Gilbert syndrom: symptomer og behandling, årsakene til Gilberts sykdom
Hva er detGilbert syndrom er en godartet kronisk arvelig forstyrrelse av bilirubinmetabolismen, som manifesteres av ukonjugert hyperbilirubinemi i serum og episoder av gulsott.
Hver tiende jordens innbygger lider av denne sykdommen, og for genetisk patologi er denne frekvensen høy nok.
Gilberts sykdom er forårsaket av en defekt i UGT 1A1-genet, som koder for uridindifosfat-glukuronyltransferasenzymet.
En mutasjon i promotorområdet av genet fører til en økning i TA-gjentagelser( større enn 6) og en reduksjon av den funksjonelle aktiviteten til dette hepatiske enzymet. Som et resultat forstyrres konjugering av indirekte bilirubin og konsentrasjonen i blodet øker.
Gilbert syndrom kan forekomme i alle aldre under påvirkning av ulike faktorer. Det er provosert:
Denne arvsmekanismen antyder at personer som lider av Gilbert syndrom, kan ha sunne etterkommere, og deres egne foreldre trenger ikke nødvendigvis å lide av denne plagen.
Gilbert syndrom og dets symptomer er mest vanlige under ungdomsår og ungdomsår og diagnostiseres ved en tilfeldig klinisk undersøkelse. Siden hovedsymptomet til Gilberts sykdom er mild gulsott, vet mange pasienter ikke om sykdommen deres.
Øyeproteiner og hud blir gul når bilirubinnivået er høyere enn visse verdier. I de fleste tilfeller er bare sklerose tilstede, noen oppdager en misfarging av huden.
Ikke så ofte er det noen svake nevrologiske symptomer i form av svimmelhet, asteni, svakhet, søvnforstyrrelser. Det er også et asymptomatisk kurs når sykdommen bare er indikert ved en 2-5 ganger økning i bilirubin.
Diagnosen av sykdommen er ganske komplisert. Det raskeste syndromet Gilbert kan identifiseres ved direkte DNA-diagnose, hvis essens er ved å bestemme antall TA-gjentagelser i genet. Men ofte brukes denne analysen som den endelige bekreftelsen i tilfelle det er umulig å få svar på forekomsten av patologi på andre måter.
Den behandlende legen ledes av fysiske metoder( spørsmålstegn, undersøkelse) og laboratorieforskning. I tillegg til generelle blod- og urintester, blir pasienten testet med fenobarbital og nikotinsyre, og observerer endringen i nivået av bilirubin samtidig som mengden absorbert mat reduseres.
Fra de instrumentelle diagnostiske metodene praktiseres ultralyd i bukhulen. Spesiell oppmerksomhet blir gitt til leverens størrelse, tilstedeværelsen av gallestein, dens form og veggtykkelse.
For å slå av levercirrhose utføres en punkteringsbiopsi. En spesiell nål settes inn gjennom høyre side, med hvilken en prøve av levervev med dimensjoner opp til 1 mm oppnås. Denne undersøkelsen utføres under tilsyn av ultralyd. Et alternativ til biopsi er fibroscanning, som utføres uten punktering ved hjelp av et spesielt fibroscan-apparat og gjør det mulig å oppdage strukturelle endringer i leveren med diagnostisk nøyaktighet opptil 92-99%.Resultatene blir evaluert umiddelbart.
Hoved behandling for Gilbert syndrom har fenobarbital - enzyminduse monooksidaznoy hepatocytt-system, under hvis innflytelse avtar bilirubin, samt forlater dyspepsi.det er apati og tretthet blant bivirkningene av stoffet, så det er i det minste beløpet anbefalt å ta om natten.
En økning av bilirubin til indikatoren 50 mmol / l og illebefinnende kan holde hemosorption - ekstrarenal rensing av blod fra giftige substanser. Bilirubin begynner å avta allerede under selve prosedyren og tilstanden forbedrer seg. Estimert bilirubin endrer galle sammensetning og til dannelsen av tannsten i galleblæren. For å forhindre dette anbefales en forebyggende kurs( opptil 2-3 ganger i året).B-vitaminer er også vist, et sparsomt kosthold, hvor fett, alkohol og mat med konserveringsmidler reduseres( tabell nr. 5).
I perioden med eksacerbasjoner - hepatoprotektorer( karsil).Behandlingen av behandlingen avhenger av terapien av kronisk infeksjonsfokus og sykdommer i galdeveien.
Stor vekt har overholdelse av regimer for arbeid, hvile og ernæring. Det bør ikke være betydelige avbrudd mellom måltider og fysiske overbelastninger. Spis små måltider minst 4 ganger om dagen, noe som godt reflekteres i utskillelsen av galle. Vegetarisme i Gilbert syndrom er uakseptabelt.
Gitt arvelige sykdommer, kur fra Gilbert syndrom er foreløpig ikke mulig. Prognosen er gunstig siden sykdommen går godartet.
Noen forfattere anser det som en variant av normen. Hyperbilirubinemi er notert gjennom livet, men dets varighet og kvalitet påvirker ikke dette faktum. Pasienter bør være oppmerksomme på at fysisk og psyko-emosjonell overbelastning, samt hull i måltider er direkte relatert til guling av huden.
Hver tiende jordens innbygger lider av denne sykdommen, og for genetisk patologi er denne frekvensen høy nok.
Årsaker til Gilberts syndrom
Gilberts sykdom er forårsaket av en defekt i UGT 1A1-genet, som koder for uridindifosfat-glukuronyltransferasenzymet.
En mutasjon i promotorområdet av genet fører til en økning i TA-gjentagelser( større enn 6) og en reduksjon av den funksjonelle aktiviteten til dette hepatiske enzymet. Som et resultat forstyrres konjugering av indirekte bilirubin og konsentrasjonen i blodet øker.
Gilbert syndrom kan forekomme i alle aldre under påvirkning av ulike faktorer. Det er provosert:
- av forkjølelse;
- stressende situasjoner;
- med akutt viral hepatitt;
- ved å ta visse medisiner;
- av fysisk intensiv arbeidskraft;
- menstruasjon hos kvinner;
- ved fasting;
- drikker alkohol;
- feil i ernæring.
Denne arvsmekanismen antyder at personer som lider av Gilbert syndrom, kan ha sunne etterkommere, og deres egne foreldre trenger ikke nødvendigvis å lide av denne plagen.
Tegn og symptomer på Gilberts sykdom
Gilbert syndrom og dets symptomer er mest vanlige under ungdomsår og ungdomsår og diagnostiseres ved en tilfeldig klinisk undersøkelse. Siden hovedsymptomet til Gilberts sykdom er mild gulsott, vet mange pasienter ikke om sykdommen deres.
Øyeproteiner og hud blir gul når bilirubinnivået er høyere enn visse verdier. I de fleste tilfeller er bare sklerose tilstede, noen oppdager en misfarging av huden.
Gilbert syndrom kan uttrykkes i vekt i høyre øvre kvadrant, generell ubehag, fordøyelseskanalen lidelser, smertefulle opplevelser i magen, økt pigmentering av huden. Leveren kan vokse moderat i størrelse.
Ikke så ofte er det noen svake nevrologiske symptomer i form av svimmelhet, asteni, svakhet, søvnforstyrrelser. Det er også et asymptomatisk kurs når sykdommen bare er indikert ved en 2-5 ganger økning i bilirubin.
Diagnose for Gilberts syndrom
Diagnosen av sykdommen er ganske komplisert. Det raskeste syndromet Gilbert kan identifiseres ved direkte DNA-diagnose, hvis essens er ved å bestemme antall TA-gjentagelser i genet. Men ofte brukes denne analysen som den endelige bekreftelsen i tilfelle det er umulig å få svar på forekomsten av patologi på andre måter.
Den behandlende legen ledes av fysiske metoder( spørsmålstegn, undersøkelse) og laboratorieforskning. I tillegg til generelle blod- og urintester, blir pasienten testet med fenobarbital og nikotinsyre, og observerer endringen i nivået av bilirubin samtidig som mengden absorbert mat reduseres.
Fra de instrumentelle diagnostiske metodene praktiseres ultralyd i bukhulen. Spesiell oppmerksomhet blir gitt til leverens størrelse, tilstedeværelsen av gallestein, dens form og veggtykkelse.
For å slå av levercirrhose utføres en punkteringsbiopsi. En spesiell nål settes inn gjennom høyre side, med hvilken en prøve av levervev med dimensjoner opp til 1 mm oppnås. Denne undersøkelsen utføres under tilsyn av ultralyd. Et alternativ til biopsi er fibroscanning, som utføres uten punktering ved hjelp av et spesielt fibroscan-apparat og gjør det mulig å oppdage strukturelle endringer i leveren med diagnostisk nøyaktighet opptil 92-99%.Resultatene blir evaluert umiddelbart.
Behandling av Gilbert syndrom
Hoved behandling for Gilbert syndrom har fenobarbital - enzyminduse monooksidaznoy hepatocytt-system, under hvis innflytelse avtar bilirubin, samt forlater dyspepsi.det er apati og tretthet blant bivirkningene av stoffet, så det er i det minste beløpet anbefalt å ta om natten.
En økning av bilirubin til indikatoren 50 mmol / l og illebefinnende kan holde hemosorption - ekstrarenal rensing av blod fra giftige substanser. Bilirubin begynner å avta allerede under selve prosedyren og tilstanden forbedrer seg. Estimert bilirubin endrer galle sammensetning og til dannelsen av tannsten i galleblæren. For å forhindre dette anbefales en forebyggende kurs( opptil 2-3 ganger i året).B-vitaminer er også vist, et sparsomt kosthold, hvor fett, alkohol og mat med konserveringsmidler reduseres( tabell nr. 5).
I perioden med eksacerbasjoner - hepatoprotektorer( karsil).Behandlingen av behandlingen avhenger av terapien av kronisk infeksjonsfokus og sykdommer i galdeveien.
Stor vekt har overholdelse av regimer for arbeid, hvile og ernæring. Det bør ikke være betydelige avbrudd mellom måltider og fysiske overbelastninger. Spis små måltider minst 4 ganger om dagen, noe som godt reflekteres i utskillelsen av galle. Vegetarisme i Gilbert syndrom er uakseptabelt.
prognose
Gitt arvelige sykdommer, kur fra Gilbert syndrom er foreløpig ikke mulig. Prognosen er gunstig siden sykdommen går godartet.
Noen forfattere anser det som en variant av normen. Hyperbilirubinemi er notert gjennom livet, men dets varighet og kvalitet påvirker ikke dette faktum. Pasienter bør være oppmerksomme på at fysisk og psyko-emosjonell overbelastning, samt hull i måltider er direkte relatert til guling av huden.