Prenatāla diagnoze
Saistībā ar medicīnas ģenētikas attīstību vispirms tiek izvirzīta iedzimtu slimību problēma. Vienā no Medicīnas akadēmijas sesijām tika nominēts nomācošais skaitlis: 1500 iedzimtu slimību. Tāpēc jautājums par pirmsdzemdību( pirmsdzemdību) diagnostiku agrīnā embriju attīstības stadijā ir vitāli svarīgs. Protams, daudzas sievietes nebūtu uzdrošinājušās būt bērni, ja viņi iepriekš zinātu, ka viņam būtu bezcerīga iedzimta slimība.
Nesenā attīstība pētījumā daudzu iedzimtu slimību cilvēka organismā ļauj diagnosticēt hromosomu patoloģijas un ģenētisko slimību agrīnā posmā augļa attīstību. Vecāki, kuri jūtas atbildīgi par
veselībai viņas nedzimušam bērnam, nekādā gadījumā nevajadzētu nolaidība zinātnes sasniegumiem, lai - līdz brīdim, kad tas ir pārāk vēlu - veikt automatizēti lēmumi. Hromosomu patoloģijas rodas apmēram vienā no 200 bērniem, kas dzimuši. Savlaicīga ģenētiskā prognoze varētu novērst šādu traģēdiju. Nedziedināmi slimu bērnu - smaga nasta, un jūtas dusmas, vainas un tukšums vecākiem ir vēl sāpīgākas, ja tas ir pārāk vēlu, lai sāktu saprast, ka traģēdija varēja izvairīties.
Protams, vēsturē cilvēcei zināms daudziem ģēnijiem, bērns cieš no smagām slimībām: Suvorovs, Kants, Gēte, un Bēthovena smagā iedzimtību šķiet pretrunā mūsu rezultātus. Tomēr, kurš zina, kurš gēnu komplekts nosaka muzikālā ģēnija attīstību? Bet, diemžēl, vienības ģēnijiem un bērnu invalīdiem - tūkstošiem!
Prenatāla diagnoze ir ļoti svarīga, un sievietēm vajadzētu zināt, ka tā jau pastāv mūsu valstī.Lielajās pilsētās ir pirmsdzemdību diagnostikas centri, lai identificētu nopietnu augļa patoloģiju ar esošu grūtniecību.Īpaša analīze - amnioproba - pieņem pilienu amnija šķidrumu nosaka hromosomu komplektu embrija šūnām un atklāj kroplības.
Saprātīgi vecāki nekādā ziņā neņem vērā šādu iespēju, un ir jāapspriežas ar šādām konsultācijām agrīnākajos grūtniecības posmos. Tagad daži ģenētiskā konsultēšana izmanto jaunos( patiesībā vecās) dermatoglifiki metodēm( sarunvalodā, hiromantija), ļaujot iepriekš roku līnijas, lai noteiktu dažas iedzimtas slimības. Nekādā gadījumā nevajadzētu aizmirst par papildu iespēju uzzināt par vēl nedzimušā bērna veselības stāvokli!
Visiem topošajiem vecākiem ir jāzina, ka ir iedzimta slimība, kas ir pilnībā ārstējama zīdaiņiem, ja tie ir identificēti savlaicīgi. Piemēram, fenilketonūrija, iedzimta slimība, ja ne uzreiz konstatēti un jāārstē, jo nākotnē tas var novest pie smagiem garīgās attīstības defektu - idiotiju.Šajā gadījumā neatgriezenisks jaundzimušo smadzeņu bojājuma process notiek pirmajās dzīves nedēļās bez redzamām pazīmēm. Tikai līdz pirmā gada beigām parādās attīstības novecošanās pazīmes.
izstrādātas īpašas metodes diagnostikas - Screening jaundzimušos, kas būtu jādara 4-5 dienas pēc piedzimšanas, tas ļauj identificēt tos bērnus, kuri ir uzkrājuši lieko aminoskābes, slimība tiek konstatēta divu mēnešu laikā pēc dzimšanas, tūlītēja ārstēšana un īpašu diētu, kas paredzēti vairākigadus, var pilnībā atbrīvoties no šīs briesmīgās slimības. Tagad dzemdību nama slimnīcās veic šādu analīzi. Noteikti pārbaudiet, vai veicot šādu analīzi pansionāta, kuru esat izvēlējies: tas ir viens no svarīgākajiem atlases kritērijiem ir svarīgāka nekā TV telpā.
Kad pāri zinās, ka nopietna iedzimta patoloģija ir izslēgta, viņi var sākt gatavoties visnopietnāko testu savā laulības dzīvē - koncepcija un dzimšanas veselīgu bērnu. Gatavošanās tik svarīgā brīdī jebkurā gadījumā nav no dziļākajiem jūtām un emocijām pārkāpums, jo vairāk tāpēc, dažādas pakāpes ģimenes plānošanu ir( vismaz Rietumu valstīs) fakta priekšā.Nekas apkaunojošs nevar būt, lai saviem nākamajiem bērniem nodrošinātu labāko sākumu. Lielisks veselības stāvoklis no vecākiem bērna ieņemšanas laiku un rūpīgu aprūpi veselības sieviešu grūtniecības laikā - tie ir priekšnoteikumi veselīgu bērna dzīvi nākotnē.