Gošē slimība - kā ģenētiskā slimība izpaužas un kā to var izārstēt

Viena no nopietnākajām ģenētiskajām patoloģijām šodien ir Gošē slimība.Šī slimība ir raksturīga lipīdu metabolismu cilvēka organismā.

Slimības pazīmes

Saskaņā ar ārstu teikto, vispirms ar šo slimību skar aknas un liesu. Tomēr patoloģiskās šūnas parādās arī smadzenēs. Turklāt cieš kaulu smadzenes, nieres un plaušas.

Šis patoloģiskais process pirmo reizi tika aprakstīts deviņpadsmitajā gadsimta astoņdesmitajos gados. Pirmais slimības atklājējs bija franču ārsts F. Goce.

Anomālijas cēloņi

Eksperti ģenētikas jomā uzskata, ka galvenais slimības ierosinātājs ir glikocerebrozīdu gēna mutācija. Kopumā cilvēka organismā ir divi šādi gēni. Ja kāds no viņiem ir pilnīgi vesels un otrs mutē, tad attīstās Gošē slimība.

Jāatzīmē, ka klīniski veselīgam tēvam un mātei var būt slims bērns. Tas notiek, ja abi vecāki ir mutācijas gēna nesēji.

Šīs grūtības diagnozes grūtības ir tādas, ka pacients parasti nesūdzas par specifiskiem simptomiem un nejūt vajadzību pēc gēnu pārbaudes.

Riska faktori

Slimība tiek uzskatīta par vienu no visgrūtākajiem. Tātad saskaņā ar statistikas datiem uz 100 000 iedzīvotājiem ir tikai viena persona ar mutatiem gēnu.

Daži Ashkenazi ebreju pārstāvji ir īpaši pakļauti riskam saslimt. Vidēji viena persona ir slims no 850.

Neskatoties uz to, ka Gošē slimība visbiežāk skar ebreju tautības pārstāvjus, uzskatot, ka tā ir "nacionāla" patoloģija, tā ir nepareiza. Katras etniskās grupas pārstāvis var saslimt.

slimību veidiem

Kopējais piešķirtais trīs veidu Gošē slimības:

1. Gaucher slimība tipa 1, kas raksturojas ar smadzeņu bojājumu un HC( šis tips ir visizplatītākais).
2. 2. tipa slimība, kurai raksturīgi izteikti neiroloģiski traucējumi( slimības pazīmes izteikti izteikti izpaužas 1. dzīves gadā).
3. 3. tipa slimība, kam raksturīgi ļoti spilgti neiroloģiski simptomi( izpaužas bērnībā).

Pacientiem ar otra veida slimību izdzīvošanu vidēji ir divi gadi. Pacienti ar trešā veida slimībām bieži izdzīvo līdz pieauguša cilvēka vecumam.

simptomi Šī patoloģiskā stāvokļa izpausme ir mutaciju šūnu uzkrāšanās organismā.

Simptomi uzvarēt

SPLEEN Kad liesa tiek ietekmēta, tad, sakarā ar uzkrāšanos mutantu šūnu novēroto pieaugumu ķermeņa lielumu. Dažreiz skarto orgānu palielina divdesmit piecas reizes, pret kuru pacienta kuņģī izskatās līdzīgs vēlīnai grūtniecībai.

Ir novērojami arī šādi simptomi:

• ātrais nogurums pat pēc mazas fiziskas vai intelektuālas slodzes;
• vispārējais vājums;
• nopietna deguna asiņošana;
• gingival hemorāģija;
• smagās un ilgstoši

Sakarā ar klātbūtni mutācijas šūnu liesā, cilvēka ķermenis bieži zaudē spēju pretoties infekcijas patoloģijas.Ņemot to vērā, cilvēks ar mutatiem gēnu biežāk var saasināties.

Simptomātisks kaulu bojājums

Saistībā ar mutaciju šūnu uzkrāšanos kaulu smadzenēs cilvēks bieži cieš no dažādiem kaulu bojājumiem.

Vispirms rodas aseptiskās neirozes progresēšana, pret kuru tiek traucēta locītavu kustīgums. Turklāt kaulu masa strauji samazinās.

Fosfora un kalcija metabolisma pārkāpuma fona gadījumā pacienta kauli zaudē savu formu un kļūst trausli. Jebkāds traumas risks var izraisīt nopietnu augšējās vai apakšējās ekstremitātes lūzumu.

Pēc slimības progresēšanas ir simptomi, piemēram, patoloģisku zonu parādīšanās, kurās kaulu audi kļūst blīvāki, kā arī stipras sāpes, ko izraisa kaulu krīze.

Kaulu krīzes cēlonis ir pietūkums, progresējot gan ap kaulu, gan tā iekšpusi. Sāpīgas sajūtas, ko papildina no vairākām stundām līdz vairākām dienām, pavada kaulu aprites samazināšanās.

Citi

simptomi Bieži vien ir patoloģiska stāvokļa simptomi, piemēram:

1. Fiziskās izaugsmes un pubertātes kavēšanās.
2. Ilgstoša menstruāciju neesamība.
3. Purpura-sarkanā nokrāsas apaļo plankumu parādīšanās( skar ap acīm vērstas zonas).
4. Ādas pigmentācija( ir dzeltenā un brūna nokrāsa).

Slimības izpausme bērniem

Mūsdienu ārsti izceļ divas Gošē slimības formas bērniem.

Jaundzimušie ir pakļauti akūtas slimības formai.Šajā gadījumā patoloģija attīstās no bērna dzīves pirmajiem mēnešiem ārpus mātes dzemdes.

Ar hroniskas formas attīstību tiek novēroti šādi simptomi:

• vēdera paplašināšanās;
• drudzis;
• elpošanas un norīšanas patoloģijas;
• locītavas pietūkums;
• palielinātie limfmezgli( rodas retāk);
• muskuļu hipertensija.

Dažreiz bērnam var attīstīties šķielēšana vai aklums.

Prognoze par akūtas slimības gaitu ir nelabvēlīga. Bērna nāve bieži notiek jau pirmajā dzīves gadā.

Hroniskā Gošē slimības forma bērniem attīstās no pieciem līdz astoņiem gadiem. Slimību raksturo dažādas asiņošanas, sāpīgas sajūtas apakšstilbos un vēdera tilpuma palielināšanās.

Pastāv risks, ka ilgu laiku bērna stāvoklis var būt apmierinošs.

Pēc slimības progresēšanas ievērojami atpaliek fiziskā attīstība, samazināta imūnsistēmas funkcija un palielinās anēmija. Prognozi nosaka pacienta vecums. Jo jaunāks bērns, jo augstāks ir letālu iznākumu risks.

Pacienta

diagnostika un aprūpe. Agrīna diagnostika var palīdzēt slimību agri noteikt. Nosakiet ģenētisko patoloģiju, veicot DNS pārbaudi.

Bērnu ārstēšanu sarežģī adekvātu specifisku narkotiku trūkums. Bet visbiežāk zīdaini injicē ar vitamīniem un piesātinātām taukskābēm.

Ir svarīgi atcerēties nepieciešamību pēc pastāvīgas medicīniskās uzraudzības. Bērnu ārstēšana neietver profilaktisku vakcināciju.

Pieaugušajiem ārstē ar fermentācijas terapiju. Injekcijas tiek veiktas 1 reizi divu nedēļu laikā.Ir svarīgi ņemt vērā, ka injekcijas paredzēts tikai tiem pacientiem, kuriem ir izteikti simptomi.

Līdzīgi kā raksts? Dalieties ar draugiem un paziņām: