As doenças humanas mais raras
Gastroschism
- .Doença com sintomas muito desagradáveis: no abdômen aparece uma fenda, a partir da qual os órgãos literalmente abandonam. Na antiguidade, quase todos os bebês que estavam doentes com gastrosquise morreram. Hoje, graças à tecnologia moderna, 70% das crianças com estes sintomas permanecem vivas.
- Neuropatia sensorial hereditária do primeiro tipo. Esta doença é causada por uma superabundância do gene PMR22 no corpo. O principal sintoma é a absoluta insensibilidade das mãos e dos pés. Esse fator é a causa de dificuldades na determinação do diagnóstico correto e da determinação do tratamento adequado.
- xeroderma pigmentada. Com essa doença hereditária, a pele torna-se ultra-sensível à radiação ultravioleta. A causa desta doença é a mutação da proteína responsável pela reconstrução de células de DNA.Pacientes com xeroderma têm uma pele seca e com sardas.
- Síndrome do prego do joelho( nil-patela).Esta doença, na qual uma pessoa não pode ter unhas. Em alguns casos, eles são simplesmente de forma irregular. Uma doença semelhante é causada pelos processos de mutação do gene LMX1B.Às vezes, o sintoma concomitante desta doença é a forma curva do joelho.
- "Doença do segundo esqueleto".Esta doença também é conhecida como a síndrome do "homem de pedra".O principal sintoma é o endurecimento do tecido conjuntivo do corpo, que se assemelha a um esqueleto secundário.
- Linguagem geográfica. Esta doença pode ocorrer por causa de uma explosão hormonal, estresse constante e talvez crônica. Na presença de tal doença, a língua fica coberta com manchas na forma de ilhotas brancas. Cerca de 2,58% das pessoas sofrem com esta doença.
- Malformatsiya Arnolda - Chiari. Com essa doença, o cérebro humano cresce muito rápido, e os ossos do crânio, por sua vez, se desenvolvem a velocidade normal. Isso leva ao fato de que o cerebelo repousa contra a parte occipital do crânio, espremendo a medula oblongada. Miotia congênita. A doença é acompanhada de espasmos musculares, que levam o corpo humano a algum entorpecimento. Esse processo é arbitrário e genético. Como consequência, a instabilidade do funcionamento dos canais de cloro. A prevenção desta doença é um conjunto de exercícios, que inclui uma mudança nos movimentos bruscos e um estado relaxado.
- Alopecia areata. Doença em que a imunidade luta contra o folículo piloso. Isso pode causar calvície. Uma certa forma de tal doença pode privar os cabelos de todo o corpo. Muitas vezes, as lâmpadas capilares são restauradas e a doença não progride.
- lipodistrofia progressiva. Uma característica distintiva da doença é o envelhecimento externo de uma pessoa. A razão pode ser no código genético, ou na ação de drogas que afetaram mecanismos auto-imunes. Tudo isso leva à perda de gordura subcutânea, que é a causa do tipo de pele flácida.