Soorten olivopontocerebellaire atrofie en diagnostische methoden
olivopontocerebellaire atrofie is een concept dat een combinatie van een groep van ziekten waarbij de degeneratieve veranderingen waargenomen in verschillende hersenstructuren.
Deze ziekten hebben zowel sporadische vormen als erfelijke oorsprong in de autosomaal recessieve en autosomaal dominante eigenschap. Het volgende wordt beïnvloed:
- -brug( olijven, ventrale kernen en vezels).
- Cerebellum( benen en witte stof).
- Ruggenmerg( geleiding van de voorhoorns en basale ganglia).Typische gemeenschappelijke kenmerken
pathologie hoewel dergelijke groep aandoeningen gekenmerkt door enige verschillen( aanwezigheid verslaan het netvlies en oculomotorische zenuwen, de aanwezigheid of afwezigheid van carcinoom van inwendige organen, ernst psihichesih overtredingen), het heeft ook een aantal gemeenschappelijke kenmerken.
- Veranderende gedragsreacties, de ontwikkeling van dementie.
- Het probleem van coördinatie en coördinatie van bewegingen, die te wijten is aan cerebellaire laesies.
- Verschijnselen van symptomen die doen denken aan de ziekte van Parkinson. Komt voor als gevolg van extrapiramidale stoornissen.
- Atonie en atrofische veranderingen in spieren.
- Laesie van de oculomotorische zenuw.
De laatste twee klinische symptomen zijn niet aanwezig in alle varianten van deze groep ziekten.
De eerste stadia verschijnen bij mensen na 40 jaar, maar soms manifesteert de pathologie zich iets eerder en gebeurt deze zelfs minder vaak in de kindertijd. De eerste symptomen komen tot uiting in ataxie, de gang in de patiënt verandert, onzeker, discoördinatie wordt waargenomen. Daarna is er het samengaan van het trillen van handen en hoofd. Soms kunnen perifere peesreflexen toenemen, klachten over urine-incontinentie doen zich voor.
In de gevorderde fase neemt de arts nota van de door de patiënt tot uitdrukking gebrachte mentale abnormaliteiten, het Parkinson-type syndroom, visusverslechtering, depressieve toestand. Bulbaire aandoeningen, oftalmoplegie, parese, inclusief die gerelateerd aan gezichtsspieren, peesreflexen kunnen afnemen of kunnen helemaal afwezig zijn.
Erfelijke opties
ziekte identificeert een aantal belangrijke varianten van de ziekte olivopontocerebellaire atrofie. Elk van hen heeft enige gelijkenis met klinische manifestaties, maar verschilt ook in bepaalde kenmerken.
Mendel Atrophy
Voor deze ziekte is de langzame progressie kenmerkend, deze wordt overgeërfd door een autosomaal dominant type. Voor de eerste keer kan het worden vastgesteld op de leeftijd van 11 tot 60 jaar. Het wordt gekenmerkt door tekenen van ataxie, veranderingen in de spraakfunctie, trillen door de hand, gestoord slikken, verminderde toon en hyperkinesie. Soms kunnen er afwijkingen zijn verbonden aan de pathologie van de oculomotorische zenuwen.
Degeneration Fickler-Winkler
gezien bij mensen tussen de 20 en 80 jaar oud, zijn erfenis is autosomaal recessief mechanisme. De belangrijkste manifestatie is ataxie van de ledematen met behoud van motorische activiteit.
Netvliesatrofie
Beginnend op een vrij jonge leeftijd komt erfelijkheid tot uiting in een autosomaal dominant type. Een kenmerkende eigenschap is de netvliespigmentatrofie van het oog. Bovendien is er een ontwikkeling van ataxie en andere tekenen van schade aan de kleine hersenen. Soms treden extrapiramidale afwijkingen op.
Type Jester-Haymaker
Begint in de kindertijd of adolescentie. Past op een autosomaal dominante variant van overerving. Onregelmatigheden in dit moeten cerebellaire tekenen verslaan, en komt gezichtsverlamming, bulbaire( spraak, slikken) en trillingen afwijzing.
olivopontocerebellaire atrofie
Carter werd beschreven door Carter en zijn co-auteurs Chandler en Bibin. De ziekte wordt overgeërfd door een autosomaal dominant type, komt het vaakst voor in de regio van 40 jaar. In aanvulling op de displays van cerebellaire pathologie klinisch waargenomen symptomen van extrapyramidale aandoeningen, Parkinson symptomen, veranderingen in intelligentie. Diagnostic Criteria
olivopontocerebellaire atrofie diagnose wordt gesteld op klinische verschijnselen en het gebruik van de andere mogelijkheden. Aangezien de ziekte is erfelijk, dan uitgevoerd DNA diagnostiek, en CT en MRI.Bevestiging van de ziekte wordt gedaan door pnevmoetsefalografii.
Vind je het artikel leuk? Deel met vrienden en kennissen: