Qual é o papel da hereditariedade na ataxia hereditária de Friedreich e é possível tratá-la?

A ataxia de Friedreich é uma doença rara caracterizada por disfunções no sistema nervoso.É herdado através de autosomas recessivos. Cordas afetidas da medula espinal, principalmente - laterais e posteriores. Em seguida, a desordem progride e provoca a destruição em massa das células do trato espinocerebelar. Na ausência de tratamento resulta adequadas em degeneração e morte dos nervos cranianos, cerebelar, e um mau funcionamento dos hemisférios cerebrais.

citológico e base bioquímica para o desenvolvimento da doença

A principal razão - falha no metabolismo do ferro no organismo. Está concentrado nas mitocôndrias e perturba os processos de respiração celular. Como resultado, o número de radicais livres aumenta acentuadamente dentro da célula, que entra em reações químicas e destrói a célula. Distúrbios no metabolismo glandular são causados ​​por anormalidades na síntese de proteína - frataxina. Ou é produzido em quantidades insuficientes, ou com uma estrutura distorcida. Frataxina regula a transferência de ferro nas mitocôndrias e, se necessário, reduz o teor de ferro citosólico.

Como resultado de distúrbios nos processos metabólicos, os genes responsáveis ​​pela produção de permease e ferroxidase são ativados. Essas enzimas têm funções semelhantes a frataxina e quase não são observadas em pessoas saudáveis. O aumento da produção é um dos sintomas da ataxia de Friedreich. Isso leva a um excesso ainda maior de ferro nas células.

Hereditariedade A transmissão da doença por herança permite que a doença gene ataxia de Friedreich, dados precisos sobre sua localização não é, no entanto, os cientistas têm sugerido que ela está localizada no nono cromossomo. O gene é capaz de se mutação de várias maneiras, estas são explicadas por várias variedades do curso da doença. Quase metade de todas as ataxias conhecidas são ataxia de Friedreich. Os sintomas clínicos aparecem aos 20 anos, muito menos frequentemente em 25-30 anos. E as mulheres e os homens ficam doentes com a mesma frequência. Não uma vez que esta doença não foi gravada apenas em representantes da raça Negroid. Portanto, os cientistas acreditam que as origens da doença devem ser buscadas especificamente para os cromossomos específicos da raça européia.

As células do sistema nervoso central sofrem mais, os elementos do sistema nervoso periférico são muito menos suscetíveis à destruição. Até agora, não foi possível explicar por que apenas as vias da medula espinhal são afetadas. O sistema cardiovascular afeta o tecido do miocárdio, nos ilhéus do pâncreas de Langerhans. Muitas vezes, há distúrbios visuais devido à destruição do tecido retiniano e uma violação da síntese de células ósseas - osteócitos.

A doença está constantemente progredindo ao longo do tempo. Na ausência de uma terapia adequada, o resultado letal ocorre dentro de 20 anos após o início dos primeiros sintomas. primeira manifestam os seguintes sintomas:

• incerto marcha
• incoordenação
• disartria

Depois de algum tempo, o paciente é incapaz de controlar seus movimentos e não pode andar sem ajuda. Em caso de tratamento adequado e na ausência de outras doenças crônicas, os pacientes podem viver até 80 anos.

Sintomas da doença

As manifestações iniciais incluem a inibição dos reflexos do joelho e de Aquiles. Estes sintomas aparecem muito antes dos outros e geralmente são observados aos 13-16 anos. Muitas vezes eles são acompanhados por doença cardíaca reumática.

Nem sempre o especialista assume a presença de uma doença rara, de modo que a sintomatologia primária é freqüentemente tomada para uma doença separada e tratada adequadamente. E apenas em alguns anos existem sinais específicos de deformação esquelética: escoliose, deformidade das articulações dos membros. O sintoma clínico é "pé de Friedreich", um pé atípico côncavo. Além disso, há mobilidade excessiva dos dedos nas articulações - o paciente pode flexionar os dedos sem esforço.ataxia de Friedreich

diagnosticados em estágio avançado pelos seguintes sintomas: hipotonia

• dos músculos, um declínio crítico em tom de músculo esquelético
• Babinski
• arefleksiya
• ausência de sensibilidade vibração

Todas estas características são característicos de qualquer tipo de ataxia nervoso. Nos estágios finais do desenvolvimento da ataxia cerebelar, completa a atrofia muscular e há uma fraqueza constante.

Em 85% dos pacientes, além da sintomatologia principal, observa-se distúrbios de acompanhamento: distúrbios hormonais, distúrbios do sistema endócrino, cataratas, regressão retiniana, lesões musculares cardíacas. Muitas vezes, desenvolve uma variedade de cardiomiopatias, caracterizadas por aumento da freqüência cardíaca, zumbido, dispnéia sem causa, dor na região torácica. Do lado do sistema endócrino, os ovários, o pâncreas, são mais afetados.

Diagnóstico da doença

Tomografia computadorizada amplamente utilizada, mas estudos recentes comprovam sua baixa eficiência. Para diagnosticar com sucesso a ataxia de Friedreich, é necessário um exame abrangente e testes específicos. Em primeiro lugar, é realizado um exame de ressonância magnética, que permite detectar alterações no tecido nervoso da medula espinhal mesmo em estágio inicial. Para determinar a gravidade da lesão do sistema nervoso, use o diagnóstico eletrofisiológico.

Os testes de tolerância à glicose são realizados para confirmar o diagnóstico, bem como o exame de raios-X da coluna vertebral. Todo o complexo de medidas de diagnóstico destina-se a distinguir com sucesso doenças de outros distúrbios nervosos com sintomas semelhantes. Sinais semelhantes têm esclerose múltipla, bem como algumas doenças associadas a distúrbios metabólicos. O teste de DNA

também é conduzido e uma consulta com um geneticista médico está agendada. Muitas vezes, um exame de sangue bioquímico completo é usado para o diagnóstico. O diagnóstico oportuno eo tratamento adequado da ataxia de Friedreich previnem complicações graves. Com a supervisão constante de um especialista, a qualidade de vida dos pacientes não diminui.

Tratamento da doença

Em primeiro lugar, são prescritas drogas que normalizam a troca de ferro nas mitocôndrias. Então - antioxidantes e drogas que unem radicais livres. Sem falta, os pacientes tomam as vitaminas A e E, bem como produtos químicos específicos que retardam o processo de destruição do tecido nervoso.

Caso contrário, o tratamento é selecionado dependendo da sintomatologia. A terapia concomitante destina-se a aliviar a dor e outras manifestações desagradáveis.

O compromisso dos exercícios de fisioterapia e fisioterapia é muito eficaz. Os músculos dos pacientes precisam de manutenção constante do tom, a terapia fisiológica ajuda a aliviar a dor e mantém a capacidade de trabalho do tecido muscular.

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