Choroba Gauchera - jak manifestuje się choroba genetyczna i jak można ją wyleczyć

Jedną z najpoważniejszych nieprawidłowości genetycznych jest dzisiaj choroba Gauchera. Choroba ta charakteryzuje się naruszeniem metabolizmu lipidów w organizmie człowieka.

Cechy choroby

Według lekarzy, na pierwszym miejscu z tą chorobą wpływa na wątrobę i śledzionę.Jednak w mózgu pojawiają się także komórki patologiczne. Ponadto cierpią szpik kostny, nerki i płuca.

Ten patologiczny proces został po raz pierwszy opisany w latach osiemdziesiątych XIX wieku. Pierwszym odkrywcą choroby był francuski lekarz F. Goce.

Przyczyny anomalii

Eksperci w dziedzinie genetyki uważają, że głównym prowokatorem choroby jest mutacja genu glukocerebrozydu. W sumie istnieją dwa takie geny w ludzkim ciele. Jeśli jeden z nich jest całkowicie zdrowy, a drugi mutuje, wówczas choroba Gauchera rozwija się.

Warto zauważyć, że klinicznie zdrowy ojciec i matka mogą mieć chore dziecko. Dzieje się tak, gdy oboje rodzice są nosicielami zmutowanego genu.

Trudność w diagnozowaniu tej anomalii polega na tym, że pacjent zwykle nie narzeka na określone objawy i nie odczuwa potrzeby przeprowadzenia testu genetycznego.

Czynniki ryzyka

Choroba uważana jest za jedną z najrzadszych. Tak więc, zgodnie z danymi statystycznymi, istnieje tylko jedna osoba ze zmutowanym genem na 100 000 populacji.

Niektórzy przedstawiciele Żydów aszkenazyjskich są szczególnie narażeni na zachorowanie.Średnio jedna osoba choruje od 850.

Pomimo faktu, że choroba Gauchera dotyczy głównie przedstawicieli narodowości żydowskiej, aby sądzić, że jest to "narodowa" patologia, jest ona błędna. Przedstawiciel jakiejkolwiek grupy etnicznej może zachorować.

Rodzaje choroby

Istnieją 3 typy choroby Gauchers w ogóle:

1. Choroba Gauchera typu 1, która charakteryzuje się uszkodzeniem mózgu i HC( ten typ jest uważany za najbardziej powszechny).
2. Choroba typu 2, charakteryzująca się wyraźnymi zaburzeniami neurologicznymi( oznaki choroby wyrażane są bardzo silnie i objawiają się w 1. roku życia).
3. Choroba typu 3, charakteryzująca się bardzo jasnymi objawami neurologicznymi( objawiającymi się w dzieciństwie).

Przeżycie pacjentów z drugim rodzajem choroby wynosi średnio dwa lata. Pacjenci z trzecim typem choroby często przeżywają dorosłość.

Objawy

Występowanie tego stanu patologicznego jest wynikiem akumulacji zmutowanych komórek w ciele.

Objawy zmian śledziony

Gdy śledziona zostaje dotknięta, to w związku z gromadzeniem zmutowanych komórek obserwuje się wzrost wielkości narządu. Czasami zaatakowany narząd jest powiększany dwadzieścia pięć razy, przeciw czemu żołądek pacjenta wygląda podobnie do późnej ciąży.

Obserwuje się również następujące objawy:

• szybkie zmęczenie nawet po niewielkim obciążeniu fizycznym lub intelektualnym;
• ogólne osłabienie;
• obfite krwawienie z nosa;
• krwotok dziąsłowy;
• obfity i przedłużony co miesiąc

Ze względu na obecność zmutowanych komórek w śledzionie, organizm ludzki często traci zdolność do opierania się patologiom zakaźnym. Na tym tle osoba ze zmutowanym genem może częściej łapać przeziębienie.

Objawowe uszkodzenie kości

W związku z gromadzeniem zmutowanych komórek w szpiku kostnym, osoba często cierpi na różne zmiany kostne.

Po pierwsze zachodzi progresja aseptycznej nerwicy, której zakłócona jest ruchliwość stawów. Ponadto masa kostna gwałtownie maleje.

Na tle naruszenia metabolizmu fosforu i wapnia kości pacjenta tracą kształt i stają się kruche. Wszelkie obrażenia mogą prowadzić do poważnego złamania kończyny górnej lub dolnej.

Wraz z rozwojem choroby pojawiają się objawy, takie jak pojawienie się patologicznych obszarów, w których tkanka kostna staje się gęstsza, jak również silny ból spowodowany przez kryzysy kostne.

Przyczyną kryzysów kostnych jest obrzęk, postępujący zarówno wokół kości, jak i wewnątrz niej. Bolesnym odczuciom towarzyszącym od kilku godzin do kilku dni towarzyszy zmniejszenie krążenia kostnego.

Inne objawy

Często występują objawy patologiczne, takie jak:

1. Opóźnienie w rozwoju fizycznym i okresie dojrzewania.
2. Przedłużony brak miesiączki.
3. Wygląd okrągłych plam o purpurowoczerwonym odcieniu( dotyczy to obszarów wokół oczu).
4. Zabarwienie skóry( istnieją odcienie żółtego i brązowego).

Manifestacja choroby u dzieci

Współcześni lekarze wyróżniają 2 formy choroby Gauchera u dzieci.

Noworodki są narażone na ostrą postać choroby. W tym przypadku patologia rozwija się od pierwszych miesięcy życia dziecka poza łonem matki.

Wraz z rozwojem postaci przewlekłej obserwuje się następujące objawy: powiększenie brzucha

• ;
• gorączka;
• patologie dróg oddechowych i połykania;
• obrzęk stawów;
• powiększone węzły chłonne( występuje sporadycznie);
• nadciśnienie mięśniowe.

Czasami dziecko może rozwinąć zeza lub ślepotę.

Rokowanie w ostrym przebiegu choroby jest niekorzystne.Śmierć dziecka często pojawia się już w pierwszym roku jego życia.

Przewlekła postać choroby Gauchera u dzieci rozwija się w wieku pięciu lub ośmiu lat. Choroba charakteryzuje się rozmaitymi krwawieniami, bolesnymi odczuciami w kończynach dolnych i zwiększeniem objętości jamy brzusznej.

Niebezpieczeństwo polega na tym, że przez długi czas stan dziecka może pozostać zadowalający.

Wraz z postępem choroby obserwuje się znaczne opóźnienie rozwoju fizycznego, zmniejszenie funkcji układu odpornościowego i wzrost niedokrwistości. Rokowanie zależy od wieku pacjenta. Im młodsze dziecko, tym większe ryzyko zgonu.

Rozpoznanie i opieka nad pacjentem

Wczesna diagnoza może pomóc wcześnie wykryć chorobę.Określ, jak patologię genetyczną można uzyskać, badając DNA.

Leczenie dzieci komplikuje brak odpowiednich specyficznych leków. Ale najczęściej dzieciom wstrzykuje się witaminy i nasycone kwasy tłuszczowe.

Ważne jest, aby pamiętać o konieczności stałego nadzoru lekarskiego. Leczenie dzieci nie wymaga szczepień zapobiegawczych.

Dorośli są leczeni za pomocą fermentoterapii. Zastrzyki wykonuje się 1 raz w ciągu dwóch tygodni. Ważne jest, aby wziąć pod uwagę, że zastrzyki są przepisywane tylko tym pacjentom, którzy cierpią na wyraźne objawy.

Podoba Ci się artykuł?Podziel się z przyjaciółmi i znajomymi: