Kenmerken van manifestatie, diagnose en behandeling van de ziekte van Wilson-Konovalov
Een van de meest complexe en zeldzame anomalieën is de ziekte van Wilson-Konovalov, genoemd naar zijn onderzoekers. Deze ziekte wordt gekenmerkt door een schending van de koperbalans in het lichaam. In de loop van de tijd is er een overvloed aan koper, wat leidt tot bedwelming van het menselijk lichaam.
Algemene informatie over de ziekte
Tot op heden hebben artsen geconstateerd dat de ziekte van Wilson-Konovalov een nadelige invloed heeft op het menselijk zenuwstelsel. Aangezien de lever van een patiënt als eerste lijdt, moet u niet verbaasd zijn over de progressie van cirrose.
De risicogroep omvat adolescenten van elf tot achttien jaar. Vaak worden tekenen van de ziekte afgeschreven op basis van de kenmerken van de overgangsperiode.
Om de ziekte te genezen, is het noodzakelijk om dit tijdig te diagnosticeren.
Basis feiten
De ziekte van Wilson-Konovalov beïnvloedt zowel het sterke als het zwakke geslacht op gelijke wijze. Helaas komt deze eerder zeldzame ziekte vaker voor. Gemiddeld is de prevalentie van de pathologische aandoening dertig gevallen per 1 miljoen mensen.
Andere specifieke feiten van de ziekte zijn onder meer:
- Meestal komt de ziekte van Wilson-Konovalov voor in het Midden-Oosten.
- Deze ziekte is de oorzaak van twintig procent van alle leverafwijkingen bij kinderen en adolescenten.
- Tijdens de progressie van de ziekte ontwikkelt de patiënt niet alleen cirrose, maar ook aandoeningen van het zenuwstelsel.
- Als pathologie niet wordt behandeld, kan een fatale afloop optreden( meestal gebeurt dit wanneer iemand de leeftijd van dertig jaar bereikt).
De belangrijkste oorzaken van de anomalie
De ziekte van Wilson-Konovalov is een genetische anomalie.
De ziekte vordert alleen wanneer het abnormale gen aanwezig is in het lichaam van beide ouders van het kind.
Als gevolg van specifieke genveranderingen in het lichaam van het kind houdt de productie van ceruloplasmine-eiwit op, wat verantwoordelijk is voor de uitscheiding van koper.
Het resultaat is een congestie in de lever van deze stof, die leidt tot vergiftiging van het lichaam.
Specifieke symptomatologie
De ziekte van Wilson-Konovalov heeft vrij specifieke symptomen die zich manifesteren afhankelijk van de vorm waarin de pathologie zich ontwikkelt.
Alle artsen krijgen twee vormen toegewezen:
- neurologisch;
- is hepatisch.
Symptomen van de neurologische vorm
Symptomen van deze vorm van de ziekte misleiden vaak de ouders van een tiener. Een ziek kind wordt plotseling agressief, humeurig en bijna oncontroleerbaar. Hij is onbeschoft tegen ouders en leraren, vaak vloekend op zijn lippen met obscene woorden.
In de loop van de tijd wordt het lichaam van een tiener steeds meer vergiftigd. In dit opzicht worden de volgende symptomen waargenomen:
- frequente hysterica;
- tremor van de bovenste ledematen;
- ongecontroleerde hoofdbewegingen;
- grimassen;
- verminderde motorische coördinatie;
- -spraakstoornissen;
- spierstijfheid.
Als de ziekte niet wordt behandeld, ontwikkelt de adolescent na verloop van tijd ernstige psychische stoornissen.
Tekenen van de levervorm
Wanneer de adolescent een leverachtige vorm van een abnormale toestand ontwikkelt, zijn er vaak tekenen van geelzucht. Naast de belangrijkste symptomen van deze ziekte zijn er symptomen zoals: accumulatie van
- in het peritoneum van de vloeistof;
- uiterlijk van oedeem;
- frequent bloeden( optreden tegen de achtergrond van stollingsstoornissen).
Meisjes van deze leeftijd ontwikkelen vaak amenorroe. Als u de ziekte zonder de nodige aandacht verlaat, kan verergering van de symptomen leiden tot cirrose.
Diagnose
Een nauwkeurige diagnose kan worden vastgesteld na een gedetailleerde studie van de medische geschiedenis van de patiënt. Ook onderzoekt de specialist zorgvuldig alle symptomen waarover de patiënt klaagt.
De meest gebruikte methoden voor het verduidelijken van een diagnose zijn:
- Magnetische resonantietherapie.
- Computertomografie.
- Echoscopisch onderzoek.
Overmaat koper wordt gevonden in leverweefsel. De patiënt zelf en zijn ouders worden gevraagd om een genetisch onderzoek te ondergaan.
Kenmerken van de behandeling van de anomalie
Vandaag is de behandeling van de ziekte van Wilson-Konovalov mogelijk geworden dankzij Kuprenil, een nieuw, recent ontwikkeld medicijn met als voornaamste doel het verwijderen van overtollig koper in het lichaam. Ook wordt het bankbiljet gebruikt voor preventieve doeleinden.
Toelating van dit medicijn in een vroeg stadium van de ziekte draagt bij aan de snelle normalisatie van de toestand van de zieke adolescent. Als de ziekte al aan de gang is, helpt het bankbiljet natuurlijk niet.
De ziekte vordert vaak in een periode van vijf tot zeven jaar. Dit bemoeilijkt de diagnose enorm.
In de tweede fase, wanneer alle beschikbare specifieke symptomen duidelijk worden, wordt de omgang met de ziekte erg moeilijk.
Eindelijk
Een persoon die is gediagnosticeerd met deze complexe aandoening moet constant worden geregistreerd bij de arts en onder zijn toezicht om medicatie te nemen. Hierdoor kan de patiënt een normaal leven leiden zonder zich op de symptomen te concentreren.
Het is net zo belangrijk om je dieet volledig te heroverwegen. In het patiëntenmenu moeten er zo min mogelijk producten zijn, waarvan koper de belangrijkste component is.
Dus, je moet het nuttig opgeven voor alle gezonde mensen, kip en lam. Het wordt niet aangeraden om paddenstoelen en een panacee voor vele ziekten te eten - schat. Van chocolade, koffie, cacao en andere zoetigheden moet ook worden weggegooid.
Vind het artikel leuk? Delen met vrienden en kennissen: