mucopolysaccharidosis

Mucopolysacharidose de aard van de opkomende bot wijzigingen hebben betrekking op een ziekte waarbij de botten worden beïnvloed epifyse. Het is met deze omstandigheid dat problemen bij de herkenning ervan worden geassocieerd, omdat ze grote overeenkomst vertonen met andere epifysaire dysplasieën. In sommige gevallen, als er geen mogelijkheid is voor een vollediger onderzoek van personen met de bestaande pathologie van het bewegingsapparaat in een ziekenhuis, is een verkeerde diagnose mogelijk. Dit leidt tot onjuiste orthopedische behandeling en medische en genetische counseling over kwesties van verdere vruchtbaarheid. Alle mucopolysaccharidoses zijn verdeeld in twee groepen, afhankelijk van de manifestaties van deze pathologie die bij de mens verschijnen: Hurler-achtig en Morkio-achtig.

alle mogelijke verschijnselen in mucopolysacharidose Hurler-achtige groep vergelijkbaar en verschillen alleen in een grotere ernst van de symptomen. In het geval van een dergelijke ziekte worden kinderen volkomen normaal geboren, en na verloop van tijd beginnen verschillende botvervormingen geleidelijk te verschijnen en nemen ze geleidelijk toe. Dergelijke kinderen zijn vaak ziek met aandoeningen van de luchtwegen, ze hebben chronische rhinitis, het kan worden opgemerkt dat het verschijnen van luidruchtige ademhaling. Vervolgens wordt de kloof tussen kinderen in groei van leeftijdgenoten duidelijker. Ze hebben een korte nek, schouderbladen bevinden zich hoger dan bij gezonde kinderen. Geleidelijk verschijnen en zich voortdurend ontwikkelende ruwe kenmerken( Hurler-achtig gezicht), contracturen in de gewrichten. Allereerst worden de bovenste ledematen geraakt: de vingers van de handen worden verbogen, de borstels worden breed, sterk, ze hebben geen mogelijkheid tot uitschuiven. Onder invloed van contracturen in de gewrichten van de onderste extremiteiten bij kinderen is er een verandering in looppatroon: ze lopen op gebogen benen, vaak op "tenen".Dergelijke veranderingen in het bewegingsapparaat worden gecombineerd met verschillende extra-skeletale veranderingen.

Radiografisch onderzoek onthult de meest karakteristieke veranderingen van het bekken, de heupgewrichten en de handen voor de gegeven ziekte. Het bekken wordt van de zijkanten geperst, de dijen zijn klein van formaat, afgeplat, de dijen zijn dun. Wanneer het bot studie onthullen borstel vertraging van de verschijning van de kernen van verbening van carpalia, middenhandsbeentjes zijn kort en breed, breed vingerkootjes, hypoplastic nagel falanx.

Er zijn verschillende varianten van mucopolysaccharidose in de Hurler-achtige groep.

De strengste mucopolysacharidose type 1Н. De eerste manifestaties van deze ziekte verschijnen in de eerste maanden van het leven van het kind en nemen snel toe. Er is een scherpe daling van de mentale ontwikkeling. Na 2-3 jaar ontwikkelt zich een typisch beeld van de ziekte. Maar we moeten niet vergeten dat de symptomen van mucopolysacharidose type 1 H in het eerste jaar van het leven is zeer vergelijkbaar met de manifestaties van congenitale hypothyreoïdie. In het geval van hypothyreoïdie heeft het kind ook een mentale achterstand. Wordt ook gekenmerkt door de verschijning van deze kinderen: gezwollen gezicht, tong vaak uitsteekt, is groot, de huid droog is, het kind te zwaar is, beweegt heel weinig, er frequente constipatie. Vroege opsporing van hypothyreoïdie moeten vroegtijdige behandeling van hem, als kinderen die beginnen te ontvangen behandeling binnen de eerste zes maanden van het leven, kan volkomen normaal ontwikkelen, wat niet het geval van een late start van de behandeling te starten.

Een ander type mucopolysaccharidose van de Hurler-achtige groep is qua patroon vergelijkbaar met botveranderingen van type 1H.Het verschil is dat alleen jongens altijd lijden, waarvan de meesten blond haar en donkere, dikke wenkbrauwen hebben. Dit type mucopolysaccharidose wordt gekenmerkt door het verdwijnen van coördinatie van bewegingen naar 2-6 jaar. Het kind begint dus vaak te vallen tijdens het lopen. Het gedrag van kinderen wordt ongelijk en in sommige gevallen zelfs agressief. Ze eten geen sterk voedsel. Tussen de schouderbladen kunnen sommige kinderen het uiterlijk van nodulaire huidlaesies zien. De gelaatstrekken veranderen niet zo dramatisch als bij de hierboven beschreven vorm van mucopolysaccharidose.

Wanneer

mucopolysacharidose soort IS, dat ook tot deze groep mucopolysaccharidosis, de eerste symptomen verschijnen laat, meestal 3-6 jaar oud, en heel langzaam groeien. Het volledige beeld van de ziekte wordt onthuld door de tijd van geslachtsrijpheid van het kind. In de adolescentie, wanneer de oogarts wordt onderzocht, wordt de dekking van het hoornvlies vaak gezien. De toename van de grootte van de lever en milt is zeldzaam. Voor dit type mucopolysaccharidose is de aortakleplaesie typisch, wat zich manifesteert door kenmerkende symptomen van deze ziekte. De mentale ontwikkeling van kinderen is niet zozeer verminderd, maar soms ook helemaal niet. De nederlaag van het osteo-articulaire systeem met deze ziekte in ernst is de eenvoudigste van alle mucopolysaccharidoses van het Hurler-achtige type.

volgende type mucopolysaccharidosis Hurler-groep van dit type is mucopolysaccharidosis Type VI - Maroteaux-Lamy syndroom .De eerste tekenen van dit syndroom verschijnen na 2 jaar en met 7-9 jaar worden zeer karakteristiek. Dergelijke kinderen te bereiken groei van niet meer dan 145-155 cm. Ze hebben ook grove gelaatstrekken, maar niet zo veel als in de mucopolysaccharide Type VI zijn gewrichtscontracturen uitgedrukt, de kinderen, als het ware "beperkt" in het plegen van een beweging. Kenmerkend voor dit type mucopolysaccharidosis is dat, ondanks de harde ernst van alle grote manifestaties, cognitieve ontwikkeling van kinderen zal nooit lijden. De laatste twee beschouwde typen van mucopolysacharidose gaan vergezeld van alle karakteristieke veranderingen in het skelet, zoals hierboven aangegeven.

Manifestaties Morquio-achtige mucopolysacharidose verschilt sterk van Hurler-achtige groep. Personen met deze ziekte van het bewegingsapparaat zijn dwergen, hebben specifieke gelaatstrekken en een korte torso. De eerste tekenen van de ziekte verschijnen na 2 jaar en groeien snel. Het hoofd is vrij groot, ruige kenmerken: breed uitgezet ogen, brug van het zadel van de vorm, het onderste deel van het gezicht steekt uit. De nek is kort, de thoracale kooi is kielvormig, veel kinderen hebben een kromming van de wervelkolom. De bladen zijn ongewoon hoog, de onderarmbeenderen zijn vervormd, de borstels zijn zacht. De pols-, knie- en enkelgewrichten zijn vergroot in omvang. Dit is vooral merkbaar door het lage gewicht van deze kinderen als gevolg van een verminderde eetlust. De onderste ledematen zijn gedraaid, de voeten zijn uitgespreid. Kinderen worden snel moe, de loop verslechtert snel en velen stoppen met lopen vanwege beenmergschade als gevolg van de compressie. Wanneer röntgenstralen gedetecteerd hypoplasie of afwezigheid dens nekwervelkolom II en tekenen van instabiliteit articulatie eerste halswervel aan de schedel. Er is een universele platiposition. Veranderingen in het bekkenbot zijn ook kenmerkend. Cervicale heupen valgus, hun hoofden sterk afgeplat en als het ware verdeeld in verschillende fragmenten. Veranderingen in de handen zijn vergelijkbaar met die in de Hurler-achtige groep van mucopolysaccharidosis.

Bij deze ziekte lijdt, naast het botsysteem, het bindweefsel, dat de basis vormt van verschillende interne organen en systemen. Vaak horen kinderen niet goed vanwege de ontwikkeling van hun vroege gehoorverlies. Bovendien is er een neiging tot frequente verkoudheden. Heel vaak ontwikkelen kinderen met mucopolysaccharidose umbilicale en( of) inguinale hernia's. Intellect is in de meeste gevallen normaal. Bij sommige zieke kinderen worden veranderingen waargenomen aan de kant van het cardiovasculaire systeem, een toename van de lever en meer zelden een milt. Vooral uitgesproken veranderingen van de ogen: hoornvlieslaesie, meestal gedetecteerd door de oogarts met een spleetlamp.

Een van de meest informatieve methoden voor het diagnosticeren van mucopolysaccharidose is de studie van de structuur van bindweefselcellen. Het meest toegankelijke materiaal voor een dergelijke studie is de huid.