Hemofili: symptomer, behandling, årsaker, diagnose

Hva er detHemophilia kalt patologi, der er bestemt til utilstrekkelig nivå av spesifikke proteiner som regulerer blodlevring.

Sykdommen er arvet på en spesiell måte - med en gen-bundet med den kjønn kromosom X. manifestert patologi vanligvis fra tidlig barndom.

sykdom er uhelbredelig, kan det bare være på tide å skifte ut den manglende koagulasjonsfaktorer lignende proteiner, transfuserte fra en annen person.

Forårsaker Hemophilia

årsak til sykdommen er en defekt i genet som er ansvarlig for dannelsen av blodkoagulasjonsfaktorer som er tett knyttet til kjønnkromosomene. Hvorfor det oppstår en slik mutasjon, er ikke kjent, men i 70% av tilfellene har den allerede en lang historie i hver generasjon.

En sunn person kan utvikle en spontan mutasjon av genet, som også begynner å bli arvet. Som et resultat er normal blodkoagulering svekket. For å forstå hvordan dette skjer, la oss se kort på mekanismen for blodpropp.

Skader på ytre og indre organ skade ett eller flere fartøy. Skadet vaskulær vegg produserer en spesifikk substans, "forårsaker" blodplater og fremme deres binding til spesifikke skadede området.

blodplater( en type av blodceller i blodet), kleber til det skadede området, utskiller de sine kjemikalier, og dermed utløser blodlevring. Videre

normalt inkludert hele kjedereaksjon av forskjellige koagulasjonsproteiner, noe som resulterte i trombe Ddatavernloven tett til vaskulær skade og blødningen stopper. Hvis det ikke er nok protein i denne kaskade, er blodkoagulasjon allerede svært vanskelig.

Avhengig av manglende koagulasjonsfaktorer skille disse typene av hemofili:

1. 1) Hemofili A - u-proteinmangel som kalles "anti-hemophilic globulin";
   
2. 2) Hemofili B - blodet mangler IX faktor for koagulasjon.

overførbare sykdommer fra mor-bærer av det defekte( defekt) genet, men nesten alltid lider bare sønner. Dette er fordi den skadede genet er recessivt( dvs. det kan bare vise seg når det ikke er "imot" lignende, men ikke det muterte genet), mens det er forbundet med den kvinnelige( X) kromosom.

Girls X-kromosom to, og at sykdommen manifesterte seg, er det nødvendig at begge disse kromosomer bære det defekte genet. Teoretisk er det mulig, hvis jentas foreldre - far, mor og hemofili carrier nyrefunksjon eller pasienter med denne sykdommen. I praksis hvis et sett av fosterets gener få to defekt X-kromosom, så barnet dør før fødselen - det vil drepe eget immunsystem av kvinner. Dette vil skje på den fjerde uken av graviditeten, når embryoet begynner å danne et blodsystem.

Menn som hemofili vises fordi det defekte genet ligger på X-kromosomet, er det ingenting å motsette seg - den andre sex-kromosom fra ham - y, på den er det ikke plass for dette genet.

symptomer på hemofili

første tegn på hemofili kan ses selv i en nyfødt baby, når en lang tid ikke stoppe blod fra å kutte ledningen, når en vanskelig bevegelse, eller svært liten skade oppstår hematom utvikler postpartum cephalohematoma. Ytterligere

merket blødning mens tenner, biting på tungen, kinnene, lepper;Blodet stopper ikke lenge under manipulasjoner og kirurgiske inngrep.

hos spedbarn, er disse symptomer på hemofili kan ikke være meget uttalt i tilfellet hvis de er matet morsmelk( som det inneholder et enzym som bidrar til å koagulere).

Etter et år utvikle:

1. 1) Neseblødning;
   
2. 2) Blødning i store ledd: de øker i volum, blir smertefulle, rød, temperaturen stiger over dem. Dette kan være ledsaget av en økning i temperaturen i hele kroppen;
   
3. 3) blod etter injeksjon, drift og traumer stopper ikke, og det har ikke med en gang, men etter et par timer etter en traumatisk faktor( selv etter 12 timer);
   
4. 4) Gastrointestinal blødning kan utvikle seg, blod i urinen kan oppdages;
   
5. 5) Kryss og blåmerker som ikke går forbi;mens hematomer har en tendens til å spre seg inn i vevet, forårsaker komplikasjoner.

Diagnostics

hemofili detektere brudd på blodkoagulering i en slik av sin undersøkelse som koagulering. For å gjøre dette, ta 3-5 ml blod fra venen. I koagulogrammet er endringen i slike indikatorer bestemt:

• økning i APTT;
  
• forlengelse av omkalkingstid;
  
• INR mer enn 3;
  
• reduserer protrombinindeksen;
  
• øker trombintiden.

I tillegg er det funnet en økning i koagulasjonstid og blødningstiden øker. Dette bestemmes av det faktum hvor fort blodpropp etter et fingerstikk lansett - enten i seg selv, eller in vitro. Antall blodplater er normalt.

For å fastslå at dette er hemofili og å vite dens type, vil det være med til å bestemme nivået av faktorene VIII og IX.For å diagnostisere komplikasjoner utføres

• urintester;
  
• radiografi av ledd;
  
• ultralyd av organene i mage og nyrer;
  
• Beregnet tomografi av hjernen med mistanke om blødning i stoffet eller under dets membraner.

behandling av hemofili Hemophilia

, bærende for behandling som omfatter administrering til koagulasjonsfaktorene oppnådd ved blodprøvetaking fra en donor som ikke er pasienten nok. De injiseres som profylaktisk, med alvorlig form for hemofili, og "på etterspørsel", med utvikling av blødning. Når hemofili A blir introdusert kryoprecipitat eller faktor VIII, med hemofili B - en faktor IX løsning.

Alle manipulasjoner og planlagte operasjoner utføres etter foreløpig bestemmelse av koagulasjonsfaktorer og parallelt med administrasjonsmanipulering. Om nødvendig akutt kirurgi eller utvikle blødning også foretas administrering av friskt frosset plasma, protrombinkompleks, erytrocytt masse. Med nyreblødning administreres legemidlet "Dicinon".Når

hemartrose overlagret på den gips splint, er glukokortikoider gis i en vene, "Etamsylate";Elektroforese utføres med hemostatiske midler( "aminokapronsyre") i området for skjøten, fortsetter å fysioterapi med absorberbare preparater etter 10 dager( "ligase»)

Diett hemofili skal inneholde produkter med et høyt innhold av vitamin A, K, D, C

Komplikasjoner

komplikasjoner av hemofili omfatter:

1. 1) blødninger i ledd kompliserte deformeres osteoartritt, kronisk synovitt, kontrakturer, osteoporose, ben deformasjon som fører til uførhet i barndommen;
   
2. 2) Hematomer under huden har en tendens til å spre seg mellom musklene, eksfolierer dem, og også å svømme. Dette kan provosere utviklingen av lammelse, muskelatrofi, gangrene;
   
3. 3) Benfrakturer fra høyt blodvolumtrykk;
   
4. 4) Obstruksjon av blod i luftveiene;
   
5. 5) Blødning i stoffet i hjernen eller dets membraner;
   
6. 6) Utvidelse av nyrebryst og ureter;
   
7. 7) Pyelonefrit;
   
8. 8) Intra-abdominal blødning;
   
9. 9) Anemi;
   
10. 10) Infeksjon med virus av hepatitt, herpesgruppe, HIV med transfusjon av blodprodukter;
    
11. 11) Skjemaet for hemofili, der transfuserte blodfaktorer ikke har noen effekt, blir kroppen immun mot dem.

forebygging

Forebygging består i prenatal genetisk rådgivning for par. Hvis det er mulighet for fødsel av et sykt barn( kvinnelig genbærer og hemofili pasient mann), er ikke graviditet anbefalt. Hvis graviditeten har skjedd, er det i alderen 14-16 år bestemt at fosterets kjønn er bestemt, og hvis barnet viser seg å være en gutt, anbefales det at svangerskapet blir avbrutt.

Hvis graviditet oppstår hos en sunn kvinne hvis ektefelle er syk med hemofili, anbefales det også å bestemme barnets kjønn og avslutte graviditeten dersom det er en jente( hun skal bære det defekte genet).Hvis en gutt med stor risiko for hemofili utvikler seg, blir det i de første 6 månedene av livet nødvendigvis undersøkt et koagulogram. Hvis hemofili oppdages, anbefales vaksinasjon mot hepatitt B.

Med hemophilia

• begynner barn å lære å gå i myke kneputer.
  
• foreldre til slike barn bør alltid ha et cryoprecipitate hus eller en IX faktor forberedelse hjemme;
  
• Barn bør ikke administreres intramuskulært, enten ved munn eller intravenøst;
  
• bør ikke ta aspirin;
  
• Alle operasjoner og manipulasjoner utføres kun på sykehuset;
  
• kan ikke være engasjert i kroppsopplæring;
  
• med deg for å få pas av pasient med hemofili som indikerer blodgruppen og Rh-faktor;
  
• med blødning er tildelt sengestøtte.

Jeg veide 92 kg! Fett gikk 3 kg i uka! For dette drakk jeg et glass før senga. ..

Spiker sopp er redd for dette som en brann! Hvis i kaldt vann. ..

Åreknuter forsvinner om noen dager! Du trenger bare å spre føttene en gang om dagen. ..

"Bestefarens" metode for å slutte å røyke! På 7 dager vil du glemme sigaretter for alltid!