Sindromul adrenogenital - Cauze, simptome și tratament. MFs.

Forme sindrom adrenogenital:

În practica clinică, în funcție de gradul de deficiență C21-hidroxilaza și, în consecință, gradul de hyperandrogenism distinge forma clasică a formelor sindrom și ușoare adrenogenital congenital, de asemenea, numit non-clasice( pubertala și forma post-pubertară).eliberare excesivă de androgeni suprarenali inhiba eliberarea gonadotropinelor, rezultând o creștere afectată și maturarea foliculilor în ovare.forma clasica

de sindrom congenital

adrenogenital hyperproduction de androgeni incepe in utero cu inceputul functiei suprarenale hormonale - 9-10 săptămâni lea a vieții fetale. Sub influența excesului de androgeni este perturbată diferențierea sexuală a fătului de cromozom de sex feminin.În această perioadă de gonade vieții fetale au deja o identitate sexuală clară, organele sexuale interne sunt, de asemenea, inerente în structura de sex feminin, și a organelor genitale externe se află în faza de formare. De tipul neutru așa-numitul este format dintr-un fenotip feminin. Sub influența unui exces de testosteron se produce virilizarea organelor genitale externe ale fătului de sex feminin: creste tuberculoși genitale, devenind penisoobrazny clitoris îmbinare falduri labiosakralnye, obtinerea fel de scrot, sinusul urogenital nu este impartit in uretra si vagin, și persistă și se deschide sub clitoris penisoobraznym. O astfel de virilizare conduce la determinarea incorectă a sexului la naștere. Deoarece structura gonadelor sunt de sex feminin( ovare), această patologie a primit un alt nume - un hermaphroditism fals de sex feminin. Hyperproduction de androgeni in utero provoaca hiperplazie suprarenală;acest sindrom adrenogenital formă numită forma clasică a hiperplaziei adrenale congenitale.

Astfel de copii sunt pacienți endocrinologi pediatrie, tactici de management și tratamentul lor este dezvoltat, care permite timp pentru a efectua o schimbare de sex chirurgicale și direct dezvoltarea în continuare a tipului de sex feminin.

contingentă accesarea ginecolog-endocrinolog face pacientii cu forme avansate de sindrom adrenogenital.sindromul formă

pubertala adrenogenital( hiperplazie suprarenală congenitală)

În această formă de deficiență congenitală a sindromului adrenogenital C21-hidroxilaza se manifestă în adolescență, în timpul fiziologice spori funcției hormonale a cortexului adrenal, așa-numita perioadă de adrenarche, timp avansând până la 2-3 animenarha - debutul menstruatiei.cresterea fiziologica a secretiei de androgeni in aceasta varsta de pubertate ofera un „puseu de creștere“ și apariția părului sexuale ale corpului.

Tabloul clinic este caracterizat printr-un menarha târziu, prima perioadă menstruale vine în 15-16 ani, în timp ce în populația - în 12-13 ani. Ciclul menstrual este neregulat sau instabilă, cu o tendință de oligomenoree. Intervalul dintre lunar este de 34-45 de zile.

hirsutism este pronunțat: creșterea părului tija este marcat printr-o linie albă a abdomenului, buza superioară, câmpuri peripapulară, coapse. Au existat mai multe acnee ca un purulente foliculi piloși și glandele sebacee ale feței grăsime a pielii, poroase.

Fetele au o cifră de creștere ridicată a exprimat de sex masculin sau intersex ușoare trăsături: umeri largi, șolduri înguste. Glandele

mamara hipoplazica.plângeri principale

care duc la medic pacienții sunt hirsutism, acnee si ciclu menstrual instabil.forma postpubertatnom

sindromul adrenogenital

Manifestările clinice se manifestă la sfârșitul celui de al doilea deceniu de viață, de multe ori după un avort spontan în timpul sarcinii precoce, dezvoltarea sarcinii sau avort indus.

Femeile sărbători tulburări menstruale în funcție de perioada intermenstruale extensie tip, tendința în întârzieri și luna oskudneniyu.

Deoarece hiperandrogenism se dezvoltă cu întârziere și are un caracter „moale“, hirsutismul exprimat ușor: slabã linea alba parul de pe corp, câmpuri peripapulară, deasupra buzei superioare, picioare. Glandele

mamara dezvoltate în funcție de vârsta lor, fizicul are un tip all-femeie.

trebuie remarcat faptul că pacienții cu sindrom pacientii suprarenale nu sunt detectate anomalii metabolice caracteristice sindromului ovarelor polichistice.motive

sindrom adrenogenital

Cauza principală este un deficit congenital al enzimei C21-hidroxilaza implicată în sinteza androgenilor în cortexul adrenal. Formarea și conținutul normal al acestei enzime sunt furnizate de o gena localizată în brațul scurt al uneia dintre perechea cromozomului 6( autozomi).Moștenirea acestei patologii are o natură recesivă autosomală.În purtătorul unei gene patologice, această patologie nu se poate manifesta, se manifestă în prezența unor gene defecte în ambele autozomi ale perechii a 6-a.

Diagnostics adrenogenital sindrom

În plus față de istoricul medical și date fenotipice( corp, parul de pe corp, piele, piept de dezvoltare), la diagnostic sunt studii hormonale cruciale.

Cu sindromul adrenogenital, sinteza steroizilor este întreruptă în etapa 17-ONP.Prin urmare, semnele hormonale sunt o creștere a nivelului sanguin al 17-ONP, precum și precursorii DEA și DEA-C - testosteron.În scopuri de diagnosticare, se poate utiliza determinarea 17-CS în metaboliții urină-androgen.

cel mai informativ este de a crește 17 SNPs si DHEA-S in sange, care este utilizat pentru diagnosticul diferențial cu alte tulburări endocrine manifestând simptome de hyperandrogenism. Determinarea ED-17, T, DHEA, DHEA-S in sange si 17-KS în urină se efectuează înainte și după testul cu glucocorticoizi, cum ar fi dexametazona. O scădere a nivelului acestor steroizi în sânge și urină cu 70-75% indică o origine adrenală a androgenelor.

Valoarea diagnosticului are, de asemenea, o ultrasunete a ovarelor. Deoarece sindromul adrenogenital apare anovulație, ehoskopicheski nota prezența de foliculi de diferite grade de maturitate, nu ating dimensiunea preovulatorie, așa-numitele ovare multifollikulyarnye, dimensiunea ovariană poate fi un pic mai mult decât norma. Cu toate acestea, spre deosebire de timpul sindromul ovarian polichistic ovarian nu cresc cantitatea de stromă și nu tipic pentru această locație patologie foliculi mici ca „colier“ sub capsula de ovar.

are, de asemenea, măsurarea valorii de diagnostic a temperaturii corpului bazale, caracterizată prin prima fază întinsă a ciclului și oa doua fază a ciclului scurtat( insuficiența Iuțeală).

Diagnosticul diferențial al sindromului adrenogenital

Semnele de diagnostic diferențial ale sindromului adrenogenital și ale sindromului ovarului polichistic

Indicatori de

Tratamentul sindromului adrenogenital In corecție Pentru preparatele hormonului suprarenala sunt utilizate glucocorticoizi.

administrat în prezent dexametazonă în doză de 0.5-0.25 mg.pe zi, sub controlul androgenilor din sânge și a metaboliților lor în urină.Pe eficacitatea tratamentului indică normalizarea ciclului menstrual, apariția unor cicluri ovulatorii, care se înregistrează prin măsurarea datelor temperaturii bazale echoscopy endometru și ovar în mijlocul ciclului, debutul sarcinii.În acest ultim caz, terapia cu glucocorticoizi este continuată pentru a evita întreruperea sarcinii înainte de săptămâna a 13 - perioada de formare a placentei, care asigură nivelul necesar de hormoni pentru dezvoltarea normala fetale.

În primele săptămâni de sarcină trebuie să fie atent monitorizați timp de până la 9 săptămâni - măsurarea temperaturii bazale a corpului la fiecare două săptămâni - ultrasonografia pentru a detecta tonul crescut miometriala și ehoskopicheskih semne de detașare a ovulului. Când avorturi spontane în anamneză prescrise medicamente care conțin estrogen pentru a îmbunătăți alimentarea cu sânge a embrionului in curs de dezvoltare: mikrofollin( etinilestradiol) de 0,25-0,5 mg pe zi sau proginova 1-2 mg pe zi, sub supravegherea statutului femeilor și prezența Criticând durere în partea de josabdomen, sângerare la nivelul tractului genital.

In prezent, tratamentul cu sindromul adrenogenital avort I-II trimestru utilizarea eficientă analog progesteron natural - duphaston pe 20-40-60 mg pe zi. Ca derivat didrogesteron, nu are nici un efect androgenic, spre deosebire de progestative norsteroidnogo serie care prezintă semne de virilizare și mama masculinizarea la un fat de sex feminin.În plus, utilizarea duphaston eficace în tratamentul incompetenței cervicale funcționale, care însoțește adesea hiperplazie suprarenală congenitală.

În absența sarcinii( ovulației sau eșecul a corpului galben, înregistrat în funcție de temperatura corpului bazala) este recomandată în timpul tratamentului cu glucocorticoizi comportament stimularea clomifen ovulației prin schema standard de: de la 5 la 9 sau a 3-a 7-a zi a cicluluipe 50-100 mg.

În cazurile în care o femeie nu este interesat de sarcina, iar principala problemă este pilozitatea excesivă, erupții cutanate cu pustule sau menstruație neregulată, se recomanda terapia cu medicamente care conțin estrogeni si androgeni( a se vedea. Tratamentul hirsutismului în SOP).Cel mai adesea prescris de droguri Diane-35.Mai eficient împotriva hirsutism pe fondul Diana administrat în primele 10-12 zile ale sale doze de acetat de recepție ciproteron 25-50 mg( Prepararea androkur).Utilizarea acestor medicamente timp de 3-6 luni dă un efect pronunțat. Din păcate, după ce a luat medicamente simptomele hiperandrogenism reapărea, ca fiind cauza bolii, această terapie nu elimină.De asemenea, trebuie remarcat faptul că utilizarea de glucocorticoizi, normalizând functiei ovariene are un efect redus asupra reducerii hirsutism. Posedă contraceptivelor orale antiandrogenice acțiune, care conțin cele mai recente progestogeni generatie( desogestrel, gestoden, norgestimat).Dintre medicamente non-hormonale eficiente veroshpiron că o doză de 100 mg pe zi, timp de 6 luni sau mai mult reduce hirsutism.În postpubertatnom

târziu formează sindromul adrenogenital, în ușoare manifestări cutanate exprimate de hiperandrogenism si ciclului menstrual instabil, fără întârzieri lungi, pacientul, în cazul în care nu sunt interesați în timpul sarcinii, nu este necesară terapia de substituție hormonală.

Când se utilizează contraceptive hormonale preferate doze mici de monofazice( Mersilon) și trei faze cu componenta gestagen ultima generație( desogestrel, gestoden, norgestimat), care nu au nici un efect androgenic. Utilizarea prelungită a contraceptivelor hormonale monofazic oral care conține 30 ug de etinilestradiol sau Femoden tip marvelona( mai mult de un an fără întrerupere) poate cauza funcției ovariene gipertormozhenie și amenoree nu tulburări hipogonadotropic datorate hiperandrogenism.