Niewydolność disacharydaz jelitowych
dziedziczny systemów disacharydaz jelit wykazują utrzymujące się zaburzenia żołądkowo-jelitowe i dystrofia, które jest spowodowane przez przekroczenie trawienia i wchłaniania disacharydów w błonie śluzowej jelit. W 1958 roku, str Durand znaleźć u dziecka z niedożywieniem niską aktywność enzymu, który rozkłada cukier mleczny, a określa się znaczną ilość laktozy w moczu pacjenta. Trzeba powiedzieć o autosomalnym dominującym typie dziedziczenia.niedoborem laktazy
jest bardziej powszechne na inne formy niedoboru disacharydazy, dlatego przyciąga najwięcej uwagi, ponieważ mleko i produkty mleczne są głównym pożywieniem w wielu krajach, zwłaszcza w dzieciństwie. Jeśli niedobór laktazy jest stosunkowo rzadko( 2-30%) w krajach europejskich, w niektórych częściach Afryki i Azji - więcej niż 90% ogólnej populacji. W naszym kraju tylko jedno badanie populacji dotyczące rozprzestrzeniania się choroby.
Już w pierwszych raportów na temat różnic etnicznych w częstości występowania niedoboru laktazy występuje założeń dotyczących natury genetycznej tego typu patologii, zgodnie z którym zdolność trawienia laktozy u dorosłych jest uważany za własność wrodzoną, która jest dziedziczona. Zdolność do rozszczepiania cukru mleka, laktozy() jest przekazywana w sposób autosomalny dominujący o wysokiej częstotliwości manifestacji zmutowanego genu i niedoboru laktazy podstawowej - w sposób autosomalny recesywny sposób. Istnieje tak zwany geograficzny wariant hipotezy genetycznej, której istota jest następująca. Zakłada się, że w epoce paleolitu u ludzi, jak u innych ssaków, po zakończeniu karmienia aktywność laktazy w jelicie znacznie zmniejszyć lub całkowicie zniknął, ale u niektórych osób aktywność laktazy pozostał przez całe życie. Gdy nie było bydło mleczne i są produkty mleczne, laktoza absorbery się powszechne w pewnych obszarach geograficznych, w których populacja karmionych mlekiem i jej produktów. Specjalne obliczenia pokazują, że od rozpoczęcia stosowania mleka upłynęło wystarczająco dużo czasu, aby można było dokonać odpowiedniego wyboru. Na przykład w Finlandii, gdzie mleko spożywać około 3000 lat, niedobór laktazy występuje u 17% populacji. Mieszkańcy północnych regionach Finlandii Lapps użyć mleka zaledwie 150-300 lat, a ich wykrycie tej choroby wynosi 34%.Oczywiście, trudno zgodzić się z faktem, że tylko aktywność laktazy w jelitach może być głównym czynnikiem w wyborze. Przypuszczalnie odporność na infekcje i inne cechy genetyczne przyczyniły się do przeżycia. Zdolność rozszczepiania laktazy oczywiście należy rozważyć jako część procesu wyboru wielu czynników.
Istnieją hipotezy dotyczące istnienia innych genetycznych mechanizmów niedoboru laktazy. Wrodzony niedobór enzymu rozkładającego cukier mleczny, jak wyjaśniono w wyniku mutacji genu odpowiedzialnego za syntezę laktazy, przy czym enzym jest albo nie jest syntetyzowany lub utworzonego przez nieaktywnej formie. W laktazy dorosłych niedoboru zakłada mutację genu, powodując strukturalnie normalnego enzymu, ale proces ten jest bardzo powolny, których przyczyny prawdopodobnie zaburzenia hormonalne. Ten punkt widzenia uważa zarówno niedobór laktazy mutację zdefiniowaną wadliwych genów i zdolność do rozszczepiania laktazy - jako zdolność gatunku ludzkiego. Oprócz genetycznej teorii niedoborem laktazy, odebranych pomimo wad, z powszechnego uznania, hipotez, z uwzględnieniem choroby w wyniku choroby jelit, oraz przy założeniu, że niedobór enzymu z działaniem hamującym niektórych środków spożywczych, na aktywność laktazy w błonie śluzowej jelit. U ludzi, jedzenia mleka, poziom enzymu w błonie śluzowej jelit jest wysoki, a wśród ludzi, którzy używają go w małych ilościach lub w ogóle nie spożywa produkty mleczne, wspólny niedoboru. Jednakże wszystkie próby spowodować wzrost liczby badaczy, laktaza( enzym) przy użyciu laktozy lub, mleko było nieskuteczne.
niewydolność Saharazno-izomaltaznaya - disacharydy postaci wynalazku dziedzicznej nietolerancji spowodowanej zmniejszeniem aktywności enzymów, takich jak maltazy i izomaltazy oraz brak w błonie śluzowej jelit enzymów inwertazy. Odkryto genetyczny charakter tej patologii. Niektórzy autorzy mówią o dziedziczeniu autosomalnym dominującym, inni twierdzą, że dziedziczenie niedoborem sacharazy jest recesywny autosomalny, szczególnie w przypadku małżeństw krwionośnych. Osoby homozygotyczne dla życia pozostanie nietolerancja sacharozy i niedobór enzymu heterozygotą może przebiegać bezobjawowo lub awaria saharaznaya występuje tylko w dzieciństwie. Chłopcy i dziewczęta cierpią jednakowo.
Występowanie takich enzymów jak sacharoza, izomaltaza i maltaza jest dość rzadkie. Nie jest to wada narodziny sacharazy enzymu, a tym samym nie jest cięty sacharozy w glukozę i fruktozę.Niewydolność maltazy i izomaltazy zazwyczaj łączy się z niedoborem innych disacharydaz. W przypadku ciężkiej nietolerancji skrobi, ale niedoboru maltazy i izomaltazy, należy mieć na uwadze, przewlekłej niewydolności trzustki, jak również bardzo rzadką chorobą wrodzoną nieobecność amylazy trzustkowej. Z maltoza i niedobór izomaltazymu można łączyć niedobór laktazy, zwłaszcza nabytej. Połączona sacharoza, izomaltaza i niedobór maltazy występuje znacznie częściej. Utrata funkcji wielu enzymów jest skutkiem mutacji lub wielofunkcyjne brakującego enzymu, która objaśnia kombinację wad metabolicznych i odszczepienie różnych disacharydów. Uważa się, że gen strukturalny kontrolowania syntezy kilku enzymów uszkodzone pod wpływem wystawienia na działanie toksyczne lub zakaźne lub jednym i tym samym czynnikiem, toksyczne lub zakaźne uszkodzeń wielu enzymów.