Aleksandra slimība: kādēļ ir un kā izpaužas retas nervu anomālijas

Viena no sliktāk pētītajām patoloģijām mūsdienās ir Aleksandra slimība.Šī ir ārkārtīgi reta neiroloģiskā slimība, kam raksturīga progresīva rakstura parādība. Pirmie šīs anomālijas simptomi bieži tiek novēroti jau pirmajā bērna dzīves gadā.

Vispārīga informācija

Šī patoloģiskā stāvokļa cēloņi, kas pirmo reizi tika minēti 20. gs. Četrdesmito gadu desmitos, joprojām ir ārstiem domājoši. Daudzi pētnieki uzskata, ka galvenais slimības provokators ir gēna GFAP mutācija, kas ir atbildīga par visiem procesiem, kas notiek ar fibrilāru glīva skābo proteīnu.

Daži ārsti uzskata, ka slimība ir mantota, jo vēsturē ir daudz gadījumu, kad vairāki ģimenes locekļi cieš no tā izpausmēm.

Galvenie slimības veidi

Speciālisti identificē šādus šī patoloģiskā stāvokļa tipus:

1. Infant.
2. Jaunatne.
3. pieaugušais.

Pārsvarā Aleksandra slimība tiek diagnosticēta ļoti maziem bērniem vecumā no sešiem līdz divpadsmit mēnešiem.

Galvenās

patoloģijas pazīmes Jāņem vērā galvenās pazīmes, kas liecina par Aleksandra slimības progresēšanu:

• kognitīvā ķermeņa temperatūras paaugstināšanās;
• ilgstoši konvulsīvi uzbrukumi;
• muskuļu hipotensija;
• piramīdas zīmju izskats;
• hidrocefālija.

Vēl viens īpašs simptoms ir bērna intelektuālās attīstības aizkavēšanās.

Slimības izpausmes īpatnības

Maziem bērniem, pusaudžiem un pieaugušajiem Aleksandra slimība izpaužas dažādos veidos. Ir svarīgi saprast, ka slimība progresē strauji, bieži beidzot ar pacienta nāvi.

Bērnu simptomātika

Aleksandra slimības zīdainim ir jūtama, kad bērns sasniedz sešus mēnešus. Galvenie simptomi ir neiroloģiskas anomālijas. Arī bērna galvas anomālai izaugsmei ir jārūpējas par sevi. Bērna fiziskā un psihomotoriskā attīstība ievērojami kavējas. Dažreiz speciālists diagnosticē distonijas un horeartrozes klātbūtni.

Nespecifisks simptoms ir apgrūtināta norīšana.Ņemot vērā, ka šis simptoms var arī norādīt uz citu patoloģiju rašanos, jums nevajadzētu vilcināties apmeklēt bērna ārstu.

Vēl viena zīme ir acu ābolu piespiedu kustība.

Zīdaiņu formai raksturīga katastrofa. Vidēji bērni ar šo diagnozi dzīvo ne ilgāk kā divus līdz trīs gadus.

Nepilngadīgo simptomātika

Aleksandra slimības pusaudžu forma var sākties, kad bērns sasniedz četrus vai četrpadsmit gadus vecus. Protams, primārās slimības pazīmes izpaužas daudz agrāk. Tādējādi bērniem, kuriem šī slimība attīstās, pirms sasniedz 2 gadu vecumu, ir raksturīga vāja psihomotora attīstība. Bieži vien bērni cieš no epilepsijas lēkmes. Laika gaitā tie virzās uz priekšu:

1. Tetraparēze.
2. Apnejas krampji.
3. Pseudobulbera lēkmes.

Makrocefāli jāuzskata par nespecifisku simptomu.

Citas slimības pazīmes ietver neracionālas emetics lēkmes, kas visbiežāk mocīt bērnus no rīta. Ar laiku pārejoši pārejoši traucējumi palielinās, un bērns arvien vairāk baidās no vecākiem ar biežām konvulsīvām kontrakcijām. Bet intelektuālā funkcija netiek ietekmēta.

Slimnā bērna vidējais dzīves ilgums kopš galveno apzīmējumu parādīšanās ir no septiņiem līdz deviņiem gadiem.

simptomi pieaugušajiem

Aleksandra slimības pieaugušā forma ir pārsteidzoši daudzveidīga. Sākotnējās pazīmes parādās aptuveni no 2. līdz 9. dzīves desmitgades. Laika gaitā pacientam ir smadzeņu darbības patoloģiska procesa simptomi. Nedaudz mazāk paziņojums ir kognitīvās darbības pārkāpums, kā arī nistagms.

Atšķirībā no strauji attīstošās bērnības un jauniešu formas, pieaugušo slimība ir nedaudz lēnāka. Diezgan bieži ir remisijas periodi.

Anomāliju diagnostikas metodes

Galvenā diagnostikas metode ir magnētiskās rezonanses terapija. Arī slimību var diagnosticēt ar datortomogrāfiju. DNS analīzei ir arī nozīme. Ar magnētiskās rezonanses terapiju slimība izpaužas kā standarta izmaiņas.

Visbeidzot,

Diemžēl nav īpašas dziednieciskās terapijas, kas ļauj ārstēt Aleksandra slimību. Lielākā daļa speciālistu medicīnas jomā izmanto simptomātisku ārstēšanu.

Būtībā prognoze ir nelabvēlīga. Tomēr viss ir atkarīgs no tā, cik strauji norisinās patoloģiskais stāvoklis, kā arī par to, cik ātri tas tika diagnosticēts. Diemžēl vairumā gadījumu slimība beidzas ar gan jaunā, gan pieaugušā pacienta nāvi.

Līdzīgi kā raksts? Dalieties ar draugiem un paziņām: