Ziekten geassocieerd met een verminderd lipidemetabolisme

schending van lipidemetabolisme kan op het niveau van de vertering, absorptie, transport en intermediaire stofwisseling. Twee hoofdtypen van erfelijke aandoeningen-of lipiden metabolisme kunnen worden geïdentificeerd.

■ Lipidoses of sfingolipidozy leidt tot ophoping sfingo-lipiden in de cellen van verschillende weefsels( intracellulaire lipidoses).

■ ziekten met een verminderde metabolisme LP in het bloed( familiaire hypercholesterolemie et al.).

meeste inbreuken betrekking tot de accumulatie van sfingolipiden bij cellen van verschillende weefsels, als gevolg van falen van lysosomale enzymen betrokken bij het metabolisme van sfingolipiden, met name in het proces van verval. In tabel. Het toont de belangrijkste ziekte veroorzaakt door een erfelijke deficiëntie van lysosomale hydro-hole. Meestal waargenomen ziekte van Niemann-Pick, Gaucher en Tay-Sachs ziekte.

Niemann-Pick ziekte veroorzaakt door de ophoping van sfingomyeline in de hersenen, lever, reticulo-endotheliale systeem. De ziekte wordt veroorzaakt door sphingomyelinase-deficiëntie. Type overerving is autosomaal recessief. Er zijn 4 soorten ziekte van Niemann-Pick( A-D).Type A manifesteert zich ernstige schade aan het zenuwstelsel, wat leidt tot de dood binnen de eerste 2-3 jaar van het leven. Wanneer B-D vormen vooral voorkomt hepatocyten, wat resulteert in een langere levensduur. Deze lokalisatie van mutaties in de chromosomen en hun mogelijke varianten zijn weergegeven in tabel. .

Table Moleculair genetische basis sfingolipidozov

Table Moleculair genetische basis sfingolipidozov ziekte

Gaucher manifesteert ophoping in de hersenen, de lever, het beenmerg en de milt van cerebrosiden. De ziekte is gebaseerd insufficiëntie p-glucosidase( glucocerebrosidase).ziekte

Tay-Sachs( GM2 gangliosidosis type 1) wordt veroorzaakt door de ophoping in de cellen van de hersenen, lever en milt gangliosiden te wijten aan gebrek geksoaminidazy A. De ziekte ontwikkelt zich langzaam, dus in de eerste 3-4 maanden van het leven, laat kinderen niet af van gezonde leeftijdsgenoten. Daarna wordt het kind geleidelijk minder actief, zijn er stoornissen van zicht en gehoor. Geestelijke stoornissen ontwikkelen zich tot idiotie, de ziekte eindigt dodelijk. Voor diagnostiek, de activiteit van hexoaminidase A.