Wrodzone anomalie i zaburzenia chromosomalne płodu - przyczyny, objawy i leczenie. MF.

W wady wrodzone rozumie się rozwój patologii zarodka nawożenia na początku pracy i, w zależności od czasu jej występowania, są następujące sposoby: gametopatii

( patologicznych zmian w komórkach zarodkowych, które miały miejsce przed wymianą, a które mogą doprowadzić do nieoczekiwanegoporonienia, wady wrodzone, choroby wrodzone), blastopatii( zygoty szkody w pierwszych dwóch tygodniach po zapłodnieniu, co prowadzi do śmierci płodu, vnematstacjonarne ciąży, wrodzone wady) embriopatię( uszkodzenie zarodka 15 dni po zapłodnieniu, przed utworzeniem łożyska - 75 dnia, może być wrodzone wady poszczególnych narządów, przerwanie ciąży) fetopathy( patologii wynikających ze 76 dni przed porodemprzejawiony wewnątrzmaciczne zahamowanie wzrostu, wady wrodzone, z zachowaniem oryginalnego układu ciała, narządów słabo rozwiniętych, choroby wrodzone, a także przedwczesnego porodu, urodzenia zamartwicy).

Przyczyny anomalii rozwojowych.

Przyczyny te są bardzo zróżnicowane. Ale najczęściej jest to matka choroby różnych organów i układów, hormonalnego patologię choroby zakaźne, takie jak przewlekłe i istniejąca przed ciążą, a także te, które są opracowane w trakcie ciąży;Położniczy matki patologia( aborcja, które były przed ciążą, długoterminowym zagrożeniem przerwania ciąży, zwłaszcza we wczesnych stadiach, długie lub ciężkie zatrucie krwi, i inne).

instagram viewer

również odgrywają dużą rolę czynników środowiskowych i innych szkodliwych skutków dla kobiety ciężarnej i płodu: fizycznej( innym świetle, temperatura), chemiczne( produkty, chemikaliów przemysłowych i domowych, leki - więcej o nich poniżej, alkohol, nikotyna i inne leki), biologicznyczynniki( infekcja i ich toksyny).odgrywa również ważną rolę czynników dziedzicznych( różne aberracji chromosomalnych i mutacji genów).

Więcej Należy zauważyć szczególnie ważną rolę zrównoważonego odżywiania bez deficytu nie tylko podstawowych składników żywności( białka, tłuszcze, węglowodany, minerały, witaminy), ale również mikroelementów( minerałów, wielonienasycone omega - kwasy tłuszczowe i inne) zarówno w okresie ciąży oraz wmoment planowania ciąży. Na przykład, niedobór jodu u kobiet przed poczęciem i we wczesnym okresie ciąży może powodować niedoczynność tarczycy płodu, zaburzenia rozwoju mózgu.

czynniki ryzyka i możliwe patologii noworodków od matek Wiek

ponad 35 lat - nieprawidłowości chromosomalnych, wewnątrzmaciczne zahamowanie wzrostu;
wiek poniżej 16 lat - wcześniactwo;
niski status społeczno-ekonomiczny - wcześniactwo, opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego zakażenia;Niedobór
kwasu foliowego - wady wrodzone;
palenia - opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego, zwiększona śmiertelność prenatalnych;
używanie alkoholu lub narkotyków - opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego, alkoholowy zespół płodowy, zespół, zespół nagłej śmierci;
cukrzyca - poronienie, duży ciężar ciała, wrodzone wady;
choroby tarczycy - wole, niedoczynność tarczycy, nadczynność tarczycy;
choroby nerek - wewnątrzmacicznego opóźnienia wzrostu, poronienie, nefropatię;
choroby płuc i serca - opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego, wcześniactwo, wrodzona choroba serca;
nadciśnienie - opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego, niedotlenienie;
niedokrwistość - opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego, martwa natura porodu;
wielowodzie - wrodzona rozwój nerek, centralny układ nerwowy, układ pokarmowy;
niski poziom estriolu w moczu - opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego;Krwawienie
- wcześniactwo, martwy poród, anemia;
infekcje, szczególnie toksoplazmoza, różyczka, opryszczka - opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego, wady wrodzone, encefalopatia, zapalenie płuc.

część płodu:

stwardnienie ciążę - wcześniaków fetofetalnaya transfuzji niedotlenienie;
zahamowanie wzrostu wewnątrzmacicznego - niedotlenienie, poronienie, wrodzone wady;
nieprawidłowości płodu Previa - uraz, krwotok, wrodzone wady.

W czasie porodu:

wcześniactwo - niedotlenienie;
opóźnione dostarczenie( na 2 tygodnie lub dłużej) - martwych urodzeń, zamartwicy;
przedłużony poród - poronienie, urodzenie uduszenie;
wypadnięcie przewodu - zamartwicy.

łożyskowe anomalie:

małe łożysko - opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego;
duże łożysko - obrzęk płodu, niewydolność serca;
przedwczesne oderwanie łożyska - utrata krwi, anemii;
łożysko przodujące - utrata krwi, niedokrwistość.

Wpływ na płód i noworodka leki stosować kobiety w ciąży:

aloes zwiększa perystaltykę, aminoglikozydy( streptomycyna, gentamycyna, kanamycyna, itd.) Mają toksyczne działanie na uchu, nerki, androgeny spowodować rozmaite wady, leki zmniejszenia ciśnienia,powoduje drżenia, przeciwkrzepliwe pośrednią przyczyną niedorozwój nosa przerwać tworzenie kości płodu może spowodować encefalopatia, atropina hamuje oddychanie, barbituranów może byćmałe leki na zaburzenia mózgu belladonny - tachykardia, środki obniżające ciśnienie - zmniejszać przepływ krwi pomiędzy dzieckiem i łożysko, diazepam - zmniejszenie napięcia mięśniowego, hipotermia, bezdechu rozszczepu wargi i nosa, izoniazyd - drgawki, indometacyna - nadciśnienie płucne, przedwczesnego zamknięcia przewodu tętniczego, kortykosteroidy- encefalopatia hamowanie funkcji kory nadnerczy płodu, kofeina - uszkodzenia wątroby, ksantyny - tachykardia, litu - letarg, wrodzonych wad serca, spalone tlenku magnezu - uszkodzenie nerek, nitrofurany - hemolizy obzidan - wydłużenie opiatów rodzajów - naciśnij oddychania, małe zaburzenie czynności mózgu, przeciwdrgawkowe - wewnątrzmacicznego opóźnienia wzrostu, deformacje, rezerpina daje nosa oddychania, salicylany - do odpowietrzania, seduksen powodować depresję oddechową, obniża ciśnienie krwi, teofilina - nadaje krzepliwość krwifenotiazyny - hipotonia mięśni, tetracykliny - liczne anomalie kości i szkieletu.

Ewentualne wady, w zależności od czasu ekspozycji od czynników wymienionych powyżej:

trzeci tydzień ciąży, płód może rozwinąć pozamaciczną serca, przepuklina startowe wrodzonej brak kończyn, połączenie stóp;
w czwartym tygodniu po nawożenie może wystąpić przepukliny pępowinę, wrodzone brak oporu, tchawiczo przetoce gemivertebra;
piąty tydzień z przetoką tchawiczo - rozwój, gemivertebra, centralne zaćmy, mikroftalmia, podział kości twarzy, brak rąk i nóg;
szóstym tygodniu - bez rąk i stóp, mikroftalmia wrodzony brak dolnej szczęki hrustalikavaya zaćmy, wrodzone wady serca( partycji i aortę);
siódmym tygodniu - wrodzona choroba serca( międzykomorowej przegrody, tętnica płucna), brak palców Rozszczep podniebienia mikrognatia, epicanthus, łbem;
ósmym tygodniu - wrodzone wady serca( ubytek przegrody międzykomorowej) epicanthus okrągły głowy, brak kości nosa skrócenie palców.

Jak widać, same przyczyny anomalie mogą być bardzo zróżnicowane.

diagnostyka wad wrodzonych.

poważne wyzwanie diagnostyczne w czasie ciąży jest zidentyfikowanie nieprawidłowości chromosomalnych i wad rozwojowych płodu. Istnieje wiele metod medycznych do diagnostyki genetycznej w celu wykrycia pewnych wad, jest nieinwazyjne metody diagnostyki:

ultradźwiękowy metoda badań( które odbywa się dla wszystkich kobiet w ciąży nie wcześniej niż 3 razy w czasie ciąży: 10-12 tygodni, 20-22 tygodni, 30-32 tygodni, a można zdiagnozować antsefaliyu, niepodzielne owoce, Amelia i wiele innych), determinacji
w surowicy matek różnych markerów biochemicznych: Plasma białka a, ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej( w vnematochNoe ciąż wzrostu tego znacznika nie będzie pasować do normy, a zmiana tego hormonu można wskazać zaburzenia chromosomów), alfa-fetoproteiny( zwiększenie jego poziomu zwiększa ryzyko otwartych wad ośrodkowego układu nerwowego, przy jednoczesnym zmniejszeniu jej poziomu możliwość wystąpienia zespołu Downa), estriol(powinno zwiększyć z ciąży).

inwazyjne obejmują:

próbkowania kosmówki

( części komorze do próbkowania komórki jajowej w badaniach przeprowadzonych na 11 - 12 tygodniach wykazały nieprawidłowości genetycznych)
amniocenteza( pobieranie próbek płynu owodniowego wykrycia rozrost nadnerczy w pierwszym trymestrze ciąży, w drugim trymestrze - chromosomalny patologii choroby układu nerwowego)
platsentotsentez( cząstki łożysko badań od 12 do 22 tygodni, wadę genetyczną), kordocenteza
( pobieranie próbek krwi pępowinowej do badań wykazały, choroby krwi płodu, infitsirovannoss płodowej)
płodowej biopsji skóry( diagnozowania możliwych chorób skóry).

do diagnozowania zaburzenia po porodzie, wszystkie znane sposoby badawcze można zastosować: promieniowanie

( X-ray, tomografii komputerowej, rezonansu magnetycznego radionuklidu ultradźwiękowej angiografii, itd.), Endoskopia( bronchoskopię, gastroskopii) i różne badania krwi, moczu i innychpłyny biologiczne, wielokrotne próby kontrolne oraz próby, genetyczne techniki molekularne, immunologiczne i wiele innych. Od nienormalności różnych narządów i układów wymaga różnych metod badawczych.

Wskazania do aborcji.

różne nieprawidłowości narządów i układów matki może być przyczyną przerwania ciąży, i to nie tylko zagrożenie dla zdrowia i życia matki, ale dla przyszłości dziecka, od tych chorób i ich leczenie może wpływać.Ale ostateczna decyzja jest zawsze podejmowana indywidualnie.

Oto niektóre choroby, które mogą powodować aborcji

zakaźne( czynna gruźlica, ciężkie postacie wirusowego zapalenia wątroby, kiła, różyczka), nowotwory złośliwe( prawie wszystko, są one nie tylko wskazanie do przerwania, ale przeciwwskazania do ciąży w ogóle)choroby układu wewnątrzwydzielniczego( ciężkie nadczynność tarczycy, niedoczynność tarczycy nieskompensowanego ciężka postać cukrzycy), choroby krwi i narządów krwiotwórczych( niedokrwistość aplastyczna, hemoglobinopatie, lykozy), choroby neurologiczne( stwardnienie rozsiane, myasthenia gravis), choroby oka( schorzenia nerwu wzrokowego i siatkówki), układ sercowo-naczyniowy( zakrzepica żył głębokich, choroba zakrzepowo-zatorowa, chorób serca), choroby nerek( ostre zapalenie kłębuszków nerkowych, kamica nerkowa), choroba rozproszonegotkanki łącznej, chorób ginekologicznych, wskazania położnicze( ciążową chorobę tromboblastyczną, nadmierne wymioty u kobiet w ciąży, stan przedrzucawkowy, nieuleczalnej choroby, wrodzone i dziedziczne, żeiagnostirovali podczas ciąży wysokie ryzyko urodzenia dziecka z wrodzonych, chorób dziedzicznych).

Jednak należy zauważyć, że aborcja terapeutyczna koniecznie wymaga zgody pacjenta.

Na wykrycia ewentualnych wad rozwojowych płodu, ciąży postanawia utrzymać ciążę lub aborcji.

Zapobieganie wrodzonym anomalii.

Tutaj główną działalnością powinno być planowanie rodziny i ciąża. Od jakości razie to zależy nie tylko od sukcesu poczęcia, ale rozwój ciąży, porodu i zdrowia dzieci na całym jego późniejszym życiu. Muszą być badane na obecność chorób przenoszonych drogą płciową, w obecności utajonych infekcji, w celu identyfikacji wszelkich możliwych chorób przewlekłych, nie tylko dla matki oczekującej, ale ojciec, przechodzą testy genetyczne( aby dowiedzieć się, jakie mogą pojawić się choroby u dziecka, w celu zidentyfikowania różnych chorób genetycznych w poprzednich pokoleń).

Oczywiście, ważnym czynnikiem w rozwoju zdrowych, wysokiej jakości owoców jest zdrowy styl życia, a nie tylko w czasie ciąży, ale także przed jego wystąpieniem. Niezastosowanie się złych nawyków, żywienia, likwidacji wszystkich szkodliwych czynników fizycznych, chemicznych i biologicznych natury. Terminowe leczenie istniejących chorób w celu uniknięcia komplikacji podczas ciąży. Podczas ciąży sama musi przejść niezbędne badania wczesnego wykrywania wszelkich odchyleń w prawidłowym rozwoju płodu.