Sindromu diagnoze, ko izraisa seksuālo hromosomu anerācijas
Sekss cilvēkiem nosaka pāri hromosomu - X un Y. mātītes šūnas satur divas hromosomas X, šūnās vīriešiem - viena X hromosoma un Y hromosomas Y. Viens - viens no mazākajiem kādā kariotips, tikai daži gēni ir atrodami tajā, kas nav saistītauz seksuālo regulējumu. Turpretī X hromosoms ir viens no lielākajiem C grupā, kurā ir simtiem gēnu, no kuriem lielākā daļa nav saistīta ar dzimuma noteikšanu.
Sakarā ar to, ka viens no diviem hromosomām X katrā somatisko šūnu sieviete ir ģenētiski inaktivēties agrīnās embrionālās attīstības stadijā( Barr organismā), vīriešu un sieviešu organismi ir balstīts uz vairākiem darbojas gēnu, dzimumu saistīta, jo vīrieši ir viena X hromosoma, un,attiecīgi, viens komplekts gēnu X hromosomu sievietēm, neatkarīgi no tā, cik hromosomu X genomā joprojām ir aktīvs vienu, un citi ir inaktivēta. Numurs Barr iestādes vienmēr ir par vienu mazāk nekā skaitu hromosomu H.
X hromosomas inaktivācija ir svarīga klīniskajā praksē.Šis faktors nosaka, ka anomālija hromosomu skaits X klīniski notikt salīdzinoši labvēlīgāka nekā autosomes anomālijām. Sieviete ar trim X hromosomas, garīgo un fizisko attīstību, var būt normāls, atšķirībā no pacientiem ar novirzēm no autosomes( Dauna sindroms, trisomiju 13 un 18), piemīt ļoti smagas klīniskās pazīmes. Līdzīgi, ja nav viens no autosomes letāla, bet trūkums viena hromosomu X, gan kopā ar izstrādāt īpašu sindroma( Turner), var uzskatīt par samērā labvēlīgā stāvoklī.
inaktivācija X hromosomas, var arī izskaidrot ar neviendabīgumu klīniskās attēlu heterozigotu X-saistīta recesīvo slimību. Sievietes, kuras ir heterozigoti gēnu hemofiliju vai muskuļu distrofijas, dažreiz atrast attiecīgi asiņošanas tendenci, vai muskuļu vājums. Saskaņā ar hipotēzi Lionas, dezaktivācija X hromosomas - nejaušu notikumu, tāpēc katrai sievietei vidēji inaktivētu 50% māšu un 50% no tēva hromosomu X. nejaušs process ir pakļauts normālu sadalījumu, tāpēc retos gadījumos var inaktivēta gandrīz visas motherboards, vai, gluži pretēji, gandrīz visu savu tēvuhromosoma X. Ja nejauši INAC-tiviruetsya normālu alēles vairumā šūnās īpašs audu heterozigotām sievietēm ir pazīme slimības tas būs tāds pats kā tiem homozigotas vīriešiem.
sindroms Shereshevsky-Turner( gonādu disgēnija).Slimība ir pretrunā atšķirība sex hromosomas, kas izraisa pilnīgu vai daļēju monosomiju hromosomas X. Raksturīgākās klīniskas izpausmes, kas saistītas ar kariotips 45, X0.Daudzi jaundzimušie ir vērojams limfātisko tūsku dorsum no rokām un kājām, kā arī aizmugurē kakla, tā ir gandrīz pathognomonic par Turner sindromu.
vecākiem meitenēm un pieaugušajiem, ir raksturīgs neliels pieaugums, spārnu krokas kakla, muca krūšu, multiplā nevi, coarctation no aortas, amenorejas, hipoflāzija no piena dziedzeru un ārējo dzimumorgānu.
Dažos gadījumos atklāj mozaīkas versija Turner sindromu, kas ir daļa no organisma šūnām satur kopums hromosomu 45, X0, no otras puses, - 46, XX vai 45, X0 / 47, XXX.Šādos gadījumos fenotips atšķiras no raksturīgā Šereshevska-Tērnera sindroma gandrīz normālai, daudzas sievietes ir auglīgas. Kariotīpēšana ļauj diagnosticēt slimību.
Dažreiz pacientiem ar Tērnera sindromu kad Kerioth-leģēti, noteikt, ka viens no X hromosomu, kuram piemīt normālā forma un cita veida gredzena forma.Šis variants attīstās īsu un garāku rokas fragmentu zuduma dēļ.
Dažiem pacientiem viens no X hromosomām ir normāls, bet otrais ir izohromosomā pa garu roku. Pēdējais veidojas īsu roku zuduma rezultātā, pēc tam izveidojot jaunu hromosomu, kas satur tikai garus plecus.
Vairākas ģimenes zēnu tika atzīmēta ar daudziem pazīmes Turner sindromu, bet karyotypes šo bērnu bija normāli, tas ir 46, XY.Šereshevska-Turner sindroma fenotipu zēniem ar normālu kariotipu sauca par Nu-nan sindromu.Šim sindroms raksturojas ar dažām fenotipiskās atšķirības no Turner sindromu: pacientiem ir lielāks pieaugums normālu seksuālo attīstību, viņi ir auglīga, bieži vien atklāja plaušu artērijas stenoze, coarctation Aortas nekā garīgās atpalicības parasti nav smagas.
Visi pacienti ar Turner sindroms ir nepieciešams, lai veiktu karyotyping par izslēgšanu mosaicism ar klātbūtnē šūnu līnijas ar hromosomā Y, tad tur kariotips 46, XY / 45, X0.Šādos gadījumos daži pacienti tiek pakļauti starpdzemdību ārstēšanai. Sakarā ar augstu riska gonadoblastomy attīstībā šiem pacientiem tie profilaktiska noņemšana gonādās bērnībā.
Trisomy X sindroms( 47, XXX).Sievietēm ar šo sindromu pie Karyo rakstīt atklāj trīs X hromosomas, un šūnās kakla epitēlija pētījuma seksa hromatīna var atrast divas Barr ķermeni. Pacientiem, kuriem raksturīgs neliels samazinājums izlūkošanas, Fertilia Ness bieži glabājas( varbūt dzimšanu veseliem bērniem ar normālu kariotips), kas dažos gadījumos atklāj pārkāpumu runas.
Klīniskajā praksē, sievietes skatās vairāk reti anomāliju X hromosomas: 48, XXXX un 49., XXXXX.Īpašs fenotips šiem pacientiem nav pieejama, un risks garīgās un iedzimtu patoloģiju palielinās līdz ar skaitu hromosomu X
klainfeltera sindroms( 47, HHY) attiecas uz diezgan kopīgas hromosomu anomālijas veidiem( novēro 1 no 700 uz jaundzimušo zēnu).Tipiski pacientiem ir augsta augšana, ehinodālā ķermeņa struktūra, ginekomastija. Seksuāla nobriešana notiek parastajā laikā.Lielākā daļa vīriešu ir normāls intelekts, bet neauglīgas( iespējams visi pacienti 47, XXY sterils).Variants
klainfeltera sindroms ar 3, 4 vai pat 5 X hromosomu( intelekts samazinās ar lielāku skaitu).Daži pacienti kariotips 46, XX, tādos gadījumos ir nodošana nelielu daļu no hromosomu Y uz viena no X vai autosomāli hromosomas. Pārvietošana ne vienmēr var atklāt ar karyotyping, diagnoze tika apstiprināta ar konkrētiem un hromosomu Y. mosaicism par klainfeltera sindroms ir ļoti reta DNS zondes.
sindroms 47, XYY.Sindroma klīniskās izpausmes ir nelielas, runas traucējumi ir iespējami. Kad karyotyping pacienti atklāj divas hromosomas Y.
X-saistīta garīgo atpalicību( trausls X hromosomas sindromu).Ir daudzi un X-saistīta mutantām gēnu, kas izraisa garīgu atpalicību bez iedzimtu patoloģiju( galvenokārt vīrieši).Dažiem no šiem pacientiem ar karyotyping hromosomas X ir strukturālo funkciju: ilgtermiņa rokas tuvu beigām strauji sašaurinājās, un pēc tam arī strauji paplašinās, kā rezultātā beigās garo roku hromosomas saistīts ar pārējo tievu "kātiņa".Sagatavojot hromosomu preparātu, šis "kātiņa" bieži saplēsta, tāpēc tas ir jāizmanto, lai noteiktu konkrētu šūnu kultūras metodi.
starppārbaudījums. Interseksualitāte ir ģenētiski noteikta. Ja ir nepieciešams, lai karyotyping dualitāte struktūras ārējo dzimumorgānu. Izmantojot citoģenētisko metodi, ir iespējams identificēt trīs galvenos interseksualitātes cēloņus.
■ Hromosomu anomālijas.
■ Masculinization 46, XX( sieviešu psevdogermafrodizm).
■ trūkums masculinization 46, XY( vīrietis psevdogermafro-dizm).
dzimuma hromosomu anomālijas ietver dažāda veida mosaicism( ar vai bez līdzdalību hromosomu Y), ar dzimumdziedzeru dysgenesis sindromu( kariotips 46, XX un 46, XY) un patiesu hermafrodītisms( kariotips limfocītu bieži 46, XX un šūnās dzimumdziedzeru mozaīkas).Divdabība dzimumorgānu arī iespējams ar trisomiju 13 un 18 un citām anomālijām autosomes.
visbiežākais sieviešu psevdogermafrodizma - iedzimta virilizing forma virsnieru hiperplāzijas( GIP).GIP - traucējumu grupa, ko izraisa kļūmes fermenta biosintēzes hormonu virsnieru garozā, iedzimta autosomāli recesīvs. Iemesls, augļa masculinization var būt arī eksogēno androgēnu( piemēram, ja a grūsnas audzēji secreting antiandrogēni).
cēlonis vīriešu psevdogermafrodizma var būt mazspēja noteiktu enzīmu iedzimtu virsnieru hiperplāzija, kas noved pie veidošanos neaktīvo androgēnu nespēj nodrošināt vīriešu fenotipu auglim ir vīrietis. Bez tam, ir grupa ar androgēnu rezistences sindromu, kas rodas no defektiem gēnu( bieži X-linked), kas kodē ar androgēnu receptoriem( piemēram, sēklinieku feminizēšanās sindroms).