De meest zeldzame ziekten

moderne geneeskunde moet niet onder ogen zien alleen met de behandeling van angina of hypertensie, maar ook ongebruikelijke ziekten, zeldzame, en soms zelfs individuele, drugs waarvoor zijn niet altijd beschikbaar. Zelden voorkomende ziekten worden "wees" genoemd. De oorzaken zijn meestal mutaties binnen de genetische code. Dus wat zijn deze ziekten?

Progeria

vertonen tekenen van snelle veroudering:

• onomkeerbare veranderingen in de huid en orgel( intern);
• -groeiafstandiging en spieratrofie;
• voortgang van ouderenziekten, oncologie;
• haarverlies met de onderhuidse vetlaag.

Progeria is ongeneeslijk, de maximale levensduur - 13 jaar, gemelde gevallen - 80.

FOP

gemanifesteerd verstarring van de spieren. In de geneeskunde heet fibrodysplasie progressief. Manifestaties:

• ossificatie van de weefsels van ligamenten, pezen, afzonderlijke spieren;
• vorming van het secundaire skelet met daaropvolgende immobiliteit. In de beginfase

- optreden subcutaan afdichtingen vooral op het gebied van de wervelkolom, over zijn gehele lengte.

reden om de mutatie van de genen en genmutaties geïdentificeerd boosdoener geloven. Om een ​​snel voortschrijdende ziekte te behandelen, worden speciale blokkers ontwikkeld, maar deze worden voorlopig als ongeneeslijk beschouwd.

Hypertrichosis

De ziekte wordt weerwolfyndroom genoemd. Ongebruikelijkheid van universele( aangeboren) hypertrichose bij overmatige haargroei en in alle delen van het menselijk lichaam. Geen uitzondering en ongebruikelijke plaatsen - gezicht, rug, handen, enz., Vergezeld van abnormale tanden.

De oorzaak wordt ook beschouwd als een genmutatie die optreedt tijdens de zwangerschap. Behandeling leent zich niet voor behandeling, het is alleen mogelijk om symptomen te bestrijden. Er zijn gevallen van een afname van de groeisnelheid van de haarbescherming als gevolg van de puberteit.

syndroom PSAS

permanente seksuele opwinding veroorzaakt door een aanraking en trillingen - Gsm-dienst, rijden in een auto, het gebruik van een haardroger, en dergelijke, die gepaard gaat met enkele honderden orgasmen( spontaan), met de constante rijden zonder het gevoel van tevredenheid, maar met pijn enongemak.

Een ongebruikelijke ziekte, waarvan wetenschappers de naam niet konden noemen, lijdt bijna 7000 mensen over de hele wereld. Onder aannames schuld schending geleiding van zenuwuiteinden of hormoontherapie bij vrouwen tijdens de menopauze.

Volledig herstel van het syndroom is onmogelijk, vergemakkelijkt de conditie van de behandeling:

• antidepressiva;
• blokkade van zenuwuiteinden;
• -therapie - hormonaal en cognitief.

trimethylaminuria

Van man komt de geur van rotte vis, rotte eieren, vuil of urine. De reden dat artsen geloven dat de accumulatie en overmaat trimethylamine in het lichaam, die vrijkomt bij de zweetklieren.

Een interessant feit - de ziekte treft meestal vrouwen tijdens de menstruatie, soms bij het gebruik van orale anticonceptiva.

Deze zeldzame ziekte heeft een zeer beperkt distributiebereik - binnen 1% van de bevolking. De reden is de afwezigheid van een enzym voor het verwerken van trimethylamine tot een stof zonder geur.

Vind je het artikel leuk? Deel met vrienden en kennissen: