len riziko pre zdravie a života matky, ale aj pre budúcnosť dieťaťa, pretože týchto chorôb a ich liečba môže to ovplyvniť.Ale konečné rozhodnutie je vždy individuálne.

Tu sú niektoré choroby, ktoré môžu spôsobiť potrat:

infekčné( aktívna tuberkulóza, ťažké formy vírusovej hepatitídy, syfilis, ružienka), zhubné novotvary( takmer všetky, ktoré sú nielen indikáciou k prerušeniu, ale kontraindikáciou tehotenstva všeobecne)endokrinné ochorenia( závažné hypertyreóza, hypotyreóza nekompenzované, závažná forma cukrovky), ochorenia krvi a krvotvorné orgány( aplastická anémia, hemoglobinopatie, lykozy), neurologické ochorenia( roztrúsená skleróza, myasthenia gravis), očné ochorenia( ochorenie zrakového nervu a sietnice), kardiovaskulárneho systému( hlboká žilová trombóza, tromboembolické ochorenie, srdcové ochorenia), ochorenia obličiek( akútne glomerulonefritída, urolitiáza), difúzna ochoreniespojivového tkaniva, gynekologické ochorenia, pôrodnícke indikácie( gestačný Trofoblastické ochorenie, nadmerné dávenie v tehotenstve, preeklampsia, nevyliečiteľnou vrodené a dedičné ochorenie, ktoráiagnostirovali počas tehotenstva, vysoké riziko, že dieťa s vrodenou, dedičných chorôb).

Treba však poznamenať, že terapeutický potrat nutne vyžaduje súhlas pacienta.

Pri zistení prípadných malformácií plodu, tehotná sa rozhodne pre udržanie tehotenstva či potrat. Prevencia

vrodených chýb.

kde hlavnú udalosť by mala byť plánovanie rodičovstva a tehotenstvo. Z kvality akcie záleží nielen na úspech počatie, ale vývoj tehotenstva, pôrodu a starostlivosti o zdravie detí na celom jeho ďalšom živote. Je potrebné testovať na prítomnosť pohlavne prenosných chorôb, prítomnosť latentných infekcií, identifikovať všetky možné chronických ochorení, a to nielen pre nastávajúce matka, ale otec podstúpiť genetické testy( aby zistili, čo sa môže objaviť ochorenia u dieťaťa, identifikovať rôzne genetické ochorenie u predchádzajúcej generácie).

Samozrejme, že hlavným faktorom vo vývoji zdravej, vysoko kvalitné ovocie je zdravý spôsob života, a to nielen počas tehotenstva, ale aj pred jeho nástupom. Zlyhanie zlých návykov, výživy, odstránenie všetkých rizikových faktorov fyzikálne, chemické a biologické povahy. Včasná liečba existujúceho ochorenia, aby sa zabránilo komplikáciám počas tehotenstva. Počas tehotenstva samo o sebe musí zložiť potrebné skúšky pre včasné odhalenie akékoľvek odchýlky v normálny vývoj plodu.