Jaka jest rola dziedziczności w dziedzicznej ataksji Friedreicha i czy można ją leczyć?

Ataksja Friedreicha jest rzadką chorobą, charakteryzującą się nieprawidłowym funkcjonowaniem układu nerwowego. Jest dziedziczony przez recesywne autosomy. Dotknięte kable rdzenia kręgowego, głównie - boczne i tylne. Następnie choroba postępuje i powoduje masowe zniszczenie komórek w obrębie rdzenia rdzeniowego i móżdżkowo-móżdżkowego. W przypadku braku właściwych wyników leczenia degeneracji i śmierci nerwów czaszkowych, móżdżku i awarii półkul mózgowych.

cytologiczne i biochemiczne podstawy do rozwoju choroby

Głównym powodem - niepowodzenie w metabolizmie żelaza w organizmie. Jest skoncentrowany w mitochondriach i zakłóca procesy oddychania komórkowego. W rezultacie liczba wolnych rodników gwałtownie wzrasta wewnątrz komórki, które wchodzą w reakcje chemiczne i niszczą komórkę.Zaburzenia metabolizmu gruczołowego są spowodowane nieprawidłowościami w syntezie białek - frataksyny. Albo jest wytwarzany w niewystarczających ilościach, albo w zniekształconej strukturze. Frataxin reguluje przeniesienie żelaza w mitochondriach i, jeśli to konieczne, zmniejszając zawartość tsitoznogo żelaza.

wyniku łamania procesów metabolicznych aktywuje geny odpowiedzialne za produkcję i ferroxidase permeazy. Enzymy te mają funkcje podobne do frataksyny i prawie nie są obserwowane u zdrowych ludzi. Ich zwiększona produkcja jest jednym z objawów ataksji Friedreicha. Prowadzi to do jeszcze większego nadmiaru żelaza w komórkach.

Dziedziczność Transmisja choroby drodze dziedziczenia pozwala choroba gen choroba friedreicha, dokładne dane o jego lokalizacji nie jest jednak naukowcy sugerują, że jest ona zlokalizowana w dziewiątym chromosomie. Gen jest zdolny do mutowania na różne sposoby, co tłumaczy się kilkoma odmianami przebiegu choroby. Prawie połowa wszystkich znanych ataksji to ataksja Friedreicha. Objawy kliniczne pojawiają się w wieku 20 lat, znacznie rzadziej w ciągu 25-30 lat. A kobiety i mężczyźni chorują z tą samą częstotliwością.Nie raz ta choroba nie została odnotowana tylko u przedstawicieli rasy murzyńskiej. Dlatego naukowcy są przekonani, że należy szukać źródeł tej choroby specjalnie dla konkretnych chromosomów rasy europejskiej.

częściej cierpią komórek ośrodkowego układu nerwowego, elementy obwodowego układu nerwowego jest znacznie mniej podatny na uszkodzenia. Jak dotąd nie było możliwe wyjaśnienie, dlaczego wpływają tylko na szlaki rdzenia kręgowego. Układu krążenia wpływa tkanki mięśnia sercowego w trzustce - Wyspy Langergantsa. Często wyraźnego pogorszenia na skutek niszczenia tkanki siatkówki i zaburzenia syntezy komórki kostne - osteocytów.

Choroba nieustannie się rozwija. W przypadku braku prawidłowej terapii śmiertelny wynik występuje w ciągu 20 lat od pojawienia się pierwszych objawów. najpierw przejawiać następujące objawy:

• niepewny chód
• brak koordynacji ruchów
• dyzartria

Po pewnym czasie, pacjent nie jest w stanie kontrolować swoje ruchy i nie może chodzić bez pomocy. W przypadku odpowiedniego leczenia i przy braku innych chronicznych chorób pacjenci mogą żyć do 80 lat. Objawy choroby

wczesne objawy to depresja kolano i refleks kostkę.Objawy te pojawiają się na długo przed innymi i zwykle obserwuje się je w wieku 13-16 lat. Często towarzyszy im reumatyczna choroba serca.

nie zawsze ekspert zakłada rzadką chorobę, więc objawy pierwotne są często mylone z oddzielnym choroby i odpowiednio leczyć.I tylko kilka lat istnieją konkretne oznaki deformacji szkieletu: skolioza, deformacja stawów kończyn. Objawem klinicznym jest "stopa Friedreicha", nietypowo wklęsła stopa. Ponadto, nie jest nadmierna ruchomość stawów palców - pacjent może zginać palce bez wysiłku.ataksja

Friedreicha zdiagnozowano w zaawansowanym stadium następującymi objawami:

• hipotonia mięśni, krytyczny spadek napięcia mięśni szkieletowych
• Babińskiego
• arefleksiya
• braku wrażliwości drgań

Wszystkie te cechy są charakterystyczne dla każdego typu ataksja nerwowego. W końcowych stadiach rozwijającego ataksję móżdżku, pełen zanik mięśni i trwałego osłabienia wydaje.

U 85% pacjentów oprócz głównych objawów występują zaburzenia towarzyszące: zaburzenia hormonalne, zaburzenia układu dokrewnego, zaćma, regresja siatkówki, zmiany w mięśniu sercowym. Często rozwijają się różne kardiomiopatie, charakteryzujące się zwiększoną częstością akcji serca, szumem w uszach, bezduszną dusznością, bólem w okolicy klatki piersiowej. Od strony układu hormonalnego najbardziej dotknięte są jajniki, trzustka.

Rozpoznanie choroby

Wcześniej powszechnie stosowana tomografia komputerowa, ale ostatnie badania dowodzą jej niskiej skuteczności. Aby skutecznie zdiagnozować ataksję Friedreicha, konieczne są kompleksowe badania i szczegółowe testy. Przede wszystkim przeprowadza się badanie rezonansu magnetycznego, które pozwala wykryć zmiany w tkance nerwowej rdzenia kręgowego nawet we wczesnym stadium. Aby określić stopień uszkodzenia układu nerwowego, należy zastosować diagnostykę elektrofizjologiczną.

Przeprowadza się testy tolerancji glukozy w celu potwierdzenia rozpoznania, jak również badania rentgenowskiego kręgosłupa. Cały kompleks środków diagnostycznych ma na celu skuteczne odróżnienie chorób od innych zaburzeń nerwowych o podobnych objawach. Podobne objawy mają stwardnienie rozsiane, a także niektóre choroby związane z zaburzeniami metabolicznymi. Przeprowadzono również testy DNA

i zaplanowano konsultację z genetykiem medycznym. Często do diagnozy stosuje się pełny biochemiczny test krwi. Szybka diagnoza i właściwe leczenie ataksji Friedreicha zapobiegają poważnym powikłaniom. Przy stałym nadzorze specjalisty jakość życia pacjentów nie maleje.

Leczenie choroby

Przede wszystkim przepisywane są leki normalizujące wymianę żelaza w mitochondriach. Następnie - przeciwutleniacze i leki, które wiążą wolne rodniki. Wszyscy pacjenci przyjmują witaminy A i E, a także konkretne substancje chemiczne, które spowalniają proces niszczenia tkanek nerwowych.

W przeciwnym razie leczenie jest wybierane w zależności od symptomatologii. Jednoczesna terapia ma na celu złagodzenie bólu i innych nieprzyjemnych objawów.

Powołanie fizjoterapii i ćwiczeń fizjoterapeutycznych jest bardzo skuteczne. Mięśnie pacjentów wymagają stałej pielęgnacji tonu, fizjoterapia pomaga złagodzić ból i utrzymuje zdolność roboczą tkanki mięśniowej.

Podobnie jak artykuł?Podziel się z przyjaciółmi i znajomymi: