Spinocerebellar ataksija: pazīmes, diagnostikas metodes un ārstēšana

spinocerebellar ataksija - neirodeģeneratīvo patoloģija, kas apvieno dažāda veida autosomāli dominējošā slimību, no kurām katra ir jāuzskata kā atsevišķa nosological vienību.

apvieno šo grupu kopumā klīniskā attēlu, kas ir izteikta zudumu koordināciju, kas notiek jauniešu un pusmūža vecumā, ko raksturo strauja progresēšanu, un to kopā ar citām neiroloģiskām saslimšanām. Izrunā polimorfisms un daudzi netipiski notiek formas šo slimību nav atļauts izveidot objektīvu klasifikāciju iepriekš, bet ar atklāšanas DNS diagnostikas ir iespējams, jo visi šie pacienti tika atrasti visādas gēnu mutācijas.

Tomēr neviena no pašlaik spēkā esošajām klasifikācijām nav apmierinoša praktizējošo neiroloģisko spēku galā.Tas ir saistīts ar skaidras izpratnes trūkumu par bioķīmiskajiem procesiem, kas ir slimības attīstības pamatā.Kā redzams

spinocerebellar ataksija

gēnu mutācijas pacientiem ar slimībām, šāda veida, ir iespējams izjaukt struktūru un funkciju nervu audiem, un pēc tam tās iznīcībai. Pirmkārt, tas ir dažās daļās smadzenītēs, kā deģeneratīvas izmaiņas tārpu un demielinizācijas garozā, kā arī izmaiņas struktūrā šķērsvirziena šķiedru un dažām citām smadzeņu tilta, kā arī daļu no smadzeņu garozā.Sākotnējie simptomi

spinocerebellar ataksija ir daži neveiklība izskatā, kas izpaužas, kad ejat ātri vai darbojas un nogurums, vēl progresēšana patoloģisko izmaiņu rezultātā ļodzīgs gaita un krīt, kad kājām. Turpmāk pieaug roku trīce, grūtības veikt precīzas kustības.Šī pacienta rokraksts arī mainās, kļūst nevienmērīgs un slaucīts. Runas funkcijas var arī mainīties, skaņu izrunā ir grūtības.

Normal refleksi ir ievērojami samazināts vai izlīdzinājās, bet ir patoloģisks, problēmas ar urinēšanu, un vilšanās no krēsla. Paralizēja ekstremitāšu, muskuļu atrofija un hipotensija, mazas grupas muskuļu šķiedras var samazināties spontāni un ir vizuāli novērots izskatu zemādas plandīšanās.

Acu motoru traucējumi ir raksturīgi. Pacientiem ķermeņa imūnsie spēki samazinās un rodas kardiomiopātijas. Nopietna muskuļu-locītavu un vibrācijas jutība, īpaši apakšējās ekstremitātēs, un pēc tam rokas.

Pakāpeniski samazinās intelektuālās spējas, bieži vien ir patvaļīgas galvas vai roku kustības. Retāk attīstās parkinsonisms. Vision pasliktinās vai pilnīgi zaudēta. No pacienta nāves vairumā gadījumu rodas no savienojumu infekcijas, vispārējās izsīkums, miokardītu, plaušu vai sirds mazspēju.

Visbiežāk šāda slimību grupa attīstās nepārtraukti, bet lēni, pakāpeniski attīstās. Kopumā no pirmo simptomu sākuma līdz pilnīgai pacienta invaliditātei pāriet apmēram 20 gadus. Bet dažreiz viss notiek daudz ātrāk. Reizēm pastāv īslaicīga stabilizācija.

Jāatzīmē, ka vienā ģimenē spinocerebellar ataksija var izpausties dažādos veidos. Vienlaikus ar izteiktu klīnisko ainu, viens radinieks ir diezgan nolietojies patoloģiskā procesa gaitā citā.

Veicot pētījumus par CT vai MRI spinocerebellar ataksija atzīmēti samazinājumu lielumu smadzenītēs.

Visbiežāk sastopamās slimību grupas ir Frīdriha slimība, kuru pirmo reizi aprakstīja jau 1861. gadā.Ņemot vērā iepriekš minēto simptomu nopietnību, šī traucējuma raksturīga iezīme ir kaulu audu struktūras traucējumi. Ir pēdas un mugurkaula deformācijas, kuras attīstās kopā ar neiroloģiskām novirzēm.

Spinotserebralnaya ataksija apstiprināts, izmantojot:

• DNS - diagnostika( apstiprinājumu iedzimtām cēloņi autosomāli dominējošā);
• Slimības vēsture. Patoloģijas rašanās indivīdos no 20 līdz 60 gadiem.
• Tipisko simptomu izpausmes ar traucētu koordināciju, runu un cita veida neiroloģiskiem traucējumiem.
• Atmiņu smadzeņu atrofiskas izmaiņas, apstiprinot šo faktu, izmantojot objektīvas pētīšanas metodes.
• Stabila slimības progresēšana.
• Līdzīgu patoloģiju klātbūtne ģimenes vēstures pētījumos.

Vai ir iespējams izārstēt šo slimību?

ārstēšana spinocerebellar ataksija brīdī ir tikai pagarināt dzīvi pacientam un atvieglotu stāvokli. Efektīvs līdzeklis pilnīgai slimības izskaušanai vēl nav pieejams.

lai stiprinātu organismā un uzlabot nervu sistēmu piemērot vitamīnus B un E. izmantošana holīna hlorīda, piladoks zāles, kas holinesterēzu( enzīmu, kas sašķeļ holīna).

Lai uzlabotu aknu un zarnu darbību, pacients ir nozīmīgs. Neaizstājams šīs terapijas īpašības ir nootropiskas zāles. Uzlabo vielmaiņu un perifēro nervu galu uzturu, ko veicina riboksīns vai retabolils.

muskuļu spazmas tiek izvadīti miotropnymi spazmolītiķus( baklofēns, sirdalud).Pacientam tiek arī parādīta masāža, īpašu vingrinājumu komplekta izpilde, muskuļu elektrostimulācija. Patvaļīgas kustības ekstremitāšu vai galvas mitējās izmantojot antipsihotiķus, pretkrampju līdzekļus vai nomierinošus līdzekļus. Labs efekts ir fizioterapijas ārstēšanas metožu izmantošana.

Dažās slimnīcās pastāv īpašas trenažierus, kas attiecas uz metodi terapijas līdzsvaru, un palīdz pacientam piespiest muskuļus strādāt. Izstrādātā treniņu izvēles sistēma sākas trenažierī klīnikā, un jūs to varat turpināt mājās pats.

Aprobežošanās posmā ir preparāti neiropeptīdiem, kuru mērķis ir palēnināt slimības progresēšanu.

Visas darbības šajā slimību, piemēram, smadzeņu ataksija, kuras mērķis ir maksimāli pacienta pielāgošanu to slimību un iespēju pašapkalpošanās.

Līdzīgi kā raksts? Dalieties ar draugiem un paziņām: