Moleculaire basis van erfelijkheid
De structuur van het gen, zijn functie. Kenmerken van het menselijk genoom. DNA is een molecuul van erfelijkheid. Chemische en structurele kenmerken van
Het is al bekend van het schoolbiologieprogramma dat een gen een segment van een DNA-molecuul is. Alleen deze macromolecuul aan een vrij breed spectrum van macromoleculen aanwezig in elke cel van elk levend organisme, in staat om zichzelf te reproduceren, en dus doorgeven aan de generaties van cellen of organismen, de daarin vervatte informatie. Het vermogen van DNA voor zelfreproductie is te wijten aan de eigenaardigheden van de chemische structuur. Het DNA-molecuul is opgebouwd uit drie componenten: een suiker voorgesteld deoxyribose, fosfaatgroepen, en 4 soorten stikstofbasen - cytosine( C), thymine( T), dat eveneens purinen wordt genoemd, adenine( A) en guanine( G).Dit zijn pyrimidines.
In 1953 publiceerden Watson en Crick hun historisch artikel over de fysieke structuur van DNA.Volgens het Watson en Crick-model is het DNA-molecuul een dubbele helix. Elke spiraal wikkelt zich rond een andere spiraal langs een gemeenschappelijke as. De ketens van deze helix vormen deoxyribose- en fosfaatgroepen. Met regelmatige tussenpozen wordt een stikstofhoudende base, met uitzicht op de binnenkant van de helix, aan elke ketting bevestigd. De twee bases van elke ketting, op hetzelfde niveau, zijn met elkaar verbonden.
opmerkelijkste in het DNA molecuul dat elke stikstofbase kan alleen verbinding met andere goed gedefinieerde en complementaire( alleen geschikt voor het) baseren, namelijk adenine met thymine en guanine met cytosine.
Deze eigenschap van complementaire parenucleotiden vormt de basis voor de exacte reproductie van de nucleotidesequentie van elke DNA-streng. De nucleotide-ketens van DNA zijn polair. De polariteit wordt bepaald door hoe de suikers( desoxyribose) met elkaar worden verbonden. De fosfaatgroep bevestigd aan C5( 5-koolstof) van één suiker is verbonden met de hydroxylgroep op de C-positie,( 3-koolstof) van de volgende suiker door de fosfodiesterbinding. Als een resultaat heeft het terminale nucleotide aan het ene uiteinde van de keten een vrije 5-, en aan de andere - een vrije 3-groep. De sequentie van nucleotide basen wordt meestal geschreven in de richting van het 5- tot het 3-uiteinde. Twee DNA strengen antiparallel aan elkaar, zodat die in tegenovergestelde richtingen, en 5 'uiteinde van een streng overeenkomt met het 3'-uiteinde van de andere streng en omgekeerd.
Model DNA Watson en Crick verklaard door de tijd dat de bekende Engels biochemicus Chargaff regel, volgens welke het DNA-molecuul volgens aantal purines strikt overeenkomt met het aantal pyrimidinen.
In de dubbele helix wordt purine DNA-( adenine, guanine) altijd gecombineerd met pyrimidines( thymine en cytosine).Tussen het cytosine en guanine worden drie waterstofbruggen gevormd, en tussen thymine en adenine - twee, dus een andere manier om verbinding te maken kan eenvoudig niet.
Een elementaire eenheid van DNA is een nucleotide dat één deoxyribose, één fosfaatgroep en één stikstofhoudende base bevat.
DNA-replicatie
Aangezien DNA een molecule erfelijkheid, vervolgens deze kwaliteit moet nauwkeurige simulatie zelf en dus alle informatie in de oorspronkelijke DNA-molecuul op te slaan in een bepaalde nucleotidesequentie. Dit wordt verzorgd door een speciaal proces voorafgaand aan de verdeling van elke cel in het lichaam, die DNA-replicatie wordt genoemd. De essentie van dit proces is dat een speciaal enzym zwakke waterstofbruggen verbreekt, die de nucleotiden van twee ketens met elkaar verbinden. Dientengevolge worden de DNA-strengen losgekoppeld en vrij stikstofhoudende basen( de zogenaamde replicatievork) "uitsteken" uit elke keten. Bepaalde DNA-polymerase-enzym begint te bewegen langs de DNA-keten vrij van 5 tot 3-uiteinde van het molecuul, waardoor de vrije nucleotiden continu gesynthetiseerd in de cel deelnemen aan het 3'-uiteinde van de nieuw gesynthetiseerde DNA-streng. Hierdoor replicatie
vormde twee nieuwe, exact hetzelfde DNA-molecuul, identiek aan de oorspronkelijke DNA-molecuul voorafgaande aan de replicatie.
zeggen enkele vereenvoudiging dat het fenomeen van de exacte verdubbeling van het DNA-molecuul, dat is gebaseerd op de complementaire base van het molecuul is de moleculaire basis van erfelijkheid.
snelheid van DNA-replicatie bij de mens is relatief laag, en te zorgen voor de replicatie van het DNA van elk menselijk chromosoom, zou weken duren, als replicatie wordt gestart vanuit een enkel punt. In feite kan elk molecuul DNA chromosomen, elk chromosoom en menselijke slechts één molecule van DNA, zijn er veel plaatsen replicatie-initiatie( replicons).Van elk replicon gaat replicatie in beide richtingen totdat de naburige replicons samenvoegen. Daarom verloopt DNA-replicatie in elk chromosoom relatief snel.
term "genetische code»
Voor een molecule van de erfelijkheid, dat DNA is niet alleen dat ze in staat is om zich voort te planten - is slechts een deel van de erfenis. DNA moet op de een of andere manier alle tekens van het lichaam coderen. De meeste tekenen van een organisme, eencellig of multicellulair, worden bepaald door eiwitten: enzymen, structurele eiwitten, dragereiwitten, eiwitkanalen, receptoreiwitten. Daarom moet DNA op de een of andere manier de structuur van eiwitten en de volgorde van aminozuren erin coderen.
Aminozuren elkaar verbonden via peptidebindingen, dat wordt gevormd door de condensatie van aminogroepen( NH2) van één aminozuur met een carboxylgroep( COOH) met een ander aminozuur. De aminozuursequentie in de polypeptideketen wordt geregistreerd van een aminozuur met een vrije NH2-groep tot een aminozuur met een vrije COOH-groep.
Wetenschappers hebben vastgesteld dat de code triplet is, wat betekent dat elk aminozuur wordt gecodeerd door een drievoud van nucleotiden. Inderdaad, aangezien 20 verschillende aminozuren worden gebruikt om eiwitten te construeren, kan de code geen enkel nucleotide zijn, omdat er slechts 4 nucleotiden zijn. De code kan ook geen dinucleotide zijn, omdat slechts 16 combinaties van 2 nucleotiden mogelijk zijn. Bij 3 nucleotiden neemt het aantal combinaties toe tot 64 en dit is voldoende om 20 verschillende aminozuren te coderen. Bovendien volgt hieruit ook dat de genetische code gedegenereerd moet zijn, namelijk, één aminozuur kan worden gecodeerd door meer dan één drievoud van nucleotiden. Een andere belangrijke eigenschap van de genetische code is dat deze niet-overlappend is, waarbij elk opeenvolgend nieuw aminozuur in de polypeptideketen sequentieel een nieuw DNA-triplet codeert. De genetische code bevat geen leestekens en de coderende triplets volgen elkaar op. De genetische code is universeel en wordt zowel door prokaryoten als door eukaryoten op dezelfde manier gebruikt. Coderingstriolen van nucleotiden worden codons genoemd.
De belangrijkste zijn de eerste twee nucleotiden van elk codon. Het derde nucleotide is niet-specifiek. Drie codons bepalen het signaal voor het stoppen van de synthese van de polypeptideketen( beëindiging van translatie): UAA, UAG en CAA.Dit betekent dat op de plaats van het informatie-RNA( mRNA), waar een van deze codons zich bevinden, de synthese van de polypeptideketen van het eiwit ophoudt. De codons die de beëindiging van de synthese van een polypeptideketen aangeven, worden stopcodons genoemd.
Informatie-RNA en transcriptieproces
Er moet worden uitgelegd waarom het zo nodig was om het concept van informatie-RNA te introduceren. Zoals bekend, het DNA in de chromosomen van de cel en dus in de kern, en het eiwit wordt gesynthetiseerd in het cytoplasma van cellen. Om informatie over de structuur van het eiwit in de taal van DNA kwam in het cytoplasma, worden deze eerst herschreven( getranscribeerd) in het mRNA-molecuul.
RNA verschilt van DNA dat een keten RNA riboseresidu suiker voorgesteld door( vandaar de naam), is thymine vervangen door uracil die ongeveer dezelfde complementariteit adenine en thymine heeft.
Om fraude opgetreden nucleotidesequentie codeert voor de primaire structuur van het eiwit polypeptideketen op specifieke mRNA, een DNA-keten op afstand van het gen naar een specifieke sequentie van nucleotiden, promoter genoemd, sluit speciaal enzym - RNA polymerase.
startpunt van transcriptie een DNA base overeenkomstige RNA base die is opgenomen in de eerste transcript. Transcriptie van mRNA wordt voortgezet totdat RNA-polymerase II een terminatiesignaal van transcriptie tegenkomt.
Biosynthese van de polypeptideketen
In de polypeptideketen wordt de informatie gecodeerd door de genetische code gedecodeerd en wordt het mRNA-templaat geconstrueerd op een polypeptideketen van een specifiek eiwit. Bij dit proces zijn nog twee soorten RNA betrokken: ribosomaal( rRNA) en transport( tRNA).Voor beide soorten RNA zijn er talrijke genen in het genoom, op de matrix waarvan deze RNA's worden gesynthetiseerd.
De vorming van een polypeptideketen van sequentieel afgegeven tRNA-mRNA's met de overeenkomstige aminozuren vindt plaats op ribosomen.
De structuur van het gen in hogere organismen is vrij ingewikkeld. Het omvat een promoter die een transcriptie-initiatieplaats, exons en introns bevat. Exons bevatten de coderende sequenties van het gen, de functie van de introns blijft onbekend. Op de grens van exons en introns is een consensussequentie, die wordt herkend door splicing-enzymen, d.w.z. door enzymen voor excisie van introns van het primaire mRNA-transcript. Aan het 3-uiteinde van het gen bevindt zich al in het niet-coderende gedeelte een plaats die de toevoeging van 100-200 adenineresiduen aan mRNA verschaft om de stabiliteit ervan te verzekeren. Het gen wordt gekenmerkt door het zogenaamde open leeskader, dat wil zeggen de aanwezigheid van een voldoende lange sequentie van tripletten die coderen voor aminozuren die niet worden onderbroken door stopcodons of betekenisloze tripletten.