Choroba Wilsona-Konoawowa - przyczyny, objawy i leczenie. MF.

wśród młodych ludzi są często różne zaburzenia zachowania( zaburzenia uwagi, nadpobudliwość, chwiejność emocjonalna, hiperseksualność, bezkrytyczne), że ich rodzice i lekarze są często obwiniane o „dojrzewania” lub PO- naukowej, dojrzewania, który trwa od 12 do 16 latu dziewcząt i od 13 do 17-18 lat u chłopców. X będzie podlewać wszystko skończyło z „Growing Pains”, ale - czas nadchodzi, a rodzice zwracają uwagę, że ich „potomstwo” objawy utrzymują się i nasilać.Spada wydajność w szkole, a rodzice sami tym trudniejsze staje się, aby skontaktować się z ukochaną dziecka - rude, brudne, często załamuje się płakać, z domu. .. może pojawić wytrząsaniem( drżenie), brak koordynacji, dziwaczne ruchy kończyn( dystonia)staje się niewyraźna mowa. Po wykryciu tych objawów są najpewniejszym sposobem - neurolog, ale często w ten sposób zajmuje zbyt dużo czasu.

Chorobę po raz pierwszy opisano w 1912 AKWilson, w naszym kraju - NAKonovalov.1993, patologiczną gen, co prowadzi do rozwoju choroby zidentyfikowano.choroba Wilsona

związana jest z mutacjami prowadzącymi do zmniejszenia stężenia we krwi belka- perenoschika- tserruloplazmina miedzi. W rezultacie naruszył rozkład normalny miedzi - w organizmie gromadzi się zbyt dużo, i to jest bardziej narażone na wątrobę i śródmózgowia( tzw soczewkowy jądro).Objawy

Wilson

uważa dwa warianty choroby debiutanckiego Vilsona- Konowałow: wątroby( marskość wątroby), i neurologicznych( ogniska pierwotnego w zwojach podstawy mózgu, korze mózgowej i móżdżku, neurologicznych przedstawione drżenie, poruszanie się podobnymi do pląsawicy kończyn, krzywiąc, ataksja, możerozwijać napady padaczkowe).W pierwszej odmiany choroby zazwyczaj rozpoczyna się w wieku 11 lat, a drugi wariant w 19, ale choroba może występować sporadycznie i 6 dekady życia. Wątroby i zaburzenia neurologiczne występują z taką samą częstością i w porównaniu z brakiem leczenia, pacjenci w końcu rozwija obu typów patologii. . choroba jest w początkowych etapach może jedynie wystąpić zaburzenia umysłowe - pacjenci mogą być długie i powodzenia obróbce psychiatra. Debiut choroby jest również możliwe stawów, gorączka, niedokrwistość hemolityczna.

Należy zauważyć, że nadmierna zawartość miedzi w organizmie pacjenta, prowadzi do rozwoju marskości wątroby, upośledzenie tolerancji glukozy( cukrzycy), patologicznych przedłużenie w danym naczyniu( tętniak), choroba rahitopodobnyh rozwoju( zespół Fanconiego), przyspieszona miażdżyca, Choroba nie należy mylić z stwardnienia rozsianego, młodzieńczych formach pląsawicy Huntingtona. Etiologia choroby

choroba Wilsona

związana jest z mutacjami prowadzącymi do zmniejszenia stężenia we krwi belka- perenoschika- tserruloplazmina miedzi. W rezultacie naruszył rozkład normalny miedzi - w organizmie gromadzi się zbyt dużo, i to jest bardziej narażone na wątrobę i śródmózgowia( tzw soczewkowy jądro).

przyczyny choroby Wilsona, choroby

jest związane z mutacją, co prowadzi do spadku stężenia we krwi miedzi belka- perenoschika- tserruloplazmina. W rezultacie naruszył rozkład normalny miedzi - w organizmie gromadzi się zbyt dużo, i to jest bardziej narażone na wątrobę i śródmózgowia( tzw soczewkowy jądro).Choroba

diagnozowania Wilsona

diagnoza choroby Wilsona - Konovalova oparciu o ustalenie, ceruloplazminy krwi, miedzi i cynku.paradoks- diagnostyczny powstaje przy analizie krwi ujawniono obniżone stężenie miedzi jest ze względu na to, że miedź jest pozbawiony belka- perenoschika- ceruloplazminy przechodzi szybko w tkance. Stężenie cynku ma również pewne znaczenie, przy skutecznym leczeniu, jego stężenie we krwi wzrasta. W związku z wątroby i nerek obserwuje się wzrost aktywności enzymów wątrobowych acidaminuria( choroby związane ze zwiększeniem uwalniania aminokwasów w moczu z powodu niewydolności nerek w wyniku gromadzenia się w nich miedzi).W badaniu biopsji wątroby stwierdza się zwiększoną zawartość miedzi i objawy marskości wątroby).Ważną cechą diagnostyczną jest rozerwanie przez okulistę obustronnych brązowawych pierścieni rogówkowych, których powstanie wiąże się z odkładaniem miedzi. Jest to tak zwany objaw Kaisera Fleischera - występuje u praktycznie wszystkich pacjentów z chorobą Wilsona-Konovalova.

leczeniu choroby Wilsona

było wiele lat po odkryciu choroby, zanim obiekt został znaleziony radzić sobie z tą chorobą - lek, który zmniejsza stężenie miedzi w organizmie - D - penicylamina( kuprenil).

Lifestyle choroba Wilsona

medsnizhayuschaya jeśli leczenie rozpoczyna się na początku choroby na drobne przejawy stanu neurologicznego pacjentów defitsita- pełni znormalizowane;w zaniedbanych przypadkach, niestety tak się nie dzieje.

Monitorowanie stężenia ceruloplazminy, miedzi i cynku we krwi pacjenta należy przeprowadzać kilka razy w roku. Konieczne jest również przeprowadzenie ogólnego i biochemicznego badania krwi, obserwacji neurologa i terapeuty.

Ciągłe podawanie leku zapewnia normalny, pełnoprawny standard życia większości pacjentów. Większość ludzi nadal pracuje, prowadzi aktywne życie. Na zewnątrz taka osoba nie różni się od zdrowej osoby. Chociaż możliwe działania niepożądane związane z terapią: nudności, zespół nerczycowy, myasthenia gravis artropatia, pęcherzyca, różne zaburzenia neurologiczne, zespół toczniopodobny.

Terminowa diagnoza i leczenie u pacjentów z zespołem Wilsona-Konovalova to gwarancja długiego i owocnego życia.