Funksjoner av manifestasjon og metoder for å gi hjelp med glutarinsyre

Aciduria glutaric er en sjelden arvelig autosomal resessiv type sykdom som er forbundet med metabolisme.

Nå skiller den første typen sykdom, som er basert på mangelen på enzymet glutaryl-CoA dehydrogenase. Fra den andre typen er denne patologien preget av biokjemiske prosesser, kliniske symptomer.

underliggende patologien er opphopning av glutarsyre og gidroksiglutarovoy media, væsker og vev i menneskekroppen, fordi det ikke er noen mekanisme for deres spaltning. Disse stoffene i overflødig mengde har en nevrotoksisk effekt. Det er et brudd på både kortikale og subkortiske( hovedsakelig) hjernekonstruksjoner, og forsinkelsen av psykomotorisk utvikling.

Kliniske manifestasjoner

Alle kliniske manifestasjoner av denne sykdommen kan deles inn i to alternativer:

1. øya. Det flyter i henhold til type encefalitt, begynner plutselig, utvikler seg innen 24-72 timer.
2. Subakutt. Den flyter sakte. Barns død i fravær av riktig behandling skjer innen de første ti årene fra de nylig diagnostiserte symptomene på sykdommen.

Uten motta adekvate tiltak i et barn er et brudd på de mest elementære selvhjelpsferdigheter og konstant muskelspasmer, kramper notater, oppkast, nedsatt muskeltonus og kvitt stivhet.

I de alvorligste tilfellene mister pasienten bevissthet og koma i. Noen ganger har et barn et første angrep etter 2 år, og før det kan bare en økning i skallen bli notert. Etter lindring av primære symptomer vedvarer ekstrapyramidale lidelser som følge av forstyrrelse av den basale ganglia strukturen.

Å provosere aciduria glutarum kan infisere prosessen, TBI, vaksinasjon.

Under sykdommen er babyen merket:

• Brudd på turgåing, tale- og skrivevansker. Noen leger foreslår at dette barnet har cerebral parese. Intellekt lider ikke samtidig.
• Noen ganger er det feber, og andre tegn på feber, som er ledsaget av sterk svette. Noen klager over synshemming, kataraktutvikling, hudpigmentering.
• Fra siden av nervesystemet er det slike endringer som subdural hematomer og frontal-parietal atrofi.
• Hos noen små pasienter oppdages en hvit materiell lesjon av hjernen, men det er ennå ikke fastslått om det er direkte relatert til glutar aciduria.
• Sekundære komplikasjoner som følger med denne sykdommen kan være vanskeligheter med fôring, bruttoavvik i utviklingen av motorisk aktivitet, aspirasjonssyndrom.

Sykdommen passerer med periodiske eksacerbasjoner og tilbakemeldinger, men det kan føre til barnets død dersom de nødvendige tiltakene ikke blir tatt i tide.

Med en rettidig diagnose og normal behandling hos en fjerdedel av pasientene, er det oppdaget fullstendig gjenoppretting av psykomotoriske funksjoner. Diagnose av sykdoms

Siden det er en slik sykdom karakteristiske symptomer, så for å bekrefte at det er nødvendig å passere den biokjemiske analyse av blod og urin. Det er nødvendig å gjøre dette med den minste mistanke om denne patologien, siden tiltak må tas umiddelbart, slik at irreversible forandringer ikke utvikler seg. På tidspunktet for et angrep kan acidose og ketose detekteres.

Et overskudd av glutarsyre bekrefter denne typen sykdom. Noen ganger kan materialet ikke blir detektert, i slike tilfeller ty til DNA-diagnostikk, eller for bestemmelse av aktiviteten av glutaryl-CoA-dehydrogenase i leukocytter eller fibroblaster.

CT og MR i hjernen brukes som tilleggsforskningsmetoder. De kan være en utvidelse av hjernen ventriklene, atrofiske endringer i noen strukturer i cortex og subcortical sone.

Behandling og forebygging teknikker for metabolsk korrigering av arvelige sykdommer er forstått, men effektiviteten av denne behandling avhenger i stor grad av hvor raskt installert diagnose og patogenetiske behandlingen startet.

Først av alt, for å forbedre tilstanden bør være med en vurdering av ernæring. Utelukkende utelukkende fra kostholdet følger en rekke proteinstoffer - lysin og tryptofan. Det er spesielt viktig å holde seg til tiden for å spise, som foreskriver legen. Ofte kan det utføres selv om natten.

Under perioder med anfall, blir bruk av generell symptomatisk behandling - tilbaketrekking av konvulsiv syndrom, korreksjon av muskeltonen - praktisert for å lindre tilstanden.

Forebygging av sykdommen består i å forebygge utvikling av smittsomme patologiske forhold, og forhindre giftige metabolske kriser.

Som artikkelen? Del med venner og bekjente: