Cechy manifestacji, diagnozy i leczenia choroby Wilsona-Konovalova

Jedną z najbardziej złożonych i rzadkich anomalii jest choroba Wilsona-Konovalova, nazwana tak od jej badaczy. Choroba ta charakteryzuje się naruszeniem bilansu miedzi w organizmie. Z czasem występuje nadmiar miedzi, która prowadzi do odurzenia ludzkiego ciała.

Ogólne informacje na temat choroby

Do tej pory lekarze stwierdzili, że choroba Wilsona-Konovalova niekorzystnie wpływa na ludzki układ nerwowy. Biorąc pod uwagę, że wątroba pacjenta cierpi przede wszystkim, nie zdziw się postępem marskości.

Do grupy ryzyka zalicza się młodzież w wieku od jedenastu do osiemnastu lat. Często oznaki choroby są spisywane na podstawie cech okresu przejściowego.

Aby wyleczyć chorobę, należy ją zdiagnozować w odpowiednim czasie.

Podstawowe fakty

Choroba Wilsona-Konovalova dotyka równie silnej i słabszej płci. Niestety, dzisiaj ta raczej rzadka choroba występuje częściej.Średnio częstość występowania stanu patologicznego wynosi 30 przypadków na 1 milion osób.

Inne konkretne fakty choroby to:

1. Choroba Wilsona-Konovalova występuje najczęściej na Bliskim Wschodzie.
2. Ta choroba jest przyczyną dwudziestu procent wszystkich anomalii wątrobowych u dzieci i młodzieży.
3. Wraz z rozwojem choroby u pacjenta rozwija się nie tylko marskość, ale także zaburzenia układu nerwowego.
4. Jeśli patologia nie jest leczona, może dojść do śmiertelnego wyniku( najczęściej ma to miejsce, gdy dana osoba osiąga wiek trzydziestki).

Główne przyczyny anomalii

Choroba Wilsona-Konovalova jest anomalią genetyczną.

Choroba rozwija się tylko wtedy, gdy nienormalny gen jest obecny w ciele obojga rodziców dziecka.

W wyniku specyficznych zmian genu w ciele dziecka ustaje produkcja białka ceruloplazminy, odpowiedzialnego za wydalanie miedzi.

Wynikiem tego jest zatkanie wątroby tej substancji, co prowadzi do zatrucia organizmu.

Swoista symptomatologia

Choroba Wilsona-Konovalova ma dość specyficzne objawy, które objawiają się w zależności od formy, w jakiej rozwija się patologia.

Wszystkim lekarzom przydzielono dwie formy:

• neurologiczne;
• jest wątrobową.

Objawy postaci neurologicznej

Objawy tej postaci choroby często wprowadzają w błąd rodziców nastolatka. Chore dziecko nagle staje się agresywne, porywczy i niemal niekontrolowane. Jest niegrzeczny wobec rodziców i nauczycieli, często przeklinając swoje usta nieprzyzwoitymi słowami.

Z czasem ciało nastolatka jest coraz bardziej zatrute. W związku z tym obserwuje się następujące objawy:

• częste histeryczne;
• drżenie kończyn górnych;
• niekontrolowane ruchy głowy;
• grymasy;
• zaburzona koordynacja ruchowa;
• zaburzenia mowy;
• sztywność mięśni.

Jeśli choroba nie jest leczona, dorastający rozwija z czasem poważne zaburzenia psychiczne.

Objawy postaci wątroby

Gdy u nastolatka rozwija się wątrobowa postać nienormalnego stanu, często występują oznaki żółtaczki. Oprócz głównych objawów tej choroby występują następujące objawy: gromadzenie się

• w otrzewnej płynu;
• pojawienie się obrzęku;
• częste krwawienia( występują na tle zaburzeń krzepnięcia).

Dziewczęta w tym wieku często rozwijają brak miesiączki. Jeśli choroba zostanie pozostawiona bez należytej uwagi, to zaostrzenie objawów może prowadzić do marskości.

Diagnoza

Dokładną diagnozę można ustalić po szczegółowym badaniu historii medycznej pacjenta. Ponadto specjalista dokładnie bada wszystkie objawy, na które skarży się pacjent.

Najczęstsze metody stosowane w celu wyjaśnienia diagnozy to:

1. Terapia rezonansu magnetycznego.
2. Tomografia komputerowa.
3. Badanie ultrasonograficzne.

Nadmiar miedzi znajduje się w tkance wątroby. Sam pacjent i jego rodzice proszeni są o poddanie się badaniu genetycznemu.

Cechy leczenia anomalii

Obecnie leczenie choroby Wilsona-Konovalova stało się możliwe dzięki Kuprenilowi, nowemu, niedawno opracowanemu lekowi, którego głównym celem jest wyeliminowanie nadmiaru miedzi w organizmie. Ponadto banknoty są wykorzystywane do celów prewencyjnych.

Przyjęcie tego leku we wczesnym stadium choroby przyczynia się do szybkiej normalizacji stanu chorego nastolatka. Jeśli choroba już trwa, to oczywiście banknot nie pomoże.

Choroba często rozwija się przez okres od pięciu do siedmiu lat. To znacznie komplikuje diagnozę.

W drugim etapie, kiedy wszystkie dostępne objawy stają się widoczne, radzenie sobie z chorobą staje się bardzo trudne.

W końcu

Osoba, u której zdiagnozowano tę złożoną chorobę, musi być stale rejestrowana u lekarza i pod jego nadzorem w celu zażywania leków. Pozwala to pacjentowi prowadzić normalne życie, nie skupiając się na objawach.

Równie ważne jest, aby całkowicie przemyśleć swoją dietę.W menu pacjenta powinno być jak najmniej produktów, których głównym składnikiem jest miedź.

Więc musisz zrezygnować z pożytecznych dla wszystkich zdrowych ludzi, kurczaków, a także jagnięciny. Nie zaleca się jedzenia grzybów i panaceum na wiele chorób - miód. Z czekolady, kawy, kakao i innych słodyczy również należy wyrzucić.

Podoba Ci się artykuł?Podziel się z przyjaciółmi i znajomymi: