womensecr.com

Boala lui Alexandru: de ce există și cum se manifestă o anomalie nervoasă rară

  • Boala lui Alexandru: de ce există și cum se manifestă o anomalie nervoasă rară

    click fraud protection

    Una dintre patologiile cele mai prost studiate astăzi este boala lui Alexander. Aceasta este o boală neurologică extrem de rară, caracterizată printr-o natură progresivă.Primele simptome ale acestei anomalii sunt adesea observate deja în primul an de viață al copilului.

    Informații generale

    Cauzele acestei afecțiuni patologice, care au fost menționate pentru prima oară la sfârșitul anilor patruzeci ai secolului al XX-lea, sunt încă un puzzle pentru medici. Mulți cercetători cred că provocatorul principal al bolii este mutația genei GFAP, care este responsabilă pentru toate procesele care apar cu proteina acidă glială fibrilatică.

    Unii medici cred că boala este moștenită, deoarece în istorie există multe cazuri în care mai mulți membri ai familiei suferă de manifestările sale.

    Principalele tipuri de boală

    Specialiștii identifică următoarele tipuri de afecțiuni patologice:

    1. Infant.
    2. Tineret.
    3. Adult.

    În mod predominant, boala lui Alexander este diagnosticată la copii foarte mici, la vârsta de șase până la douăsprezece luni.

    instagram viewer

    Semnele principale ale patologiei

    Semnele principale care indică progresia bolii lui Alexander, ar trebui să fie luate în considerare:

    • creșterea anormală a temperaturii corpului;
    • atacuri prelungite convulsive;
    • hipotensiune musculară;
    • apariția semnelor piramidale;Hidrocefalie
    • .

    Un alt simptom specific este întârzierea dezvoltării intelectuale a copilului.

    Caracteristicile manifestării bolii

    La copii, adolescenți și adulți, boala lui Alexander se manifestă în moduri diferite. Este important să se înțeleagă că boala progresează rapid, adesea terminând cu moartea pacientului.

    Simptomatologie pediatrică

    Forma infantilă a bolii lui Alexander se poate simți atunci când copilul are vârsta de șase luni. Simptomele principale sunt anomalii neurologice. De asemenea, creșterea anormală a capului copilului ar trebui să aibă grijă de sine. Există o întârziere semnificativă în dezvoltarea fizică și psihomotorie a copilului. Uneori specialistul diagnostichează prezența distoniei și a corererozei.

    Simptomul nespecific este dificultate la înghițire. Având în vedere că acest simptom poate indica, de asemenea, apariția altor patologii, nu ar trebui să ezitați să vizitați medicul copilului.

    Un alt semn este mișcarea involuntară a globilor oculari.

    Pentru forma infantilă se caracterizează printr-un curs catastrofic.În medie, copiii cu acest diagnostic nu trăiesc mai mult de doi până la trei ani.

    Simptomatologie tânără

    Forma adolescentă a bolii lui Alexander poate începe să se manifeste atunci când un copil atinge patru sau paisprezece ani. Desigur, semnele primare ale bolii se manifestă mult mai devreme. Astfel, copiii care dezvoltă această boală, înainte de a ajunge la vârsta de 2 ani, se caracterizează printr-o dezvoltare psihomotorie slabă.Adesea, bebelușii suferă de convulsii epileptice. De-a lungul timpului, ei au progresie: TASPAREAZĂ TASPAREAZĂ.Se potrivește cu apneea.

  • Convulsii pseudobulbare.
  • Macrocefalia ar trebui considerată un semn nespecific.

    Alte semne ale bolii includ convulsii emetice iraționale, care, cel mai adesea, îi chinuiesc pe copii dimineața. Odată cu trecerea timpului, tulburările piramidale cresc, iar copilul își sperie din ce în ce mai mult părinții cu contracții frecvente convulsive. Dar funcția intelectuală nu este afectată.

    Speranța medie de viață a unui copil bolnav de la apariția semnelor principale este de șapte până la nouă ani.

    Simptome la adulți

    Forma adultă a bolii lui Alexander este surprinzător de variată.Semnele inițiale se manifestă aproximativ din deceniul 2-9 al vieții umane.În timp, pacientul prezintă simptome ale unui proces anormal în cerebel. Observație puțin mai puțină este prezența unei încălcări a funcționării cognitive, precum și a nistagmului.

    Spre deosebire de formele avansate pentru copii și tineri, boala la adulți este puțin mai lentă.Destul de des există perioade de remisiune.

    Metode pentru diagnosticarea anomaliilor

    Metoda principală de diagnosticare este terapia prin rezonanță magnetică.De asemenea, boala poate fi diagnosticată prin tomografie computerizată.De asemenea, analiza ADN joacă un rol. Cu terapia prin rezonanță magnetică, boala se manifestă prin modificări standard.

    În cele din urmă

    Din păcate, nu există nici o terapie specifică de vindecare care să permită vindecarea bolii lui Alexander. Majoritatea experților din domeniul medicinei recurg la tratamentul simptomatic.

    În esență, prognoza este nefavorabilă.Cu toate acestea, totul depinde de cât de rapid progresează starea patologică și de cât de rapid a fost diagnosticată.Din păcate, în cele mai multe cazuri, boala se termină cu moartea atât a unui tânăr, cât și a unui adult.

    Ca și articolul?Împărtășește-te cu prietenii și cunoștințele: