Choroba Aleksandra: dlaczego jest i jak objawia się rzadka anomalia nerwowa

Jedną z najgorzej zbadanych patologii jest dzisiaj choroba Aleksandra. Jest to niezwykle rzadka choroba neurologiczna, charakteryzująca się postępującą naturą.Pierwsze objawy tej anomalii obserwuje się często już w pierwszym roku życia dziecka.

Informacje ogólne

Przyczyny tej patologicznej choroby, o której była mowa po raz pierwszy pod koniec lat czterdziestych XX wieku, nadal stanowią zagadkę dla lekarzy. Wielu badaczy uważa, że ​​głównym prowokatorem choroby jest mutacja genu GFAP, który jest odpowiedzialny za wszystkie procesy zachodzące z kwaśnym białkiem glialowym fibryliny.

Niektórzy lekarze uważają, że choroba jest dziedziczna, ponieważ w historii istnieje wiele przypadków, gdy kilku członków rodziny cierpi z powodu jej objawów.

Główne typy chorób

Specjaliści identyfikują następujące typy tego stanu patologicznego:

1. Infant.
2. Młodzież.
3. Dorosły.

Przeważnie choroba Aleksandra jest diagnozowana u bardzo małych dzieci w wieku od sześciu do dwunastu miesięcy.

Główne objawy patologii

Należy wziąć pod uwagę główne objawy wskazujące na postęp choroby Aleksandra:

• nieprawidłowy wzrost temperatury ciała;
• przedłużające się konwulsyjne ataki;
• niedociśnienie mięśni;
• pojawianie się znaków piramidy;
• wodogłowie.

Kolejnym charakterystycznym symptomem jest opóźnienie w rozwoju intelektualnym dziecka.

Cechy manifestacji choroby

U małych dzieci, młodzieży i dorosłych choroba Aleksandra przejawia się na różne sposoby. Ważne jest, aby zrozumieć, że choroba postępuje szybko, często kończąc się śmiercią pacjenta.

Objawy pediatryczne

Niemowlęca postać choroby Aleksandra może poczuć się, gdy dziecko skończy sześć miesięcy. Głównymi objawami są anomalie neurologiczne. Również anomalny wzrost głowy dziecka powinien dbać o siebie. Występuje znaczne opóźnienie rozwoju fizycznego i psychoruchowego dziecka. Czasami specjalista diagnozuje obecność dystonii i chorearthrosis.

Objawem niespecyficznym jest trudność w połykaniu. Biorąc pod uwagę, że ten objaw może również wskazywać na występowanie innych patologii, nie powinieneś wahać się odwiedzić lekarza dziecka.

Kolejnym znakiem jest mimowolny ruch gałek ocznych.

Dla postaci dla niemowląt charakteryzuje się katastrofalnym przebiegiem.Średnio dzieci z tą diagnozą żyją nie więcej niż dwa do trzech lat.

Młodzieńcza symptomatologia

Postać młodzieńcza choroby Aleksandra może zacząć się manifestować, gdy dziecko osiąga wiek 4 lub 14 lat. Oczywiście główne objawy choroby manifestują się znacznie wcześniej. Zatem dzieci, które rozwijają tę chorobę przed osiągnięciem wieku 2 lat, charakteryzują się słabym rozwojem psychomotorycznym. Często dzieci cierpią na napady padaczkowe. Z czasem mają progresję:

1. Tetrapareza. Pasuje bezdech.
2. Napady pseudobulbarowe.

Macrocephaly należy uznać za znak niespecyficzny.

Inne objawy tej choroby to nieracjonalne napady padaczkowe, które najczęściej dręczą dzieci rano. Wraz z upływem czasu wzrastają zaburzenia piramidalne, a dziecko coraz częściej przeraża swoich rodziców częstymi skurczami konwulsyjnymi. Ale nie ma to wpływu na funkcję intelektualną.

Średnia długość życia chorego dziecka od momentu pojawienia się głównych znaków wynosi siedem do dziewięciu lat.

Objawy u dorosłych

Dorosła postać choroby Aleksandra jest zaskakująco zróżnicowana. Początkowe znaki manifestują się w przybliżeniu od 2-9 dekady ludzkiego życia. Z czasem pacjent wykazuje objawy nieprawidłowego procesu w móżdżku. Nieco mniej zauważono obecność naruszenia funkcji poznawczych, a także oczopląsu.

W przeciwieństwie do gwałtownie rozwijających się postaci dziecięcych i młodzieńczych, choroba u dorosłych jest nieco wolniejsza. Dość często występują okresy remisji.

Metody diagnozowania anomalii

Kluczową metodą diagnostyczną jest terapia rezonansem magnetycznym. Ponadto, chorobę można zdiagnozować za pomocą tomografii komputerowej. Analiza DNA również odgrywa ważną rolę.Dzięki terapii rezonansem magnetycznym choroba objawia się standardowymi zmianami.

W końcu

Niestety nie ma określonej terapii uzdrawiającej, która pozwoliłaby wyleczyć chorobę Aleksandra. Większość ekspertów w dziedzinie medycyny stosuje leczenie objawowe.

Zasadniczo prognoza jest niekorzystna. Wszystko zależy jednak od tego, jak szybko postępuje stan patologiczny, a także od tego, jak szybko została zdiagnozowana. Niestety, w większości przypadków choroba kończy się śmiercią zarówno młodego, jak i dorosłego pacjenta.

Podoba Ci się artykuł?Podziel się z przyjaciółmi i znajomymi: