Zespół adrenogenitalny - przyczyny, objawy i leczenie. MF.

Formy

zespół adrenogenital:

W praktyce klinicznej, w zależności od stopnia niedoboru C21-hydroksylazy, a tym samym stopień hiperandrogenizmu odróżnienia klasycznej postaci wrodzonych adrenogenital zespołem i łagodne formy, zwany także nieklasycznych( fazy dojrzewania i po okresie dojrzewania kształt).Nadmierne wydzielanie androgenów nadnerczowych hamuje wydzielanie gonadotropin, w wyniku zaburzenia rozwoju i dojrzewania pęcherzyków w jajnikach.

klasycznej postaci zespołu wrodzonej adrenogenital

nadprodukcji androgenów w macicy rozpoczyna się z początkiem hormonów nadnerczy - 9-10 tygodniem życia płodowego. Pod wpływem nadmiaru androgenów jest zakłócony różnicowaniu płciowym płodu żeńskiego chromosomu płciowego. W tym okresie życia płodu gonad już mieć jasną tożsamość seksualną, wewnętrzne narządy płciowe są również nieodłącznym elementem struktury płci żeńskiej i zewnętrznych narządów płciowych są na etapie tworzenia. Z tak zwanego typu neutralnego powstaje żeński fenotyp. Pod wpływem nadmiaru testosteronu występuje wirylizacji z zewnętrznych narządów płciowych żeńskich płodów: płciowych zwiększa się guzek, stając penisoobrazny łechtaczka scalić fałdy labiosakralnye, coraz rodzaj moszny, zatoki moczowo-płciowej nie jest podzielony na cewki moczowej i pochwy, i utrzymują się i otwiera pod penisoobraznym łechtaczki. Takie maskowanie prowadzi do nieprawidłowej definicji płci w momencie narodzin dziecka. Ponieważ są gonady żeńskiej struktura( jajniki), to patologia otrzymał inną nazwę - fałszywy żeński hermafrodytyzm. Nadprodukcji androgenów w macicy powoduje rozrost nadnerczy;zespół ten tworzą adrenogenital zwany klasycznej postaci wrodzonego przerostu nadnerczy.

Takie dzieci są pacjenci endokrynolodzy pediatryczne, taktyka ich kontrolowania i leczenia jest rozwinięte, co daje czas do przeprowadzenia chirurgicznej sex zmiany przeznaczenia i kierowania dalszego rozwoju rodzaju żeńskiego.

warunkowe dostępu do ginekologa-endokrynologa zrobić pacjentów z zaawansowanymi formami zespołem adrenogenital. Forma

pokwitania adrenogenital zespół( wrodzony przerost nadnerczy)

W tej postaci wrodzonego niedoboru C21-hydroksylazy adrenogenital zespołu objawia się w okresie dojrzewania, podczas fizjologicznego zwiększenia hormonalnej funkcji kory nadnerczy, tak zwanego okresu adrenarche czas przejścia do 2-3 latmenarche - początek menstruacji. Fizjologiczny wzrost wydzielania androgenów w tym wieku dojrzewania zapewnia „zryw wzrostu” i pojawienie się owłosienia płciowego.

Obraz kliniczny charakteryzuje się koniec pierwszej miesiączki, pierwsza miesiączka występuje w 15-16 lat, podczas gdy w populacji - w 12-13 lat. Cykl menstruacyjny jest nieregularny lub niestabilny ze skłonnością do skąpe. Przerwa między miesięcznymi wynosi 34-45 dni.

hirsutyzm jest wymawiane: pręt wzrost włosów jest oznaczony białą linią brzucha, górnej wargi, pola okołotarczowej, wewnętrznej stronie ud. Były wielokrotny trądzik jako ropiejących mieszków włosowych i gruczołów łojowych twarzy tłuszczu skóry, porowatych.

dziewcząt postać wysoki wzrost wyraził łagodne lub Obojnak męskich cech: szerokie ramiona, wąskie biodra.

Gruczoły sutkowe są hipoplastyczne.

główne zarzuty, które prowadzą pacjentów do lekarza są nadmierne owłosienie, trądzik i niestabilny cykl menstruacyjny.

forma postpubertatnom syndrome adrenogenital

Objawy kliniczne manifestują pod koniec drugiej dekady życia, często po poronieniu we wczesnym okresie ciąży rozwijającej się ciąży lub aborcji.

Kobiety świętować zaburzenia miesiączkowania wg rodzaju przedłużenie okresu międzymiesiączkowego, tendencje opóźnień i oskudneniyu miesiąca.

Od hiperandrogenizm rozwija się późno i ma charakter „miękki”, hirsutyzm wyrażony nieznacznie: skąpe owłosienie ciała Linia Biała, pola okołotarczowej, nad górną wargą, nogi.gruczoły sutkowe

opracowywane są w zależności od ich wieku, budowy ciała ma typu all-żeński.

Należy zauważyć, że u pacjentów z zespołem z nadnercza nie wykryto nieprawidłowości metaboliczne charakterystyczne zespołu policystycznych jajników.

Przyczyny zespołu adrenogenitalnego

Główną przyczyną jest wrodzonym niedoborem enzymu C21-hydroksylazy zaangażowanych w syntezę androgenów w korze nadnerczy. Wytworzenie i utrzymanie tego enzymu stanowi normalny gen zlokalizowano na krótkim ramieniem jednego z pary chromosomów 6( autosomów).Dziedziczenie tej patologii ma charakter autosomalny recesywny. Na poparcie tego wadliwy gen, nieprawidłowości nie występuje, to przejawia się w obecności wadliwych genów w dwóch autosomami 6 pary. Zespół

Diagnostyka adrenogenital Oprócz historii medycznej i danych fenotypowych( ciała, włosów, skóry ciała, rozwój piersi), w chwili rozpoznania są kluczowymi badania hormonalne.

Z zespołem adrenogenitalnym synteza steroidów jest zaburzona w etapie 17-ONP.Dlatego objawy hormonalne to wzrost poziomu we krwi 17-ONP, a także DEA i DEA-C - prekursory testosteronu. Do celów diagnostycznych można wykorzystać oznaczenie 17-CS w metabolitach mocznika i androgenu.

najbardziej znaczące zwiększenie jest 17 SNP i DHEA-S w krwi, który jest wykorzystywany do rozpoznania różnicy z innymi zaburzeniami wydzielania wewnętrznego wykazujących objawy hiperandrogenizmu. Określenie ED-17, T, DHEA, DHEA-S w krwi i 17-KS w moczu przed i po teście z glukokortykoidy takie jak deksametazon. Spadek poziomu tych steroidów we krwi i moczu o 70-75% wskazuje na nadnerstwo pochodzenia androgenów.

Wartość diagnostyczna ma również ultradźwięki jajników. Ponieważ adrenogenital zespół występuje anovulation, ehoskopicheski zauważyć obecność pęcherzyków o różnym stopniu dojrzałości, nie osiągnie preovulatory wielkości, tzw multifollikulyarnye jajniki, wielkość jajników mogą być nieco ponad normę.Jednak w przeciwieństwie podczas jajnika zespół policystycznych jajników nie zwiększyć ilość podścieliska i nie typowe dla tej lokalizacji patologia małych pęcherzyków, jak „naszyjnik” pod kapsułki jajnika.

również pomiar wartości diagnostycznej podstawowej temperatury ciała, znamienny tym, że najpierw rozciąga fazie cyklu i skrócenia drugiego etapu cyklu( niedoboru hormonu ciałka żółtego).Diagnostyka różnicowa

zespół adrenogenital różniczkowe

objawy diagnostyczne syndrome adrenogenital i zespół policystycznych jajników

Wskaźniki

adrenogenital leczenia zespołu korekcji celu preparatów hormonów nadnerczy stosuje się glikokortykosteroidy.

Obecnie deksametazon w dawce 0.5-0.25 mg.dziennie pod kontrolą androgenów krwi oraz ich metabolitów w moczu. Na skuteczność terapii wskazują normalizacji cyklu miesiączkowego, pojawienie się cykle owulacyjne, która jest rejestrowana przez pomiar podstawne dane temperatury echoskopia endometrium i jajnika w środku cyklu, początek ciąży. W tym ostatnim przypadku, leczenie glukokortykoidem jest kontynuowane w celu uniknięcia przerywania ciąży przed 13 tygodniu - okresu tworzenia się łożysko, które stanowi konieczny poziom hormonów dla normalnego rozwoju płodu.

W pierwszych tygodniach ciąży musi być starannie monitorowane przez okres do 9 tygodni - pomiar podstawowej temperatury ciała, co dwa tygodnie - USG do wykrywania zwiększonego napięcia mięśniówki macicy i ehoskopicheskih oznak przywiązania do komórki jajowej. Gdy samorzutne poronienia w wywiadzie przepisanych leków zawierających estrogeny w celu poprawy dopływu krwi do rozwijającego się zarodka: mikrofollin( etynyl estradiolu) 0,25-0,5 mg na dobę lub proginova 1-2 mg na dzień, pod kontrolą stanu kobiet i obecność jej dolegliwości bólowych w dolnąbrzucha, krwawienia z dróg rodnych.

Obecnie, leczenie zespołu poronienie adrenogenital w I-II trymestrze efektywne wykorzystanie naturalnego progesteronu analogowo - duphaston na 20-40-60 mg dziennie. Jako pochodna dydrogesteron, nie ma androgennym przeciwieństwie progestagenów norsteroidnogo serii, które wykazują objawy wirylizacji oraz maskulinizacji matki w żeńskiej płodu. Ponadto, stosowanie duphaston skuteczne w leczeniu czynnościowej niekompetencji szyjki, często towarzyszących wrodzony przerost nadnerczy.

W przypadku braku ciąży( owulacji lub zanik ciałka żółtego, zarejestrowana zgodnie z podstawowej temperatury ciała) jest zalecany do leczenia glukokortykoidami postępowania stymulacja klomifenu jajeczkowanie za pomocą standardowego schematu: od 5 do 9 lub 3 do 7-go dnia cykluw 50-100 mg.

W przypadkach, gdy kobieta nie jest zainteresowana w ciąży, a głównym zarzutem jest nadmierne owłosienie, wysypka krostkowa lub nieregularne miesiączki, zaleca się terapię leków zawierających estrogeny i androgeny( zob. Leczenie hirsutyzmu w PCOS).Najczęściej przepisywany lek Diane-35.Bardziej skuteczne przeciwko hirsutyzm pośród Diana podaje się w ciągu pierwszych 10-12 dniach jego dawka odbioru octan cyproteronu 25-50 mg( preparat androkur).Stosowanie tych leków przez 3-6 miesięcy daje wyraźny efekt. Niestety, po zakończeniu leczenia objawy nadwrażliwości pojawiają się ponownie, ponieważ przyczyna patologii nie eliminuje tej terapii. Należy również zauważyć, że stosowanie glukokortykoidów, normalizujące funkcję jajników, ma niewielki wpływ na zmniejszenie nadmiernego owłosienia. Posiadać antyandrogeniczne działania doustnych środków antykoncepcyjnych, które zawierają najnowsze progestageny generacji( dezogestrel, gestoden, norgestymat).Leki niehormonalne skuteczne veroshpiron, które w dawce 100 mg dziennie przez 6 miesięcy lub więcej zmniejsza hirsutyzm. Pod koniec

postpubertatnom tworzą zespół adrenogenital, wyrażonych w łagodnych objawów skórnych hiperandrogenizmu i niestabilnej cyklu menstruacyjnego bez znacznych opóźnień, pacjent, jeśli nie są one zainteresowane w ciąży, hormonalna terapia zastępcza nie jest potrzebne.

Przy zastosowaniu hormonalne środki antykoncepcyjne korzystne są niskie dawki jednofazowy( Mersilon) i trójfazowe z składowej gestagennej ostatniej generacji( dezogestrel, gestoden, norgestymat), które nie mają wpływu androgenów. Długotrwałe stosowanie jednofazowej hormonalnej antykoncepcji doustnej zawierającej 30 ug etynyloestradiolu i Femoden typu marvelona( więcej niż rok bez przerwy) może spowodować funkcji jajników gipertormozhenie brak miesiączki zaburzenia spowodowane nie hipogonadyzm Hiperandrogenizm.