Slimības, kas saistītas ar traucētu saistaudu apmaiņu

Ir trīs galvenie komponenti saistaudu:

■ mobilo elementiem;

■ kolagēna, elastīgās un reticular šķiedras;

■ amorfa zemes viela.Ģenētisku defektu

sintēzes un sadalīšanās dažādu strukturālo komponentu saistaudu novest pie attīstību

iedzimtām slimībām. Starp slimību, kurās ietekmēja kolagēna un elastīgās šķiedras, visbiežāk tika novērota Marfan slimība. Grupa no slimībām, kuras pamatā ir vielmaiņas traucējumi, amorfas galvenokārt skābās glikozaminoglikānu, sauc mucopolysaccharidoses.

Marfan slimība - iedzimta slimība, ko raksturo bojājumiem saistaudu sistēmas. Slimības attīstība ir būtiska bojājums kolagēna un elastīna, kas ir izteikta pārkāpšanu intra- un Starpmolekulārais zīmju šajās struktūrās. Galvenais ģenētiska defekta kondicionēšana Marfan slimība ir saistīta ar bojājumu fibrillin-1 gēna( # 154700, 15q15-q21.3, FBN1 gēns [* 134797] Parasti, šis gēns kodē proteīnu sintēze saistaudu -. Fibrillin-1( komponents elastīna strukturālās glikoproteīni.) Attiecībā uz pacientiem ar tipisku garš, garš( zirnekļveidīgo) pirkstiem, augšstilba un cirkšņa trūce, hipoplāziju muskuļiem un zemādas tauki, plakanas, sirds slimības, aortas aneirisma

Mucopolysaccharidosis galvenais komponents saistaudu -. . proteoglikānu( liels MAKRmolekulas, kas sastāv no šķiedraina centrālās proteīnu, kovalenti piestiprināta tam glikozilgrupa minoglikanami). summa un attiecība dažādu proteoglikānu ir atkarīgs no saistaudu tipam. Tie veidojas fibroblasti. In lizosomām no mobilajiem proteoglikānu pēc endocitoze iznīcina. glikozaminoglikāni iznīcināšanu sākas ar termināla monosaharīds saskaņādarbība no īpašo lizosomālo glycosidases. Ja visiem trūkstošiem lizosomālo fermenti( ģenētiska defekta to sintēze), vai to darbība tiek noņemtsizhena, jo saistaudu dažādu orgānu sākt uzkrāšanās neskartu vai daļēji iznīcināto proteoglikānu. Tāpēc mucopolysaccharidoses ir uzglabāšanas slimības.

šobrīd izolēta Mucopolysaccharidosis tipa kodols 9. pretenziju, kas raksturīgs vājināšanas dažādu fermentu un noteiktās klīniskās pazīmes. Saraksts galvenajiem veidiem mucopolysaccharidoses, bojāta fermentiem hromosomu lokalizāciju gēnu, veidus un skaitu no mutāciju uzskaitītas tabulā. .

tabula molekulāri ģenētiskā bāze tipa mukopolisaharidozi

tabula molekulāri ģenētiskā bāze tipa mukopolisaharidozi