Varianter av olivopontocerebellar atrofi og diagnostiske metoder

olivopontocerebellar atrofi er et konsept som kombinerer en gruppe av sykdommer hvor de degenerative endringer som observeres i flere strukturer i hjernen.

Disse sykdommene har en sporadisk form og arvelig opprinnelse i en autosomal recessiv og autosomalt dominant trekk. Følgende er berørt:

• Bridge( oliven, ventrale kjerner og fibre).
• Cerebellum( ben og hvitt materiale).
• Ryggmargen( ledning av fremre horn og basale ganglier).Typiske fellestrekk

patologien til tross for det faktum at en slik gruppe av lidelser kjennetegnet ved noen forskjeller( nærvær vinne retina og oculomotor nerver, nærvær eller fravær av karsinom av indre organer, alvorlighets psihichesih brudd), har den også visse felles egenskaper.

• Endring av atferdsreaksjoner, utvikling av demens.
• Problemet med koordinering og koordinering av bevegelser, som skyldes cerebellære lesjoner.
• Manifestasjoner av symptomer som minner om Parkinsons sykdom. Oppstår på grunn av ekstrapyramidale lidelser.
• Atony og atrofiske endringer i muskler.
• Lesjon av den oculomotoriske nerven.

De to siste kliniske tegnene er ikke til stede i alle varianter av denne gruppen av sykdommer.

De innledende stadiene vises hos mennesker etter 40 år, men noen ganger manifesterer patologien litt tidligere, og opptrer enda mindre ofte i barndommen. De første symptomene uttrykkes i ataksi, gangen i pasientendringene, blir usikker, diskoordinering observeres. Deretter går det med skjelving av hender og hoder. Noen ganger kan perifer reflekser øke, klager om urininkontinens oppstår.

I avansert stadium legen observerer pasienten uttrykt en psykisk lidelse, i henhold til typen av Parkinson syndrom, synssvekkelse, depresjon. Det kan også være på slagforstyrrelser, oftalmoplegi, parese, inkludert de som er relatert til ansiktsmusklene blir sene reflekser redusert eller er fraværende helt.

Arvelig alternativer

sykdom identifiserer flere store sykdomsvarianter olivopontocerebellar atrofi. Hver av dem har noen likhet med kliniske manifestasjoner, men varierer også i visse funksjoner. Atrofi

Mendel Denne sykdom er karakterisert ved en langsom progresjon, er det arvet på en autosomal dominant måte. For første gang kan det diagnostiseres i alderen 11 til 60 år. Det er preget av tegn på ataksi, endringer i talefunksjon, håndskjelv, nedsatt svelging, nedsatt tone og hyperkinesi. Noen ganger kan det være unormaliteter forbundet med patologien til de oculomotoriske nerver.

Degeneration Fickler-Winkler

sett hos personer mellom 20 og 80 år gamle, er hans arv autosomal recessiv mekanisme. Hoved manifestasjonen er ataksi av lemmer mens du opprettholder motoraktivitet.

Retinal Atrofi

Hjem tar i en ganske ung alder, arvelighet manifesterer seg i en autosomal dominant måte. Et karakteristisk trekk er øyets retinale pigmentatrofi. I tillegg er det utvikling av ataksi og andre tegn på skade på cerebellum. Noen ganger forekommer ekstrapyramidale avvik.

Type Jester-Haymaker

Begynner i barndommen eller ungdomsårene. Passer på en autosomal dominerende variant av arv. Uregelmessigheter i denne er å overvinne cerebellare skilt, og det oppstår ansiktslammelse, slagflaten( tale, svelg) og vibrasjon avvisning.

olivopontocerebellar atrofi

Carter ble beskrevet av Carter og hans medforfattere Chandler og Bibin. Sykdommen er arvet av autosomal dominant type, forekommer oftest i området 40 år. I tillegg til å fremvisninger av cerebellar patologi klinisk påvist symptomer på ekstrapyramidale lidelser, Parkinson-symptomer, endringer intelligens. Diagnostiske kriterier

olivopontocerebellar atrofi diagnosen stilles på kliniske manifestasjoner og ved hjelp av flere metoder. Siden sykdommene er arvelige, utføres DNA-diagnose, samt CT og MR.Bekreftelse av sykdommen skjer ved pneumo-ecefalografi.

Som artikkelen? Del med venner og bekjente: