Czym jest degeneracja hepatolenticularna i jej objawy?

Choroba Konovalova-Wilsona odnosi się do dość rzadkich i egzotycznych chorób, ale należy ją również przypisać niezwykle trudnym w jej przebiegu. Ta wielonarządowa choroba występuje wraz z klęską wielu narządów i układów, ale przede wszystkim cierpi na wątrobę i centralny układ nerwowy( mózg).

najczęstszą chorobą w krajach, w których są dozwolone ściśle powiązane małżeństw( chów wsobny), dlatego dla jego rozwoju jest wystarczająca autosomalny recesywny typ transmisji. Ogólnie rzecz biorąc, nastolatki płci męskiej i nastolatki są podatne na tę chorobę.

Drugą nazwą tej choroby jest degeneracja hepatolenticular. Jest dziedziczna choroba rozwija się w wyniku zaburzeń w biosyntezie ceruloplazminy i miedzi dostawy, która prowadzi do nadmiernej zawartości tych substancji w organizmie.

Ceruloplazmina odnosi się do złożonych białek, które zawierają miedź w swoim składzie. Większość znajduje się w osoczu krwi. Główną funkcją tego białka jest transport miedzi i udział w metabolizmie żelaza. Jeśli biosynteza ceruloplazminy zostanie zakłócona, wówczas toksyczne złogi żelaza i miedzi występują w wątrobie, mózgu, trzustce.

Zwykle około 3-4 mg miedzi karmi się jedzeniem, które jest wchłaniane w jelicie cienkim i wchodzi do wątroby. W wątrobie miedź wiąże się z ceruloplazminą.Kompleks ten następnie wchodzi do krwioobiegu i jest selektywnie wychwytywany przez narządy. Wydalanie( wydalanie produktów przemiany materii) miedzi odbywa się z żółcią.Niewielka część miedzi pozostaje w krążeniu w postaci związanej z albuminą, a jej wydalanie odbywa się w moczu. Gdy

syntezy zwyrodnienie wątrobowo ceruloplazminy zmniejsza wydzielanie miedzi z żółcią jest odpowiednio zmniejszona, substancje te pozostają w zwiększonej ilości w organizmie i uczynienia jej działanie toksyczne.

Ponadto, ze względu na zmniejszoną aktywność miedzi ceruloplazminie nie są dostarczane w ilościach wystarczających do enzymów odpowiedzialnych za oddychania tkanki krwiotwórcze. Ponadto ceruloplazmina jest niezbędna do usuwania miedzi z ciała, a wraz z tą chorobą obserwuje się jej niewydolność, a zatem pozostaje w ciele. W rezultacie zwiększa się nagromadzenie miedzi w wątrobie, nerkach, mózgu i rogówce oka. Objawy

wątrobowo zwyrodnienie

Główne objawy choroby obejmują wątroby i centralnego układu nerwowego. Następnie w późniejszych terminach choroba rozwija się, tym wolniejszy jest przepływ, ale oznacza to również duże zmiany w mózgu i wątrobie. Dla bardzo

charakteryzuje się obecnością zapalenia wątroby w postaci aktywnej, która towarzyszy żółtaczka, krew zawsze rejestruje wysoką aktywność aminotransferazy( odpowiedzialne za komunikację pomiędzy białka i węglowodanów), a hipergammaglobulinemia( zwiększone gammaglobulins ilość).

gdy proces postępuje do marskości przechodzi zanikowe zapalenie wątroby typu nadciśnienia rozwija się w żyle wrotnej. W związku ze znacznym zmniejszeniem wielkości wątroby, zniszczeniem hepatocytów i ich niezdolnością do wykonywania podstawowych funkcji, gwałtownie rozwija się niewydolność wątroby.

Objawy zwyrodnienia hepatolenticular są również obecne w układzie nerwowym. Głównym miejscem osadzania miedzi w mózgu - soczewkowy farmacji lub soczewicy jądra i podkorowych struktur i korze mózgowej. Z reguły objawia się to drżeniem rąk - od ledwie zauważalnych do oczywistych i bardzo silnych. W tym przypadku nie tylko ręce drżą, ciało dosłownie drży w konwulsjach. Ta manifestacja choroby poważnie zakłóca zwyczajowy rytm życia, ponieważ w szczególnie ciężkich przypadkach pacjenci nie mogą ani czytać, ani pisać, ani samodzielnie jeść i służyć sobie.

Jednak nie są to jedyne objawy tej choroby. Narasta sztywność mięśni całego ciała. Wyrazem tego jest zwiększony tonus i deformacja kończyn spowodowana skurczem mięśni. Ruchy stają się powolne, a wiele z nich jest niedostępnych dla pacjentów. Paraliż lub zaburzenia hiperkinetyczne mogą rozwijać się w postaci drgawek lub powolnych mimowolnych ruchów dłoni, tułowia, nóg. Mowa u takich pacjentów jest monotonna, niewyraźna, ze względu na toksyczny wpływ na struktury mózgu, intelekt, pamięć, zmianę zachowania.

Od nerki objawia się patologia kanalikowa, która występuje z powodu zakwaszenia organizmu i redukcji wodorowęglanów. W rezultacie w moczu występują silne zmiany w postaci pojawienia się glukozy, fosforanów, zwiększonej ilości aminokwasów - fenyloalaniny, tyrozyny, leucyny, waliny.

W bardziej odległych stadiach miedź zaczyna osadzać się wzdłuż krawędzi rogówki, tworząc specyficzny objaw - pierścień Kaiser-Fleischer. Na zewnątrz wygląda jak żółto-zielony lub oliwkowy pierścień wokół obwodu tęczówki. Najpierw półkole pojawia się na górnej krawędzi tęczówki, następnie w dół, stopniowo zamykają się i tworzą krąg. We wczesnych etapach pierścień można zobaczyć tylko za pomocą lampy szczelinowej, ale później można to zobaczyć gołym okiem.

Leczenie zwyrodnienia hepatolenticularnego

Co do środków terapeutycznych, można je podzielić na dwie grupy - odżywianie i leki.

Dieta terapeutyczna( dieta numer 5), a także leczenie uzależnień od narkotyków, pacjenci powinni trzymać się do końca życia.

Wśród wszystkich produktów zaleca się unikać tych, które zawierają miedź.Największa liczba to nerki wieprzowe, szpinak, wątroba i wątroba wieprzowa, kasza gryczana, pełnoziarniste ziarno, różne orzechy i czekolada.

W większości przypadków obserwuje się pozytywny efekt po leczeniu penicyliną lub etiologią.Leki te są związane z kompleksonami, które są stosowane jako antidotum. Mają działanie przeciwzapalne, immunosupresyjne i odtruwające i doskonale wiążą metale ciężkie, w tym miedź.

W większości przypadków po takim leczeniu obserwuje się wyraźną poprawę stanu, a czasami stabilizację stanu, aż do całkowitego zaniku wszystkich objawów.

Ogólnie, rokowanie choroby jest stosunkowo zadowalające. Niekorzystny wynik jest możliwy wraz z rozwojem ciężkiej niewydolności wątroby. Ponadto, w przypadku braku leczenia, może dojść do śmiertelnego wyniku ze względu na rozwój zaburzeń neurologicznych średnio w 7-8 latach. Główną przyczyną zgonu jest przywiązanie współistniejących chorób z przewodu pokarmowego, krwawienie i zwiększone ciśnienie w układzie żyły wrotnej.