Downs syndrom: årsaker, symptomer, diagnose, behandling
Down syndrom - en genetisk sykdom der karyotype består av 47 kromosomer i stedet for de vanlige 46.
I dannelsen av kjønnsceller under meiose sammenkoblede kromosomer må spre, men hvis en eller annen grunn er det ikke, på tidspunktet for unnfangelsen av barnet synes en tredje 21-kromosom( trisomi).
En anomali forekommer hos omtrent en av 800 nyfødte, og i 88% av tilfellene oppstår dette på grunn av ikke-separasjon av kvinnelige gameter.
Hva er årsaken til Down syndrom, og hva er det? Den viktigste risikofaktoren som øker sannsynligheten for et barn med Downs syndrom, er den forventede moderens alder. Ved 45 er risikoen for å ha et sykt barn 1:30.
Selv om, ifølge statistikk, blir barn med denne anomali født oftere hos unge kvinner, noe som forklares av det store antall fødsler. Faderns alder påvirker ikke patologienes utseende. Dette skyldes at mannlige kjønnsceller oppdateres hver 72 dag og oppsamler ikke giftige stoffer.
kvinner også inneholde egg i eggstokkene siden fødselen, og deretter kontakte med skadelige kjemikalier, stråling, alkoholmisbruk og røyking kan påvirke dem.
Hvis en familie har allerede en "sol" av barnet, det er en liten sjanse for fødsel( et gjennomsnitt på 1%) og andre barn med Downs syndrom. Også risikoen for trisomi hos avkomene kan øke foreldrenes slægtskap.
Down syndrom er et resultat av unormal celledeling, da det 21 kromosompar er festet unødvendig genetisk materiale.
Patologi kan ha tre versjoner: trisomi, mosaikk, translokasjon. Den vanligste er trisomi, forårsaket av ikke-dissosiasjon av kromosomer i løpet av celledeling. Tre kromosomer i stedet for to er observert i alle cellene til barnet. Den eksakte årsaken til dette fenomenet er ukjent til nå.
mosaicism har et sjeldent og mild syndrom, og er karakterisert ved at den ytterligere kromosomet er ikke alle celler påvirkes bare noen vev og organer. Nondisjunction oppstår ikke i dannelsen av foreldres kjønnsceller, som i første tilfelle, men i de tidlige stadiene av embryoutvikling. Når
translokasjon i løpet av cellefusjon feires forskjøvet en del av en kromosom i det 21 kromosompar i den andre siden.
Vanligvis Down syndrom er bestemt av en rekke ytre symptomer, som ikke er vanskelig å finne en person:
Patologi oppdages vanligvis før fødselen av et barn. Fremtidige mødre tilbys å gjennomgå en omfattende test, som gjennomføres mellom den 11. og 13. uke av graviditeten, og mellom den 15. og 20. uker i andre trimester. Dette er såkalt genetisk screening, noe som gjør det mulig å avsløre patologi selv i stadium av intrauterin utvikling.
I første trimester, ved hjelp av ultralyd, måles karakteristiske områder av fosteret - nesebenet, tykkelsen på krageområdet. Mistanke om kromosomaldefekt kan oppstå hvis neseben ikke er sporet eller har svært små dimensjoner, og tykkelsen på krageområdet er mer enn 3 mm. I tillegg måler analysen av blodet til en gravid kvinne mengden av humant korionisk gonadotropin og RAPP-A-protein. Resultatene fra blodprøven og ultralydet behandles sammen.
I andre trimester av svangerskapet kontrolleres blodprøven av tre indikatorer. Av stor diagnostisk verdi er alfa-fetoprotein, fri estriol, korionisk gonadotropin. Resultatene av tilleggsstudien er sammenlignet med dataene i første trimester. Selv de beste diagnostiske metodene viser noen ganger falske positive resultater når barnet er helt sunt.
Hvis genetisk screening har gitt stor sannsynlighet for å få barn med Downs syndrom, vises mer alvorlige tester. Etter en foreløpig konsultasjon, kan de bli anbefalt av en genetiker.
Til slike analyser bærer:
Slike tester, som regel, tilbys til de familier som har den høyeste prosentdelen av muligheten for utseendet til en baby med en patologi. Invasive metoder anbefales heller ikke dersom morens alder er over 35 år.
Etter at barnet ble født, for diagnostiske formål, ifølge indikasjonene, er en kromosomanalyse foreskrevet for tilstedeværelse av ytterligere genetiske partikler i det 21. par kromosomer.
For øyeblikket er Down syndrom en uhelbredelig patologi, men samtidig sykdommer som hjertesykdom kan for eksempel behandles.
Med denne kromosomale abnormiteten, er forsinkelsen i utviklingen av nervesystemet ofte diagnostisert, og derfor anbefales det i første trimester at en gravid kvinne tar folinsyrepreparater for å redusere risikoen for alvorlige lidelser.
Etter fødselen av et barn, hvis han er sunn, bør all innsats rettes mot sin sosiale tilpasning. Det er spesielle rehabiliteringssentre hvor tale terapeuter-defektologer og psykologer håndterer slike barn. For å forbedre resultatene av spesiell trening, vises nootropiske legemidler som stimulerer utviklingen av nervesystemet. Dette er aminalon, B-vitaminer, cerebrolysin.
Malformasjoner av indre organer kan kreve kirurgi, men rettidig intervensjon øker sjansene for et normalt liv. Derfor bør et barn med kromosomfeil under konstant tilsyn av smale spesialister.
Den gjennomsnittlige levetiden til personer med Downs syndrom er kortere enn for vanlige mennesker, noe som er forbundet med høy følsomhet for ulike sykdommer. I vår tid, når medisinens muligheter er økt, kan denne patologien eksistere i opptil 50 år, og tidligere bodde slike barn sjelden til de var ti år gammel.
Til tross for sine særegenheter har mennesker med Downs syndrom rett til et fullt liv i det moderne samfunn. De er ekstremt hyggelige og forblir stolte barn for resten av livet.
I dannelsen av kjønnsceller under meiose sammenkoblede kromosomer må spre, men hvis en eller annen grunn er det ikke, på tidspunktet for unnfangelsen av barnet synes en tredje 21-kromosom( trisomi).
En anomali forekommer hos omtrent en av 800 nyfødte, og i 88% av tilfellene oppstår dette på grunn av ikke-separasjon av kvinnelige gameter.
Risikofaktorer for å ha et barn med Down syndrom
Hva er årsaken til Down syndrom, og hva er det? Den viktigste risikofaktoren som øker sannsynligheten for et barn med Downs syndrom, er den forventede moderens alder. Ved 45 er risikoen for å ha et sykt barn 1:30.
Selv om, ifølge statistikk, blir barn med denne anomali født oftere hos unge kvinner, noe som forklares av det store antall fødsler. Faderns alder påvirker ikke patologienes utseende. Dette skyldes at mannlige kjønnsceller oppdateres hver 72 dag og oppsamler ikke giftige stoffer.
kvinner også inneholde egg i eggstokkene siden fødselen, og deretter kontakte med skadelige kjemikalier, stråling, alkoholmisbruk og røyking kan påvirke dem.
Hvis en familie har allerede en "sol" av barnet, det er en liten sjanse for fødsel( et gjennomsnitt på 1%) og andre barn med Downs syndrom. Også risikoen for trisomi hos avkomene kan øke foreldrenes slægtskap.
Forårsaker Down syndrom
Down syndrom er et resultat av unormal celledeling, da det 21 kromosompar er festet unødvendig genetisk materiale.
Patologi kan ha tre versjoner: trisomi, mosaikk, translokasjon. Den vanligste er trisomi, forårsaket av ikke-dissosiasjon av kromosomer i løpet av celledeling. Tre kromosomer i stedet for to er observert i alle cellene til barnet. Den eksakte årsaken til dette fenomenet er ukjent til nå.
mosaicism har et sjeldent og mild syndrom, og er karakterisert ved at den ytterligere kromosomet er ikke alle celler påvirkes bare noen vev og organer. Nondisjunction oppstår ikke i dannelsen av foreldres kjønnsceller, som i første tilfelle, men i de tidlige stadiene av embryoutvikling. Når
translokasjon i løpet av cellefusjon feires forskjøvet en del av en kromosom i det 21 kromosompar i den andre siden.
Tegn og symptomer på Down syndrom
Vanligvis Down syndrom er bestemt av en rekke ytre symptomer, som ikke er vanskelig å finne en person:
- flatt ansikt med skjeve øyne, som en mongoloid rase( før patologi ble kalt "Downs Syndrom");
- liten hode og kort nakke;
- brede håndbørster med korte fingre og en enkelt tverrfals på håndflaten;
- korte lemmer;
- underutviklede ører;
- nærvær epikanta - spesielle folder i det indre hjørnet av øyet som dekker tåre tuberkel, og ikke passerer på den øvre øyelokk;
- flat bred nese bro og kort nese;
- endre iris og tilgjengeligheten av flekker derpå Brushfilda - fokal bindevev tetning diameter på 0,1 til 1 mm, som har en gul farge;
- lav vekst;
- hudfold på nakken av det nyfødte;
- strabismus;
- unormalt stort språk( macroglossia);
- muskel hypotensjon;
- forkorting av fingrene på grunn av underutvikling av de fester på basis samt en defekt i femte finger( krumning);
- kvelformet eller traktformet bryst;
- åpne munnen på grunn av redusert muskel tone.
Diagnose av Downs syndrom
Patologi oppdages vanligvis før fødselen av et barn. Fremtidige mødre tilbys å gjennomgå en omfattende test, som gjennomføres mellom den 11. og 13. uke av graviditeten, og mellom den 15. og 20. uker i andre trimester. Dette er såkalt genetisk screening, noe som gjør det mulig å avsløre patologi selv i stadium av intrauterin utvikling.
I første trimester, ved hjelp av ultralyd, måles karakteristiske områder av fosteret - nesebenet, tykkelsen på krageområdet. Mistanke om kromosomaldefekt kan oppstå hvis neseben ikke er sporet eller har svært små dimensjoner, og tykkelsen på krageområdet er mer enn 3 mm. I tillegg måler analysen av blodet til en gravid kvinne mengden av humant korionisk gonadotropin og RAPP-A-protein. Resultatene fra blodprøven og ultralydet behandles sammen.
I andre trimester av svangerskapet kontrolleres blodprøven av tre indikatorer. Av stor diagnostisk verdi er alfa-fetoprotein, fri estriol, korionisk gonadotropin. Resultatene av tilleggsstudien er sammenlignet med dataene i første trimester. Selv de beste diagnostiske metodene viser noen ganger falske positive resultater når barnet er helt sunt.
Hvis genetisk screening har gitt stor sannsynlighet for å få barn med Downs syndrom, vises mer alvorlige tester. Etter en foreløpig konsultasjon, kan de bli anbefalt av en genetiker.
Til slike analyser bærer:
- 1) Amniocentesis. Prosedyren utføres ved den 15. uken av graviditeten ved å introdusere en spesiell nål i kvinnens livmor for å ta et utvalg av fostervannet. Denne metoden anses som den mest nøyaktige undersøkelsen.
- 2) Undersøkelse av chorion villi. For kromosomanalyse velges placenta celler. Testen er informativ mellom 9. og 14. uke med graviditet.
- 3) Blodanalyse. En slik undersøkelse utføres etter den 18. uke.
Slike tester, som regel, tilbys til de familier som har den høyeste prosentdelen av muligheten for utseendet til en baby med en patologi. Invasive metoder anbefales heller ikke dersom morens alder er over 35 år.
Etter at barnet ble født, for diagnostiske formål, ifølge indikasjonene, er en kromosomanalyse foreskrevet for tilstedeværelse av ytterligere genetiske partikler i det 21. par kromosomer.
Behandling og prognose for Downs syndrom
For øyeblikket er Down syndrom en uhelbredelig patologi, men samtidig sykdommer som hjertesykdom kan for eksempel behandles.
Med denne kromosomale abnormiteten, er forsinkelsen i utviklingen av nervesystemet ofte diagnostisert, og derfor anbefales det i første trimester at en gravid kvinne tar folinsyrepreparater for å redusere risikoen for alvorlige lidelser.
Etter fødselen av et barn, hvis han er sunn, bør all innsats rettes mot sin sosiale tilpasning. Det er spesielle rehabiliteringssentre hvor tale terapeuter-defektologer og psykologer håndterer slike barn. For å forbedre resultatene av spesiell trening, vises nootropiske legemidler som stimulerer utviklingen av nervesystemet. Dette er aminalon, B-vitaminer, cerebrolysin.
Malformasjoner av indre organer kan kreve kirurgi, men rettidig intervensjon øker sjansene for et normalt liv. Derfor bør et barn med kromosomfeil under konstant tilsyn av smale spesialister.
Den gjennomsnittlige levetiden til personer med Downs syndrom er kortere enn for vanlige mennesker, noe som er forbundet med høy følsomhet for ulike sykdommer. I vår tid, når medisinens muligheter er økt, kan denne patologien eksistere i opptil 50 år, og tidligere bodde slike barn sjelden til de var ti år gammel.
Til tross for sine særegenheter har mennesker med Downs syndrom rett til et fullt liv i det moderne samfunn. De er ekstremt hyggelige og forblir stolte barn for resten av livet.