Insufficiëntie van intestinale disaccharidasen
erfelijke defecten in darm disaccharidasen systemen vertonen aanhoudende maagdarmstoornissen en dystrofie, die wordt veroorzaakt door een schending van de spijsvertering en absorptie van disacchariden in het darmslijmvlies.1958, P. Durand in een kind met ondervoeding lage activiteit van het enzym dat melksuiker, terwijl een aanzienlijke hoeveelheid lactose bepaald in de urine van de patiënt. Het moet gezegd worden over het autosomaal dominante type van overerving.
lactase-deficiëntie komt vaker voor andere vormen van disaccharidase deficiëntie, trekt daarom de meeste aandacht, omdat melk en zuivelproducten zijn de belangrijkste voedsel in veel landen, vooral in de kindertijd. Als in Europa de tekort aan lactase relatief zeldzaam is( 2-30%), in sommige delen van Afrika en Azië - meer dan 90% van de totale bevolking. In ons land, slechts een enkele bevolkingsstudie naar de verspreiding van de ziekte.
Al in de eerste berichten over etnische verschillen in de frequentie van lactase-deficiëntie optreden veronderstellingen over de genetische aard van dit soort pathologie, volgens welke de lactose vertering capaciteit bij volwassenen wordt beschouwd als een aangeboren eigenschap die wordt geërfd. Het vermogen om lactose( melksuiker) splitsen wordt overgedragen op autosomaal dominante wijze hoogfrequent manifestatie van het mutante gen en het primaire lactase-deficiëntie - autosomaal recessieve wijze. Er is een zogenaamde geografische variant van de genetische hypothese, waarvan de essentie als volgt is. Aangenomen wordt dat in het Paleolithicum bij mensen als bij andere zoogdieren, na het einde van het voeden activiteit van lactase in de darm aanzienlijk afgenomen of verdwenen geheel, maar in sommige individuen bleef lactase-activiteit zijn hele leven. Toen de melkveehouderij ontstond en zuivelproducten opdoken, begonnen de lactose-absorptiemiddelen de overhand te krijgen in bepaalde geografische gebieden waar de bevolking melk en haar producten kreeg. Uit speciale berekeningen blijkt dat er sinds het begin van het gebruik van melk voldoende tijd is verstreken voordat de juiste selectie kan plaatsvinden. Dus in Finland, waar melk ongeveer 3000 jaar lang wordt geconsumeerd, komt lactasedeficiëntie voor bij 17% van de bevolking. Inwoners van de noordelijke regio's van Finland consumeren de Laplandianen slechts 150 - 300 jaar oud en hun detectiecijfer is 34%.Natuurlijk kan men het niet eens zijn met het feit dat alleen de activiteit van lactase in de darm een leidende factor in selectie kan worden. Vermoedelijk hebben resistentie tegen infectie en andere genetische kenmerken bijgedragen aan overleven. Het vermogen van het splitsen van lactase moet uiteraard worden beschouwd als een van de componenten van een multifactoriaal selectieproces.
Er zijn hypotheses over het bestaan van andere genetische mechanismen van lactasedeficiëntie. Congenitale deficiëntie van het enzym dat melksuiker zoals door een mutatie van het gen dat verantwoordelijk is voor de synthese van lactase, waarbij het enzym ofwel niet gesynthetiseerd of gevormd door zijn inactieve vorm. In lactase-deficiëntie volwassenen aangenomen genmutatie, resulterend in een structureel normale enzym, maar dit proces is zeer langzaam, waarvan de oorzaak waarschijnlijk hormonale stoornissen. Dit standpunt acht beide lactasedeficiëntie mutatie zoals gedefinieerd defecte genen, en het vermogen om een lactase splitsen - als het vermogen van de menselijke soort. Naast de genetische theorie lactase-deficiëntie, ontvangen, ondanks enkele tekortkomingen universele erkenning hypothesen, gezien de ziekte ten gevolge van darmziekten, evenals de veronderstelling dat de enzymdeficiëntie resultaten van het remmende effect van bepaalde voedingsmiddelen op de activiteit van lactase in de intestinale mucosa. Bij de mens, het eten van melk, het niveau van het enzym in het darmslijmvlies is hoog, en onder mensen die het gebruiken in kleine hoeveelheden of zelfs helemaal niet eet zuivelproducten, gemeenschappelijke deficiëntie. Maar alle pogingen om een toename van het aantal onderzoekers leiden, lactase( enzym) gebruikt lactose of melkvoedsel waren niet succesvol.
Saharazno-izomaltaznaya storing - disacchariden uitvoeringsvorm erfelijke intolerantie veroorzaakt door verminderde activiteit van enzymen, zoals maltase en isomaltase, en een gebrek aan de intestinale mucosa van invertase enzym. De genetische aard van deze pathologie is onthuld. Sommige auteurs spreken van autosomaal dominante overerving, anderen beweren dat de erfenis van sucrase-deficiëntie is een autosomaal recessief, in het bijzonder in het geval van bloed huwelijken. Homozygote individuen blijven voor het leven een intolerantie sucrose en heterozygote enzymtekort kan asymptomatisch zijn, of saharaznaya storing treedt alleen op in de kindertijd. Jongens en meisjes lijden evenveel.
De incidentie van dergelijke enzymen als sucrose, isomaltase en maltase is vrij zeldzaam. Er is een aangeboren defect van het enzym sucrose, waardoor sucrose niet wordt afgebroken tot glucose en fructose. Ontoereikendheid van maltase en isomaltase wordt gewoonlijk gecombineerd met een tekort aan andere disaccharidasen. In ernstige intolerantie voor zetmeel, maar maltase en isomaltase deficiëntie, moet rekening houden met de chronische pancreas insufficiëntie, alsook een uiterst zeldzame aandoening congenitale afwezigheid van pancreasamylase. Met maltose en isomaltaznym-deficiëntie kan gecombineerd lactasedeficiëntie worden gecombineerd, in het bijzonder verworven. Gecombineerde sucrose, isomaltase en maltase-deficiëntie komen veel vaker voor. Functieverlies van verscheidene enzymen gevolg van een mutatie of polyfunctioneel ontbrekende enzym, waarbij de combinatie van metabolische defecten en splitsing van verscheidene disachariden verklaart. Gemeend wordt dat het structurele gen sturen van de synthese van verscheidene enzymen beschadigd onder invloed van blootstelling aan toxische of infectieuze of eenzelfde factor, toxische of infectieuze, beschadigingen meerdere enzymen.