Choroby związane z zaburzeniami metabolizmu lipidów

Naruszenie metabolizmie lipidów mogą występować na poziomie ich trawienia, wchłaniania, transportu i metabolizmu pośredniczącego. Istnieją dwa główne rodzaje dziedzicznych zaburzeń w metabolizmie lipidów.

■ Lipidoses lub sfingolipidozy prowadzi do akumulacji sfingo lipidów w komórkach różnych tkanek( wewnątrzkomórkowe lipidoses).

■ choroby związane z zaburzeniami metabolizmu LP zawarte we krwi( rodzinną hipercholesterolemię i in.).

Większość naruszeń związanych z gromadzeniem sfingolipidy w komórkach różnych tkanek, z powodu awarii enzymów lizosomalnych zaangażowanych w metabolizm sfingolipidy, zwłaszcza w procesie rozkładu. W tabeli.podaje się główne choroby spowodowane dziedziczną niewydolnością lasów lizosomalnych. Najczęściej obserwowane choroby Niemanna-Picka, Gauchera i Thea-Saks.

choroba Niemanna-Picka spowodowane nagromadzeniem sfingomieliny w mózgu, wątrobie, retikulum endoplazmatycznego. Choroba jest spowodowana niedoborem sfingomielinazy. Rodzaj dziedziczenia jest autosomalny recesywny. Istnieją 4 rodzaje choroby Niemanna-Picka( A-D).Typ A przejawia się jako poważne uszkodzenie układu nerwowego, prowadzące do zgonu w ciągu pierwszych 2-3 lat życia. W formach B-D głównie wpływają hepatocyty, co powoduje dłuższą żywotność.Te lokalizacja mutacji w chromosomach i ich możliwe odmiany przedstawiono w tabeli. .

Tabela Molecular Basis genetycznej sfingolipidozov

Tabela Molecular Basis genetycznej sfingolipidozov

choroba Gauchera przejawia akumulacji w mózgu, wątrobie, śledzionie i szpiku kostnym z cerebrozydy. Sercem choroby jest niewydolność p-glukozydazy( glukocerebrozydazy).choroby

Taya-Sachsa( GM2 gangliosidosis typ 1) jest spowodowany przez gromadzenie w komórkach mózgu, wątroby i śledziony gangliozydów, ze względu na brak geksoaminidazy A. choroba rozwija się powoli, to w ciągu pierwszych 3-4 miesięcy życia dzieci nie różnią się od zdrowych rówieśników. Stopniowo dziecko staje się mniej aktywne, pojawiają się zaburzenia widzenia i słyszenia. Zaburzenia psychiczne idą w kierunku idiotyzmu, choroba kończy się śmiercią.Do diagnostyki, aktywność heksoaminidazy A.