Adrenogenitaal syndroom - Oorzaken, symptomen en behandeling. MFS.

Forms adrenogenitaal syndroom:

In de klinische praktijk, afhankelijk van de mate van C21-hydroxylase deficiëntie en derhalve de mate van hyperandrogenism onderscheiden de klassieke vorm van congenitale adrenogenitaal syndroom en milde vormen, ook wel niet-klassieke( puberale en post-puberale vorm).Overmatige afgifte van adrenale androgenen remt de afgifte van gonadotropinen, wat resulteert in een verminderde groei en de rijping van follikels.

klassieke vorm van aangeboren syndroom adrenogenitaal

hyperproductie van androgenen begint in de baarmoeder met het begin van de hormonale werking van de bijnieren - 9-10 ste week van het foetale leven. Onder invloed van androgeen overmaat wordt verstoord seksuele differentiatie van de foetus van het vrouwelijk geslacht chromosoom. Gedurende deze periode van het foetale leven gonaden al een duidelijke seksuele identiteit, inwendige geslachtsorganen zijn ook inherent aan de structuur van het vrouwelijk geslacht en de uitwendige genitaliën zijn in het beginstadium. Vanuit het zogenaamde neutrale type wordt een vrouwelijk fenotype gevormd. Onder invloed van een overmaat testosteron optreedt vermannelijking van de uitwendige genitaliën van de vrouwelijke foetus: genitale tuberkel toeneemt, worden penisoobrazny clitoris samenvoegen labiosakralnye plooien, krijgen soort scrotum wordt urogenitale sinus niet verdeeld in de urinebuis en de vagina en blijven en opent onder penisoobraznym clitoris. Dergelijke virilisatie leidt tot een onjuiste definitie van geslacht op het moment van de geboorte van het kind.vals vrouwelijke hermafroditisme - aangezien de gonaden vrouwelijk structuur( eierstokken), heeft deze pathologie andere naam gekregen. Hyperproductie van androgenen in de baarmoeder veroorzaakt bijnierhyperplasie;deze vorm adrenogenitaal syndroom genaamd de klassieke vorm van adrenogenitaal syndroom.

Zulke kinderen zijn patiënten pediatrische endocrinologen, tactiek van het beheer en de behandeling wordt ontwikkeld, waarna een chirurgische geslachtsaanpassende uit te voeren en direct de verdere ontwikkeling van het vrouwelijk type mogelijk maakt.

voorwaardelijke toegang tot gynaecoloog-endocrinoloog maken patiënten met geavanceerde vormen van adrenogenitaal syndroom.

puberale vorm adrenogenitaal syndroom( congenitale adrenale hyperplasie)

In deze vorm van congenitale C21-hydroxylase adrenogenitaal syndroom uit zich in de puberteit, tijdens fysiologische hormonale functie van de bijnierschors, de zogenaamde periode adrenarche verbeteren, tijd overgang naar 2-3 jaarmenarche - het begin van de menstruatie. Fysiologische toename van androgeen secretie in deze tijd van de puberteit zorgt voor een "groeispurt" en de verschijning van seksuele lichaamshaar.

Het klinische beeld wordt gekenmerkt door een late menarche, de eerste menstruatie komt in 15-16 jaar, terwijl in de bevolking - in 12-13 jaar. De menstruatiecyclus onregelmatig of instabiele met een neiging tot oligomenorroe. Het interval tussen maandelijks is 34-45 dagen.

hirsutisme uitgesproken: staaf haargroei wordt gemarkeerd met een witte lijn van de buik, bovenlip, pupil- velden dijen. Er zijn meerdere acne als een etterende haarfollikels en talgklieren van de huid dik gezicht, poreus.

Girls hebben een hoge groeicijfer is milde man of interseks eigenschappen die tot uiting: brede schouders, smalle heupen.

Borstklieren zijn hypoplastic.

belangrijkste klachten die patiënten leiden tot arts zijn hirsutisme, acne en instabiele menstruele cyclus.

postpubertatnom vorm adrenogenitaal

syndroom Klinische verschijnselen manifest aan het eind van het tweede decennium van het leven, vaak na een miskraam in het begin van de zwangerschap, de ontwikkeling van de zwangerschap of abortus.

Vrouwen vieren menstruatiestoornissen type verlenging intermenstruele periode, de ontwikkeling van de vertragingen en oskudneniyu maand.

Aangezien hyperandrogenism ontwikkelt laat en een "zachte" karakter, hirsutisme uitgedrukt licht: weinig lichaamshaar linea alba, pupil- velden, boven de bovenlip, benen.

borstklieren zijn ontwikkeld op basis van hun leeftijd, lichaamsbouw heeft een all-female type.

opgemerkt dat patiënten met bijnier syndroompatiënten geen metabole afwijkingen kenmerkend polycysteus ovarium syndroom ontdekt.

Oorzaken van adrenogenitaal syndroom

De hoofdoorzaak is een congenitale deficiëntie van het enzym C21-hydroxylase betrokken bij de synthese van androgenen in de bijnierschors. Normale vorming en instandhouding van dit enzym levert een gen gelokaliseerd op de korte arm van één van het paar van chromosoom 6( autosomen).De overerving van deze pathologie is van een autosomaal recessieve aard. Ter ondersteuning van deze afwijkend gen abnormaliteit niet kan optreden manifesteert in aanwezigheid van defecte genen in de twee autosomes 6 pair.

Diagnostics adrenogenitaal

syndroom In aanvulling op de medische geschiedenis en fenotypische gegevens( body, lichaamshaar, huid, borstontwikkeling), bij de diagnose van cruciaal belang hormonale studies. Wanneer

adrenogenitaal syndroom synthese van steroïden gebroken in stap 17 SNPs. Bijgevolg hormonale eigenschappen is het niveau van het bloed 17 SNPs en DHEA en DHEA-S verbeteren - testosteron voorlopers. Voor diagnostische doeleinden kunnen worden gebruikt definitie 17-KS urine - androgeen metabolieten. De meest informatieve

is de 17 SNPs en DHEA-S in het bloed die wordt gebruikt voor de differentiële diagnose met andere endocriene stoornissen die symptomen van hyperandrogenism verhogen. Bepaling van ED-17, T, DHEA, DHEA-S in het bloed en 17-KS urine wordt uitgevoerd vóór en na de test met glucocorticoïden zoals dexamethason. De reductie van deze steroïden in het bloed en urine 70-75% geeft de oorsprong adrenale androgenen.

Diagnostische waarde heeft ook een echografie van de eierstokken. Aangezien de adrenogenitaal syndroom komt anovulatie, ehoskopicheski let op de aanwezigheid van follikels schommelende, niet de preovulatoire grootte niet bereikt, het zogenaamde multifollikulyarnye eierstokken, eileiders kan een beetje meer dan de norm. Echter, anders dan bij een ovarium syndroom polycysteus ovarium ze geen verhoging van het bedrag van stroma en niet typisch voor deze pathologie locatie kleine follikels als "ketting" onder het kapsel van de eierstok.

heeft ook diagnostische waarde meting van basale lichaamstemperatuur, gekenmerkt door de gestrekte eerste fase van de cyclus en een verkorte tweede fase van de cyclus( luteale insufficiëntie).

Differentiaaldiagnose adrenogenitaal syndroom

differentiaaldiagnostische tekenen adrenogenitaal syndroom en polycysteus ovarium syndroom

Indicatoren

adrenogenitaal syndroom behandeling Ter correctie bijnierschorshormoon preparaten worden gebruikt glucocorticoïde.

moment toegediend dexamethason in een dosis van 0,5-0,25 mg.per dag onder besturing van bloed androgenen en hun metabolieten in het urine. De effectiviteit van de therapie geven normalisatie van de menstruatiecyclus, het ontstaan ​​van ovulatoire cycli, die wordt geregistreerd door het meten van basale temperatuurgegevens echografie endometrium en eierstokken in het midden van de cyclus het begin van de zwangerschap. In het laatste geval wordt de behandeling met glucocorticoïden voortgezet om de onderbreking van de zwangerschap vóór de 13e week te vermijden - de periode van de vorming van de placenta, die het noodzakelijke niveau van hormonen voor de normale ontwikkeling van de foetus levert.

Tijdens de eerste weken van de zwangerschap moeten zorgvuldig worden gecontroleerd tot 9 weken - meting van de basale lichaamstemperatuur om de twee weken - echografie tot een verhoogde toon van de myometrium en ehoskopicheskih tekenen van onthechting van de eicel te detecteren. Wanneer spontane abortussen in de anamnese voorgeschreven oestrogeenbevattende drugs bloedtoevoer naar het ontwikkelende embryo verbeteren: mikrofollin( ethinyl estradiol) van 0,25-0,5 mg per dag of proginova 1-2 mg per dag onder toezicht van de positie van vrouwen en de aanwezigheid van haar klachten van pijn in de onderstebuik, bloeden uit de voortplantingsorganen.

Momenteel is de behandeling met miskraam adrenogenitaal syndroom in I-II trimester efficiënt gebruik van natuurlijke progesteron analoog - Duphaston op 20-40-60 mg per dag. Zoals dydrogesteron derivaat, het heeft geen androgene werking in tegenstelling tot progestagenen norsteroidnogo serie die tekenen van virilisatie en vermannelijking moeder in een vrouwelijke foetus te laten zien. Bovendien, het gebruik van Duphaston effectief bij de behandeling van functionele cervixinsufficiëntie vaak begeleidende congenitale adrenale hyperplasie.

Bij het ontbreken van de zwangerschap( ovulatie of het falen van het corpus luteum, geregistreerd volgens de basale lichaamstemperatuur) wordt aanbevolen tijdens de behandeling met glucocorticoïden gedrag stimulatie clomifeen ovulatie door de standaard schema: uit de 5e tot de 9e of de 3de tot de 7de dag van de cyclusop 50-100 mg.

In gevallen wanneer een vrouw is niet geïnteresseerd in de zwangerschap, en de voornaamste klacht is overmatige beharing, pustuleuze huiduitslag of onregelmatige menstruatie, is het raadzaam medicatie therapie met oestrogenen en androgenen( zie. Behandeling van hirsutisme in PCOS).Meest voorgeschreven medicijn Diane-35.Doeltreffender tegen hirsutisme midden Diana toegediend in de eerste 10-12 dagen na ontvangst dosis 25-50 mg cyproteronacetaat( bereiding androkur).Het gebruik van deze geneesmiddelen gedurende 3-6 maanden geeft een uitgesproken effect. Helaas verschijnen na het einde van het medicijn de symptomen van hyperandrogenie opnieuw, omdat de reden voor de pathologie deze therapie niet elimineert. Ook moet worden opgemerkt dat het gebruik van glucocorticoïden, normaliseren ovariële functie heeft weinig effect op het verminderen hirsutisme. Anti-androgeen effect heeft orale anticonceptiva, waaronder progestagenen van de laatste generatie( desogestrel, gestoden, norgestimate).Van niet-hormonale geneesmiddelen werkt effectief veroshpiron, dat bij een dosis van 100 mg per dag gedurende 6 maanden of meer hirsutisme vermindert. In het najaar van

postpubertatnom vormen adrenogenitaal syndroom, in mild uitgedrukt huid manifestaties van hyperandrogenism en instabiele menstruele cyclus zonder de lange vertragingen, de patiënt, als ze niet geïnteresseerd zijn in de zwangerschap, hormonale substitutietherapie is niet nodig.

Bij gebruik van hormonale anticonceptiemiddelen voorkeur lage dosis monofase( Mersilon) en drie fase gestageencomponent laatste generatie( desogestrel, gestodeen, norgestimaat), die geen androgeen effect. Langdurig gebruik van eenfasige hormonaal oraal anticonceptiemiddel dat 30 ug ethinylestradiol en Femoden Type marvelona( meer dan een jaar zonder onderbreking) kan gipertormozhenie ovariële functie en amenorroe gevolg hypogonadotropic aandoeningen niet hyperandrogenism veroorzaken.