Kāda ir iedzimtības loma Friedreichas iedzimtajā ataksijā un vai to ir iespējams ārstēt?

Frīdreiha ataksija - reta slimība, ko raksturo disfunkcija nervu sistēmu. Tas ir iedzimts caur recesīviem autosomes. Ietekmētie mugurkaula auklas, galvenokārt - sānu un pakaļējās. Tad traucējums attīstās un izraisa spinocerebellar trakta šūnu masveida iznīcināšanu. Ja nav atbilstošas ​​ārstēšanas rezultātus deģenerācija un nāvi kraniālo nervu, smadzenīšu un darbības traucējumi smadzeņu pusložu.

citoloģiskā un bioķīmiskās pamats attīstībai slimības

Galvenais iemesls - neveiksmi dzelzs vielmaiņu organismā.Tas koncentrējas mitohondrijās un traucē šūnu elpošanas procesus. Tā rezultātā, iekšpusē šūnās ievērojami palielina skaitu brīvo radikāļu, kas reaģē ķīmiski un iznīcina šūnas. Traucējumi metabolisma izraisa dziedzeru anomālijas proteīnu sintēzi - frataxin. Vai nu tas tiek ražots nepietiekamā daudzumā vai ar izkropļotu struktūru. Frataxin regulē nodošanu dzelzs mitohondriju un, ja nepieciešams, samazinot satura tsitoznogo dzelzs.

rezultātā metabolisko procesu pārkāpumiem tiek aktivizēti gēnus, kas ir atbildīga par ražošanu un ferroxidase permease.Šiem fermentiem ir frataksīniem līdzīgas funkcijas, un to gandrīz nemaz nav novērotas veseliem cilvēkiem. Viņu pieaugošā produkcija ir viens no Friedreichas ataksijas simptomiem. Tas izraisa vēl lielāku dzelzs daudzumu šūnās.

Iedzimtība Slimības pa mantojuma pārraide ļauj slimība Frīdreiha ataksija gēns, precīzi dati par tās atrašanās vietu nav, tomēr zinātnieki ir teikuši, ka tā ir lokalizēta devītajā hromosomā.Gēns spēj mutācijas dažādos veidos, tos izskaidro vairākas slimības gaitas šķirnes. Gandrīz puse no visiem pazīstamajiem ataksijas gadījumiem ir Friedreichas ataksija. Klīniskie simptomi parādās 20 gadu vecumā, daudz retāk - 25-30 gadu vecumā.Un sievietes un vīrieši saskaras ar tādu pašu biežumu. Ne reizi vien šī slimība netika reģistrēta tikai Negroid sacensību pārstāvjiem. Tāpēc zinātnieki uzskata, ka slimības izcelsme būtu īpaši jācenšas noteikt konkrētām hroniskām hroniskām Eiropas sacīkstēm.

biežāk cieš centrālās nervu sistēmas šūnas, elementi perifērās nervu sistēma ir daudz mazāk uzņēmīgi pret bojājumiem. Līdz šim nav bijis iespējams izskaidrot, kā tiek ietekmēti tikai muguras smadzeņu ceļi. Sirds un asinsvadu sistēmu ietekmē miokarda audiem aizkuņģa dziedzerī - Langergantsa salu. Bieži ir raksturīga traucējumiem, kas radies ar tīklenes audu iznīcināšanu un traucējumiem sintēzi kaulu šūnu - osteocytes.

Slimība laika gaitā nepārtraukti attīstās. Ja nav pienācīgas terapijas, letāls iznākums rodas 20 gadu laikā pēc pirmo simptomu rašanās. vispirms izpausties šādi simptomi:

• nenoteikta gaita
• koordinācijas traucējumi
• dizartrija

Pēc kāda laika, pacients nespēj kontrolēt savas kustības un nevar staigāt bez palīdzības. Ja tiek nodrošināta adekvāta ārstēšana un nav citu hronisku slimību, pacienti var uzturēties līdz 80 gadiem. Slimības simptomi

agrīnās izpausmes ietver depresiju ceļgalu un potītes reakciju.Šie simptomi parādās ilgi pirms citiem un parasti novēro 13-16 gadu vecumā.Bieži vien viņus pavada reimatiskas sirds slimības.

ne vienmēr eksperts priekšnoteikums ir reta slimība, tāpēc galvenais simptomi bieži vien kļūdaini uzskata par atsevišķu slimību un atbilstoši jāārstē.Un tikai dažus gadus ir īpašas pazīmes skeleta deformācijas: skolioze, kroplība ekstremitātes locītavas. Klīniskais simptoms ir "Friedreich's foot", netipiski ieliekta pēda. Tāpat pastāv pārmērīga mobilitāte pirkstu locītavās - pacients var saliekt pirkstus bez piepūles.

Frīdreiha ataksija diagnosticē beigu stadijā ar šādiem simptomiem:

• hipotonija muskuļus, būtisks samazinājums skeleta muskuļu tonuss
• Babinski
• arefleksiya
• bez vibrācijas jutības

Visas šīs funkcijas ir raksturīgas jebkura veida nervu ataksija. Jo pēdējos posmos jaunattīstības smadzenīšu ataksija, pilna muskuļu atrofiju un pastāvīgu vājumu parādās.

85% pacientu, kas papildus galvenajiem simptomiem novērotajiem komorbīdi traucējumi: hormonālie traucējumi, endokrīnās orgānu bojājumus, katarakta, tīklenes regresijas sakāvi sirds muskuli. Bieži rodas dažādas kardiomiopātiju, kas raksturīgs ar sirdsklauves, troksnis ausīs, nepamatotas elpas trūkumu, sāpes krūšu zonā.No endokrīnās sistēmas pusi visvairāk skarti olnīcas, aizkuņģa dziedzeris.

Slimības diagnostika

Iepriekš plaši izmantota datortomogrāfija, bet nesenie pētījumi pierāda tās zemo efektivitāti. Lai veiksmīgi diagnosticētu Frīdriha ataksiju, nepieciešama visaptveroša pārbaude un specifiski testi. Tā pirmā magnētiskā rezonanse, kas var atklāt izmaiņas nervu audos muguras smadzenēm, pat agrīnā stadijā.Lai noteiktu nervu sistēmas bojājuma smagumu, izmantojiet elektrofizioloģisko diagnostiku.

Glikozes tolerances testi tiek veikti, lai apstiprinātu diagnozi, kā arī mugurkaula rentgena pārbaudi. Viss diagnostikas līdzekļu komplekss ir vērsts uz to, lai veiksmīgi nošķirtu slimības no citiem nervu traucējumiem ar līdzīgiem simptomiem. Līdzīgas pazīmes ir multiplā skleroze, kā arī dažas ar vielmaiņas traucējumiem saistītas slimības. Tiek veikta arī

DNS pārbaude, un ir paredzēta konsultācija ar medicīnas ģenētikas speciālistu. Diagnozei bieži izmanto pilnu bioķīmisko asins analīzi. Savlaicīga Friedreich ataksijas diagnostika un pareiza ārstēšana novērš nopietnas komplikācijas. Ar pastāvīgu speciālista uzraudzību pacientu dzīves kvalitāte nemazinās.

Ārstēšana

slimība galvenokārt parakstītājam, normalizē vielmaiņu no dzelzs mitohondrijos. Tad - antioksidanti un zāles, kas saistās ar brīvajiem radikāļiem. Neveiksmīgi pacienti lieto vitamīnus A un E, kā arī specifiskas ķīmiskas vielas, kas palēnina nervu audu iznīcināšanas procesu.

Pretējā gadījumā ārstēšana tiek izvēlēta atkarībā no simptomatoloģijas. Vienlaikus terapijas mērķis ir mazināt sāpes un citas nepatīkamas izpausmes.

Fizioterapijas un fizioterapijas vingrinājumu iecelšana ir ļoti efektīva. Pacienti muskuļi nepieciešama pastāvīga uzturēšana toni, fizioloģiskā terapija palīdz mazināt sāpes un atbalsta muskuļu darbību.

Līdzīgi kā raksts? Dalieties ar draugiem un paziņām: