Hva er hepatolentikulær degenerasjon og dens symptomer?

sykdom Konovalova-Wilson refererer til en sjelden og eksotiske sykdommer, men også må tilskrives den ekstremt tung i sin strøm. Det er en multisystemsykdom oppstår med skader på mange organer og systemer, men fremfor alt, lider av lever og sentralnervesystemet( hjerne).

vanligste sykdommen i land hvor nært beslektede ekteskap er tillatt( innavl), som er grunnen for sin utvikling er tilstrekkelig autosomal recessiv overføringstype. Generelt er mannlige og unge tenåringer utsatt for denne sykdommen.

Det andre navnet på denne sykdommen er hepatolentikulær degenerasjon. Dette er en arvelig sykdom utvikler seg på grunn av forstyrrelser av biosyntesen av ceruloplasmin og kobber levering som fører til for store innhold av disse stoffene i hele kroppen.

Ceruloplasmin refererer til komplekse proteiner som inneholder kobber i deres sammensetning. Det meste av det er i blodplasmaet. Hovedprinsippet til dette proteinet er transport av kobber og deltakelse i metabolismen av jern. Ved biosyntesen av ceruloplasmin blir brutt, så det oppstår toksiske forekomster av jern og kobber i lever, hjerne, bukspyttkjertel.

Normalt maten kommer omtrent 3-4 mg av kobber, som er absorbert i tarmen hos tynne seksjoner og til leveren. I leveren binder kobber til ceruloplasmin. Dette komplekset går da inn i blodbanen og blir selektivt fanget av organene. Ekskresjon( utskillelse av metabolske produkter) av kobber forekommer med galle. En liten del av kobber forblir sirkulerende i albuminbundet form, og utskillelsen skjer i urinen. Når

hepa degenerering syntese ceruloplasmin avtar, er utskillelse av kobber i gallen redusert tilsvarende, disse stoffene forblir i en øket mengde i kroppen, og gjør det toksisk effekt.

tillegg på grunn av redusert aktivitet av ceruloplasmin kobber ikke blir levert i tilstrekkelige mengder til de enzymer som er ansvarlige for vev respirasjon av hematopoiesis. Foruten ceruloplasmin kobber er nødvendig for å fjerne fra kroppen, som observert i denne sykdommen og dens svikt, betyr det at kobberet forblir i kroppen. Som et resultat er det økt akkumulering av kobber i leveren, nyrene, hjernen og hornhinnen i øyet. Symptomer

hepa degenerering

De viktigste symptomer på sykdommen omfatter lever og sentralnervesystemet. Etter hvert som sykdommen utvikler seg, jo langsommere strømmen, men det betyr også store forandringer i hjernen og leveren. For en meget

kjennetegnes ved tilstedeværelse av hepatitt i aktiv form, som er ledsaget av gulsott, er blod alltid registrert høy aktivitet av aminotransferase( ansvarlig for kommunikasjon mellom protein og karbohydratmetabolisme) og hypergammaglobulineminefrose( økt mengde gammaglobuliner).

Ettersom prosessen skrider frem til skrumplever hepatitt forløper atrofisk type hypertensjon utvikler seg i portvenen. På grunn av den signifikante nedgangen i leveren størrelse, til ødeleggelse av hepatocytter og deres manglende evne til å utføre de grunnleggende funksjoner, og vil raskt utvikle leversvikt.

Symptomer på hepatolentikulær degenerasjon er også tilstede i nervesystemet. Hoved stedet for avsetning av kobber i hjernen - linserasteret apotek eller linsekjernen og i subkortikale strukturer og cerebral cortex. Som regel manifesterer dette seg ved skjelving av hender - fra knapt merkbar til åpenbar og veldig sterk. I dette tilfellet rister kroppen ikke bare hendene, det skjuler kroppen i konvulsjoner. Dette er en manifestasjon av sykdommen alvorlig bryter rytmen i livet, fordi i alvorlige tilfeller, pasienter kan verken lese eller skrive, og heller lage sin egen mat og ta vare på seg selv.

Dette er imidlertid ikke de eneste symptomene på sykdommen. Stivheten av musklene i hele kroppen utvikler seg. Dette manifesteres av økt tonus og deformitet av lemmer på grunn av muskelspasmer. Bevegelser blir sakte, og mange av dem er utilgjengelige for pasienter. Kan utvikle lammelser eller hyperkinetisk forstyrrelse i form av anfall, langsomme eller ufrivillige bevegelser av hender, torso og ben. Tale hos slike pasienter er monotont, uklar, på grunn av den giftige effekten på hjernestrukturer, intellekt, minne, atferdsendring.

Fra nyrene manifesterte tubulær patologi, som oppstår på grunn av surgjøring av kroppen og reduksjon av bikarbonater. Som et resultat i urinen er det sterke endringer i form av utseende av glukose, fosfater, økt mengde aminosyrer - fenylalanin, tyrosin, leucin, valin.

I mer fjerne stadier begynner kobber å bli avsatt langs kanten av hornhinnen, og danner et spesielt symptom - Kaiser-Fleischer-ringen. Utover ser det ut som en gulgrønn eller olivenring rundt periferien av iris. Først vises en halvcirkel på øvre øvre kant, deretter nedover, de lukkes gradvis og danner en sirkel. I de tidlige stadiene kan ringen bare ses ved hjelp av en slitelampe, men senere kan den ses med et blikkløst øye.

Behandling av hepatolentikulær degenerasjon

Som for terapeutiske tiltak kan de deles inn i to grupper - medisinsk næring og medisiner.

Terapeutisk diett( diett nummer 5), så vel som rusmiddelbehandling, bør pasientene holde seg til resten av livet.

Blant alle produktene anbefales det å unngå de som inneholder kobber. Det største antallet er i svinekjøtt nyrer, spinat, biff og svinelever, bokhvete, hvetekorn, forskjellige nøtter og sjokolade.

I de fleste tilfeller observeres en positiv effekt fra behandling med penicillamin eller unithiol. Disse stoffene er relatert til kompleksoner, som brukes som motgift. De har antiinflammatorisk, immunosuppressiv og avgiftende aktivitet, og binder tungmetaller, inkludert kobber, perfekt.

I de fleste tilfeller, etter slik behandling, er det en markert forbedring i tilstanden, og noen ganger stabilisering av tilstanden, opp til fullstendig forsvinning av alle symptomer.

Samlet sett er prognosen for sykdommen relativt tilfredsstillende. Ufordelt utfall er mulig med utvikling av alvorlig leverinsuffisiens. Også i fravær av behandling kan et dødelig utfall oppstå på grunn av utviklingen av nevrologiske lidelser i gjennomsnitt på 7-8 år. Hovedårsaken til døden er vedlegget av samtidige sykdommer fra mage-tarmkanalen, blødning og økt trykk i portalveinsystemet.