Slimības, kas saistītas ar lipīdu metabolismu

pārkāpšana lipīdu metabolismu var notikt līmenī viņu gremošanu, absorbcijas, transports un vielmaiņas procesā.Divi galvenie veidi iedzimtu traucējumi, to, lipīdi vielmaiņu var identificēt.

■ Lipidoses vai sfingolipidozy rezultātā uzkrāšanās sfingo-lipīdu šūnās dažādos audos( intracelulārā lipidoses).

■ slimības, kuriem ir traucēta metabolisma LP ietverts asinīs( pārmantotas hiperholesterolēmijas et al.).

Vairums pārkāpumi, kas saistīti ar uzkrāšanos sphingolipids šūnās dažādiem audiem, sakarā ar nespēju lizosomu fermenti iesaistīto metabolisma sphingolipids, it īpaši procesā mazināties. Tabulā.Tas parāda galveno slimību, ko izraisa iedzimtu deficītu lizosomālu hidro-caurums. Visbiežāk novēro slimība Niemann-Pick, Gošē un Tay-Sachs slimība.

Niemann-Pick slimība, ko izraisa uzkrāšanos sphingomyelin smadzenēs, aknās, retikuloendoteliālajā sistēmā.Slimība izraisa kļūmes sphingomyelinase. Mantojuma veids ir autosomāls recesīvs. Ir 4 veidu NPD( A-D).A tipa izpaužas smagu kaitējumu nervu sistēmai, kā rezultātā nāves pirmajos 2-3 gados dzīves laikā.Kad B-D formas galvenokārt ietekmē hepatocītus, kā rezultātā ilgāku laiku.Šie mutāciju hromosomas un to iespējamajiem variantiem lokalizācija ir parādīti tabulā. .

tabula molekulāri ģenētiskā pamata sfingolipidozov

tabula molekulāri ģenētiskā pamata sfingolipidozov

Gošē slimība izpaužas uzkrāšanos smadzenēs, aknās, kaulu smadzenēs un liesā cerebrosides. Slimība ir balstīta mazspēja p-glikozidāzes( glikocerebrozidāzē).

Tay-Sachs slimība( GM2 gangliosidosis tips 1) izraisa uzkrāšanos šūnās smadzeņu, aknu un liesas gangliozīdiem dēļ trūkst geksoaminidazy A. slimība attīstās lēni, tāpēc pirmajos 3-4 dzīves mēnešos, bērni neatšķiras no veseliem vienaudžiem. Tad pamazām bērns kļūst mazāk aktīvs, pastāv traucējumi redzes un dzirdes. Garīgās slimības norit līdz idiotisms, slimība beidzas letāli. Par diagnostikā parasti pētāmā geksoaminidazy aktivitāte A.