Genetiske mutasjoner fører til utvikling av ryggmuskulær atrofi

spinal muskelatrofi er en genetisk sykdom som er kjennetegnet ved progressiv muskelatrofi som et resultat av brudd på den perifere innervasjon. I dette tilfellet oppstår en blokkering av ryggmargsimpulser som går til muskelfibrene, noe som fører til at deres normale utvikling og funksjon blir avsluttet. Muskler i stammen og proksimale deler av ekstremiteter påvirkes oftere. Sykdommen utvikler seg hos nyfødte barn, men noen ganger påvirker mennesker i ung alder.Årsaker til

sykdom patologi assosiert med utviklingen av genmutasjon som fører til forstyrrelse av syntese av et spesifikt protein som er involvert i ryggmargen motoriske nevroner aktivitet. De er en akkumulasjon av celler som er lokalisert i de fremre spinal-segmentene og danner motorrøttene. Hovedfunksjonen til nevroner er reguleringen av kontraktil aktivitet, blodsirkulasjon, metabolske prosesser av muskelfibre.

Hvis proteinsyntese svikter, blir motoneuronsene gradvis ødelagt både i høyre og venstre halvdel av ryggmargen. Symmetrisk spinal muskulær atrofi refererer til en viktig diagnostisk funksjon.

Som et resultat mottar musklene ikke signaler fra sentralnervesystemet, de mister evnen til å kontrakt. Dette påvirker motoraktiviteten og oppkjøpet av barnets selvbeherskelige ferdigheter negativt. Samtidig opprettholdes sensitiv innervering i sin helhet.

Sykdommen overføres av autosomal recessiv type, så det er ekstremt sjelden i befolkningen. For at patologi skal utvikle seg i kroppen, er det nødvendig å bære det defekte genet av begge foreldrene. I dette tilfellet har de oftest ikke manifestasjoner av sykdommen, og gjensidig operatør gir ikke alltid utseendet av en sykdom i et felles barn. Det er bevist at hver 40 mennesker kan inneholde i deres genetiske materiale mutasjoner av en bestemt type kromosomer, noe som innebærer transport av et defekt gen. Manifestasjoner av sykdommen

Det finnes flere former for patologi, som varierer i alder, utseende av de første symptomene, alvorlighetsgrad, varighet av livet.

Jo senere patologien utvikler seg, desto bedre er prognosen for liv og vedlikehold av selvbetjeningsevner.

I alle fall blir pasienter deaktivert, krever ekstra pleie og spesielle transportmidler( barnevogner, vandrere).Ofte er pasientene koblet til en seng, deres tilstand er komplisert av stillestående prosesser i lungene, noe som kan føre til døden.

Type 1( Werding-Hoffmann sykdom)

spinal muskelatrofi type 1 kan mistenkes i livmoren med en svak forstyrrelse av et barn i den andre halvdel av svangerskapet. I et halvt år etter fødselen skal du merke seg svakhet, lav aktivitet av det nyfødte. Ved inspeksjon må du ikke vise tendonreflekser( achilles, kne).

Muskler i øvre og nedre ekstremiteter, trunk og hode utvikler seg ikke. Svakhet og atrofi av muskelfibre fører til at barn ikke er i stand til å sitte, krype, stå opp på føttene. Etter hvert som skjelettet vokser, oppstår deformering av bein. For eksempel, når du prøver å nyfødt sit ryggraden støttes ikke av den muskuløse rammen av ryggen som fører til utvikling av kyfose.

Ofte avslører ufrivillig trolling av muskler, skjelvende fingre av utstrakte armer. Muskelatrofi kan visuelt utjevnes ved overdreven utvikling av subkutant fett. På grunn av underutviklingen av de intercostale musklene, oppnår thoraxen en flatt form. Lider av en svelgefunksjon, suge, puste, forårsaker utvikle alvorlige komplikasjoner: aspirasjon og hypostatic lungebetennelse, utmattelse, respirasjonssvikt.

Utviklingen av mental sfæren er tilfredsstillende, siden hjerneområdene ikke er gjenstand for patologiske forandringer.

Denne sykdomsformen regnes som ugunstig for livet, de dør vanligvis i de første årene etter fødselen.

Type 2( mellomprodukt)

Ryggmargsatrofi ved sykdom av type 2 forekommer ved slutten av det første år av livet, vanligvis etter 7-18 måneder av barnet. Tegnene på patologi uttrykkes ikke skarpt og utvikles gradvis. Etter hvert som nyfødte er modne, er de kjent for å ha svak motoraktivitet. Barn foretrekker å ligge, flytter motvillig i rommet, ligger betydelig bakover i fysisk utvikling fra sine jevnaldrende.

musklene i kroppen og lemmer er gjenstand for ufrivillige sammentrekninger, rykninger språk notat. Barn er i stand til å sitte, stå opp på føttene, noen ganger bevege seg sakte med hjelp utenfor.Å spise og puste er vanligvis ikke vanskelig, tendonrefleksene er dårlig utviklet. Levealder av disse pasientene redusere hyppige respiratoriske infeksjoner og alvorlig kronisk lungebetennelse som følge av svak motorisk aktivitet.

Type 3( Kulenberga-Welander sykdom)

første symptomene på sykdommen vises på slutten av det andre året av livet, begynner noen ganger muskelatrofi utvikling i puberteten. Sykdommen kjennetegnes av en langsom progresjon. Først atrofi øvre ben muskelgrupper, så den patologiske prosess påvirker armene, på overkroppen og hals.

Pasienter med type 3 sykdom, er i stand til å bevege seg: stå opp, gå opp trappen. Et karakteristisk tegn på sykdommen er hypertrofi av gluteus og gastrocnemius muskler. Imidlertid, med veksten av degenerative forandringer i ryggmargen fremre områder av sene reflekser slukkes, noe som indikerer at irreversible forandringer i muskelvevet.

Over tid reduseres motoraktiviteten, noe som fører til at pasienter bruker rullestoler. Long beholdt evnen til selvbetjent, bekken fungerer godt utviklet( vannlating, avføring).Følsom innervering i sykdommen lider ikke.

terapeutisk strategi

behandling av spinal muskelatrofi har støtte karakter og båret gjennom hele livet til pasienten.

utvinning ikke kan oppnås, men bare redusere utviklingen av sykdommen i nerve- og muskelvevet.

Terapeutisk taktikk omfatter et sett med tiltak for å bevare motoraktivitet.

1. Legemidler som normaliserer nerveimpulsen - proserin, nivalin.
2. nevrobeskyttende stoffer som forbedrer blodsirkulasjonen i nervevev - piracetam, nootropika.
3. midler stimulerer blodstrømmen og utbytnings-reaksjoner som i muskelvev - aktovegin, kalium orotat.
4. vitaminpreparater som utviser en antioksydant effekt - tokoferol, vitamin B, glutaminsyre.
5. fysioterapi, øker blodsirkulasjonen påvirkes lemmer - parafin, UHF, elektroforese med neostigmin-methylsulfat.
6. Massasje - stimulerer muskelaktivitet, fremmer utskillelsen av metabolske produkter.
7. Fysioterapi - atrofi av musklene i rygg, armer, bein etter trening bremser ned.
8. ortopedisk behandling - bruk av særskilte enheter som støtter den motoriske aktivitet av brystet, øvre og nedre ekstremiteter.

i den terminale fasen av sykdommen vises luftveissykdommer som krever overføring av pasienter på mekanisk ventilasjon.

spinal muskelatrofi anses alvorlig genetisk sykdom med konstant progresjon av den patologiske prosess og en dårlig prognose.

I de senere årene, forskere fra hele verden drive forskning og utvikling på syntesen av stoffet, evnen til å erstatte den manglende nevronale protein. Dette er det eneste håpet for pasienter å gjenopprette og forbedre livskvaliteten betydelig.

Som artikkelen? Del med venner og bekjente: