Ģenētiskās mutācijas izraisa mugurkaula muskuļu atrofijas attīstību

muguras muskuļu atrofija ir ģenētiska slimība, ko progresējošs muskuļu atrofijas raksturots kā rezultātā perifērās inervāciju pārkāpšanu.Šajā gadījumā rodas mugurkaula impulsu, kas nonāk muskuļu šķiedros, blokāde, kas izraisa normālu attīstību un darbību. Biežāk tiek skarti galvas muskuļi un proksimālie ekstremitāšu daļas. Slimība attīstās jaundzimušiem bērniem, bet dažkārt tas ietekmē arī jauniešus. Cēloņi

slimības patoloģiju, kas saistītas ar attīstību gēna mutācijas, kas noved pie traucējumiem sintēzes specifiska proteīna iesaistīta muguras smadzeņu neironu aktivitāti. Tie ir šūnu uzkrāšanās, kas lokalizējas priekšējā mugurkaula segmentos un veido mehānisko sakņu. Galvenā neironu funkcija ir saraušanās aktivitātes regulēšana, asinsriti, muskuļu šķiedru vielmaiņas procesi.

Ja proteīnu sintēze neizdodas, motoneuroni pakāpeniski iznīcina gan muguras smadzeņu labajā, gan kreisajā pusē.Simetriskā mugurkaula muskuļu atrofija attiecas uz svarīgu diagnostikas pazīmi.

Tā rezultātā muskuļi nesaņem signālus no centrālo nervu sistēmu, viņi zaudē iespēju noslēgt līgumu. Tas negatīvi ietekmē kustību aktivitāti un bērna pašvērtēšanas prasmju apguvi. Tajā pašā laikā jutīga inervācija tiek pilnībā saglabāta.

Slimība tiek pārnesta autosomāli recesīvi, tāpēc populācijā tas ir ļoti reti sastopams. Lai patoloģija attīstītos ķermenī, abiem vecākiem ir nepieciešams nēsāt defektīvo gēnu.Šajā gadījumā visbiežāk viņiem nav slimības izpausmju, un savstarpējā nesējviela ne vienmēr rada kopēja bērna slimību. Ir pierādīts, ka katrs 40 cilvēks savā ģenētiskajā materiālā var saturēt noteiktas hromosomu formas mutācijas, kas nosaka traucētā gēna pārvadāšanu. Slimības izpausmes

Ir vairāki veidi pataloģiju, kas atšķiras pēc vecuma, izskatu no pirmajiem simptomiem, smagums, ilgums dzīvi.

. Jo vēlāk attīstās patoloģija, jo labāka ir dzīves prognozes un pašapkalpošanās prasmju uzturēšana.

Jebkurā gadījumā pacienti kļūst invalīdiem, kuriem nepieciešama papildu aprūpe un īpaši transporta līdzekļi( ratiņi, staigulīši).Bieži vien pacientiem tiek pievienotas gultas, to stāvoklis ir sarežģīts, pateicoties stagnējošiem procesiem plaušās, kas var izraisīt nāvi.

Type 1( Werding-Hoffmann slimība)

Muguras muskuļu atrofija 1. tipa var aizdomas utero ar vāju perturbācijas bērna otrajā pusē grūtniecību. Pusi gadu pēc piedzimšanas atzīmējiet jaundzimušā vājību, zemu aktivitāti. Pārbaudē nav redzami cīpslu refleksi( ačīļi, ceļgali).

Augšējo un apakšējo ekstremitāšu muskuļi, stumbrs un galva neizdodas. Muskuļu šķiedru vājums un atrofija noved pie bērnu nespēja pilnībā sēdēt, rāpot, pacelt uz kājām. Tā kā skelets aug, notiek kaulu deformācija. Piemēram, mēģinot jaundzimušajam sit mugurkaula neatbalsta muskuļu rāmja aizmugurē, kas ved uz attīstību kifoze.

Bieži atklājas nejutīga muskuļu raustīšanās, izstieptu roku drebēšana. Muskuļu atrofiju var vizuāli izlīdzināt, pārmērīgi attīstoties subkutāniem taukiem. Sakarā ar starpzobu muskuļu nepietiekamo attīstību krūšu kurvis iegūst saplacinātu formu. Cieš no rīšanas funkciju, nepieredzējis, elpošanas, izraisot attīstīt smagas komplikācijas: aspirācijas un hypostatic pneimonija, izsīkums, elpošanas mazspēju.

Mentālās sfēras attīstība ir apmierinoša, jo smadzeņu reģionos netiek veiktas patoloģiskas izmaiņas.

Šī slimības forma tiek uzskatīta par nelabvēlīgu mūžam, šie bērni parasti mirst pirmajos gados pēc dzimšanas.

2. veids( vidējā forma)

1. tipa saslimšanas gadījumā mugurkaula atrofija sākas pirmā dzīves gada beigās, parasti 7-18 mēnešu laikā no bērna. Patoloģijas pazīmes nav izteiktas strauji un attīstās pakāpeniski. Tā kā jaundzimušie ir nobrieduši, viņiem ir novērojama vāja motora aktivitāte. Bērni dod priekšroku meli, negribīgi pārvietojas kosmosā, ievērojami atpaliek fiziskajā attīstībā no viņu vienaudžiem.

Ķermeņa un ekstremitāšu muskuļi ir pakļauti nevēlamām kontrakcijām, pievēršot uzmanību mēles asināšanai. Bērni spēj sēdēt, piecelties uz kājām, dažreiz lēni pāriet ar ārēju palīdzību.Ēšana un elpošana parasti nav grūti, cīpslu refleksi ir slikti attīstīti.Šo pacientu dzīves ilgums samazinās biežas elpošanas ceļu infekcijas un smagu plaušu sastrēguma iekaisumu, ko izraisa gausa kustību aktivitāte.

3. tips( Kulenberg-Welander slimība)

Pirmie slimības simptomi parādās bērna dzīves otrā gada beigās, dažreiz muskuļu atrofijas attīstība sākas pubertātes laikā.Slimību raksturo lēna progresēšana. Pirmkārt, kāju augšējo muskuļu grupas atrofē, tad patoloģiskais process ietekmē rokas, stumbru un kaklu.

Pacienti, kuri cieš no 3 slimību veidiem, spēj pārvietoties: piecelties, staigāt, kāpt kāpnēm. Slimības raksturīga pazīme ir gluteus un gastrocnemius muskuļu hipertrofija. Tomēr, pieaugot mugurkaula smadzeņu priekšējās daļas distrofiskajām izmaiņām, cīpslas refleksi izbalējas, norādot uz neatgriezeniskām izmaiņām muskuļu audos.

Laika gaitā tiek samazināta kustības aktivitāte, kas liek pacientiem izmantot ratiņkrēslus. Ilgu laiku tiek saglabāta spēja pašapkalpošanās, iegurņa funkcijas ir labi attīstītas( urinēšana, defekācija).Sensīvā inervācija slimības laikā nav cieš.

Terapeitiskā taktika

Stipra muskuļu atrofijas ārstēšana ir atbalstoša rakstura un tiek veikta visā pacienta dzīvē.

atgūšanu nevar panākt, bet tikai palēnina neiroloģisko un muskuļu audu patoloģijas attīstību.

Terapeitiskā taktika ietver pasākumu kopumu, kuru mērķis ir saglabāt motorisko aktivitāti.

1. Narkotikas, kas normalizē nervu impulsu - proserīns, nivalin.
2. Nootropijas zāles, kas uzlabo nervu audu asinsriti - piracetāms, nootropils.
3. Līdzekļi, kas stimulē asinsriti un vielmaiņas reakcijas muskuļu audos - actovegīns, kālija orotate.
4. Vitamīni ar antioksidantu īpašībām - tokoferols, B vitamīni, glutamīnskābe.
5. Fizioprocedūras, kas uzlabo skarto ekstremitāšu cirkulāciju - parafīnu, UHF, elektroforēzi ar proserīnu.
6. Masāža - stimulē muskuļu aktivitāti, veicina vielmaiņas produktu izdalīšanos.
7. Medicīniskā vingrošana - muguras muskuļu atrofija, rokas, kājas pēc treniņa palēninās.
8. Ortopēdiskā palīdzība - speciālu ierīču izmantošana, kas atbalsta krūšu, augšējo un apakšējo ekstremitāšu kustību.

Slimības beigās ir elpošanas traucējumi, kas prasa pacientu pāreju uz mākslīgo ventilāciju.

Mugurkaula muskuļu atrofija tiek uzskatīta par nopietnu ģenētisku slimību ar patoloģiskā procesa nepārtrauktu progresēšanu un nelabvēlīgu progresu.

Pēdējos gados zinātnieki no visas pasaules veic zinātnisku pētījumu par zāļu sintēzi, kas var aizstāt trūkstošo neironu proteīnu.Šī ir vienīgā iespēja pacientiem atgūties un ievērojami uzlabot dzīves kvalitāti.

Līdzīgi kā raksts? Dalieties ar draugiem un paziņām: